ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| 掲示板2 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | BBS2、BBS、RP74、バルデ・ビードル症候群 2 |
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| 外部ID | オミム：606151; MGI : 2135267;ホモロジーン: 12122;ジーンカード：BBS2; OMA :BBS2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 8番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 8|8 C5 | 始める | 94,794,582 bp [2] |
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| 終わり | 94,825,556 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| 上位の表現 | - 右副腎皮質
- 脛骨神経
- 心室帯
- 左副腎
- 尾状核
- 左副腎皮質
- アキレス腱
- 被殻
- 側坐核
- 右前頭葉
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| | 上位の表現 | - 網膜の神経層
- 精母細胞
- 性器結節
- 心室帯
- 胚の尾
- 下垂体
- 精子細胞
- 嗅上皮
- 上前頭回
- ランゲルハンス島
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 細胞質
- 毛様体基底小体
- 細胞質
- 細胞投影
- BBサム
- 膜
- 細胞膜
- 繊毛
- 微小管形成中心
- 毛様体膜
- 運動繊毛
- 細胞骨格
- ステレオシリアム
- 微絨毛
- ニューロン投射
| | 生物学的プロセス |
- タンパク質の細胞小器官への局在
- タンパク質の局在
- 繊毛運動に関与する繊毛拍動頻度の調節
- レプチンを介したシグナル伝達経路による食欲の抑制
- 刺激に対する反応
- レプチンを介したシグナル伝達経路
- 多細胞生物の成長の負の調節
- 血管拡張
- 遺伝子発現の負の調節
- 精子軸糸集合体
- 軟骨の発達
- 大人の行動
- 細胞投影組織
- メラノソーム輸送
- 動脈平滑筋の収縮
- 多細胞生物の成長の正の調節
- 大脳皮質の発達
- タンパク質輸送
- 光受容細胞の維持
- レプチンへの反応
- 海馬の発達
- 脂肪細胞の分化
- 線条体の発達
- 視覚知覚
- 脳の形態形成
- ゴルジ体から細胞膜へのタンパク質輸送
- 繊毛アセンブリ
- 非運動性繊毛集合体
- 繊毛膜へのタンパク質の局在
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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バルデット・ビードル症候群2タンパク質は、ヒトではBBS2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
この遺伝子は機能不明のタンパク質をコードしています。この遺伝子の変異は、バルデット・ビードル症候群2型の患者で観察されています。バルデット・ビードル症候群は、重度の色素性網膜症、肥満、多指症、腎奇形、および精神遅滞を特徴とする常染色体劣性疾患です。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000125124 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031755 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Nishimura DY, Searby CC, Carmi R, Elbedour K, Van Maldergem L, Fulton AB, Lam BL, Powell BR, Swiderski RE, Bugge KE, Haider NB, Kwitek-Black AE, Ying L, Duhl DM, Gorman SW, Heon E, Iannaccone A, Bonneau D, Biesecker LG, Jacobson SG, Stone EM, Sheffield VC (2001年4月). 「Bardet–Biedl症候群（BBS2）を引き起こす染色体16q上の新規遺伝子の位置クローニング」. Hum Mol Genet . 10 (8): 865–74 . doi : 10.1093/hmg/10.8.865 . PMID 11285252.
- ^ ab "Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl 症候群 2".
外部リンク
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW の Bardet-Biedl 症候群に関するエントリー
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト BBS2 ゲノムの位置と BBS2 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Kwitek-Black AE, Carmi R, Duyk GM, et al. (1994). 「Bardet-Biedl症候群の16番染色体長腕への連鎖と非対立遺伝子遺伝的異質性の証拠」Nat. Genet . 5 (4): 392–6 . doi :10.1038/ng1293-392. PMID 8298649. S2CID 30898539.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
- Beales PL, Reid HA, Griffiths MH, et al. (2001). 「バルデ・ビードル症候群患者の親族における腎癌および奇形」. Nephrol. Dial. Transplant . 15 (12): 1977–85 . doi : 10.1093/ndt/15.12.1977 . PMID 11096143.
- Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, et al. (2001). 「メンデル遺伝性劣性疾患であるバルデ・ビードル症候群における三アレル遺伝」. Science . 293 (5538): 2256–9 . Bibcode :2001Sci...293.2256K. doi :10.1126/science.1063525. PMID: 11567139 . S2CID :41822166.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, et al. (2003). 「BBS1およびBBS2と構造的特徴を共有する新規バルデ・ビードル症候群タンパク質BBS7の同定」Am. J. Hum. Genet . 72 (3): 650–8 . doi :10.1086/368204. PMC 1180240. PMID 12567324 .
- Beales PL, Badano JL, Ross AJ, et al. (2003). 「BBS1変異と他のBBS遺伝子座の対立遺伝子との遺伝的相互作用は非メンデル性バルデ・ビードル症候群を引き起こす可能性がある」Am. J. Hum. Genet . 72 (5): 1187–99 . doi :10.1086/375178. PMC 1180271. PMID 12677556 .
- Badano JL, Kim JC, Hoskins BE, et al. (2003). 「BBS1、BBS2、およびBBS6のヘテロ接合性変異は、2つ目のBBS遺伝子座に2つの変異を有するBardet-Biedl症候群患者に潜在的なエピスタシス効果をもたらす」Hum. Mol. Genet . 12 (14): 1651–9 . doi : 10.1093/hmg/ddg188 . PMID 12837689.
- Hoskins BE, Thorn A, Scambler PJ, Beales PL (2004). 「マルチプレックスキャピラリーヘテロ二本鎖分析の評価：迅速かつ高感度な変異スクリーニング法」Hum. Mutat . 22 (2): 151–7 . doi : 10.1002/humu.10241 . PMID 12872256. S2CID 30935841.
- 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」Nature . 437 (7062): 1173–8 . Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
