ホモ・サピエンス種の遺伝子
| 掲示板9 |
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| 利用可能な構造 |
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| PDB | オーソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | BBS9、B1、C18、D1、PTHB1、バルデ・ビードル症候群 9 |
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| 外部ID | オミム：607968; MGI : 2442833;ホモロジーン: 44480;ジーンカード：BBS9; OMA :BBS9 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 9番染色体（マウス）[1] |
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| | バンド | 9|9 A3 | 始める | 22,387,011 bp [1] |
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| 終わり | 22,799,576 bp [1] |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 細胞質
- 細胞質
- 細胞投影
- BBサム
- 中心体周囲物質
- 膜
- 細胞膜
- 繊毛
- 中心小体衛星
- 繊毛遷移帯
- 微小管形成中心
- 毛様体膜
- 細胞骨格
| | 生物学的プロセス |
- 刺激に対する反応
- 細胞投影組織
- 繊毛へのタンパク質の局在
- タンパク質輸送
- 脂肪細胞の分化
- 視覚知覚
- 繊毛アセンブリ
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| オーソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_001033604
NM_001033605
NM_014451
NM_198428 |
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NM_178415
NM_181316
NM_001360258
NM_001360259 |
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| RefSeq（タンパク質） | NP_001028776
NP_001028777
NP_055266
NP_940820
NP_001334965
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NP_001334966
NP_001334967
NP_001334968
NP_001334969
NP_001334970
NP_001334971
NP_001334972
NP_001334973
NP_001334974
NP_001334975
NP_001349608 |
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NP_848502
NP_851833
NP_001347187
NP_001347188 |
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| 場所（UCSC） | 該当なし | 9章: 22.39 – 22.8 Mb |
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| PubMed検索 | [2] | [3] |
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| ウィキデータ |
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バルデット・ビードル症候群9は、ヒトではBBS9遺伝子によってコードされるタンパク質である。[4] [5]
バルデット・ビードル症候群9タンパク質の発現は骨芽細胞において副甲状腺ホルモンによってダウンレギュレーションされるため、骨における副甲状腺ホルモンの作用に関与していると考えられている。[6]
この遺伝子の変異はバルデット・ビードル症候群と関連している。[5]
参考文献
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035919 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Adams AE, Rosenblatt M, Suva LJ (1999年4月). 「ヒト骨芽細胞における新規副甲状腺ホルモン応答性遺伝子の同定」. Bone . 24 (4): 305–13 . doi :10.1016/S8756-3282(98)00188-4. PMID 10221542.
- ^ Nishimura DY, Swiderski RE, Searby CC, Berg EM, Ferguson AL, Hennekam R, Merin S, Weleber RG, Biesecker LG, Stone EM, Sheffield VC (2005年12月). 「比較ゲノミクスと遺伝子発現解析により、バルデ・ビードル症候群の新規遺伝子BBS9が同定された」Am. J. Hum. Genet . 77 (6): 1021–33 . doi :10.1086/498323. PMC 1285160. PMID 16380913 .
- ^ “エントレズ遺伝子: バルデット・ビードル症候群 9”.
外部リンク
さらに読む
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). 「ヒト7番染色体：DNA配列と生物学」. Science . 300 (5620): 767–72 . Bibcode :2003Sci...300..767S. doi :10.1126/science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205 .
- Kang H, Lee SK, Kim MH, et al. (2008). 「副甲状腺ホルモン応答性B1遺伝子は早発卵巣不全と関連する」. Hum. Reprod . 23 (6): 1457–65 . doi : 10.1093/humrep/den086 . PMID 18349106.
- Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et al. (2007). 「BBSタンパク質のコア複合体はGTPase Rab8と協調して繊毛膜の生合成を促進する」. Cell . 129 (6): 1201–13 . doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030. S2CID 11917072.
- Vernon EG, Malik K, Reynolds P, et al. (2003). 「副甲状腺ホルモン応答性B1遺伝子は、ウィルムス腫瘍に関連するt(1;7)(q42;p15)切断点によって阻害される」. Oncogene . 22 (9): 1371–80 . doi : 10.1038/sj.onc.1206332 . PMID 12618763.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
- 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
外部リンク
- Bardet-Biedl 症候群に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW のエントリー
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるBbs9タンパク質（ヒト）
