BCAP31

BCAP31
利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4JZL、4JZP
識別子
別名	BCAP31、6C6 -AG、BAP31、CDM、DDCH、DXS1357E、B細胞受容体関連タンパク質31、B細胞受容体関連タンパク質31、B細胞受容体関連タンパク質31
外部ID	OMIM : 300398 ; MGI : 1350933 ; HomoloGene : 38095 ; GeneCards : BCAP31 ; OMA : BCAP31 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xq28 開始 153,700,492 bp [ 1 ] 終了 153,724,565bp [ 1 ]
遺伝子位置（マウス） 染色体 X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X|X A7.3 開始 72,729,784 bp [ 2 ] 終了 72,759,781 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 左副腎 右副腎 右副腎皮質 左副腎皮質 横行結腸粘膜 子宮内膜間質細胞 脚の皮膚 腹部の皮膚 ブロードマン領域10 ランゲルハンス島 最もよく発現している パネート細胞 顔面運動核 原腸胚 脱落膜 皮下脂肪組織 髄質集合管 窩 外頸動脈 顆 大動脈外膜 その他の参考発現データ バイオGPS その他の参考発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質含有複合体結合 タンパク質結合 MHCクラスIタンパク質結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞質 小胞体膜 膜 Sec61 ゴルジ膜 脂肪滴 核周小胞体 細胞膜の不可欠な構成要素 ゴルジ槽膜 小胞体 小胞体膜の内腔側の不可欠な構成要素 小胞体-ゴルジ体中間区画膜 クラスリン被覆小胞 ミトコンドリア 生物学的プロセス MHCクラスIを介した抗原処理とペプチド抗原の提示 細胞質カルシウムイオン濃度の正の調節 ERから細胞質への逆行性タンパク質輸送の正の制御 ER関連ユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの正の制御 アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ活性の正の制御 精子形成 タンパク質輸送 小胞体カルシウムイオン濃度の負の調節 ミトコンドリアカルシウムイオン濃度の正の調節 細胞内タンパク質輸送 細胞内カルシウム源を用いたカルシウム介在シグナル伝達 内因性アポトーシスシグナル伝達経路の正の調節 小胞輸送 アポトーシス過程 小胞体からゴルジ体への小胞輸送 小胞体出口部位へのタンパク質の局在 アポトーシスの実行段階 輸送 ウイルスプロセス 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス Entrez 10134 27061 アンサンブル ENSG00000185825 ENSMUSG00000002015 ユニプロット P51572 Q61335 RefSeq (mRNA) NM_005745 NM_001139441 NM_001139457 NM_001256447 NM_012060 NM_001313698 RefSeq（タンパク質） NP_001132913 NP_001132929 NP_001243376 NP_005736 NP_001300627 NP_036190 場所（UCSC） Chr X: 153.7 – 153.72 Mb 染色体X: 72.73 – 72.76 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
ヒトの表示/編集 マウスの表示/編集

B細胞受容体関連タンパク質31は、ヒトではBCAP31遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ]}

相互作用

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BCAP31は以下と 相互作用することが示されています

• APP、^{[ 6 ]}
• BCL2L1 , ^{[ 7 ]}
• BCL2 , ^{[ 7 ]}
• CASP8、^{[ 7 ]} および

BCAP31関連疾患

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Xq28に位置するBCAP31（B細胞関連タンパク質31）遺伝子は、ERからゴルジ体への順行性輸送に関与するBAP31をコードしています。この遺伝子はX染色体上に位置するため、これらの疾患は主に男性に発症します。患者は一般的に、重度の知的障害（ID）、ジストニア、難聴、中枢性髄鞘形成不全を特徴とする先天性神経学的表現型を呈し、いわゆる難聴・ジストニア・脳性髄鞘形成不全症候群（DDCH）を特徴とします。機能喪失型の病原性BCAP31変異を持つ患者のほとんどは、永続的または一過性の肝酵素上昇を示します。^{[ 8 ]}

BCAP31.org は、BCAP31 関連疾患と診断された子どもの親によって開始されたリソースであり、BCAP31 遺伝子変異の影響を受ける家族、患者を治療する臨床医、および協力や資金提供の取り組みによって治療法を追求している研究者を支援することを目的としています。

参考文献

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1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185825 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000002015 – Ensembl、2017年5月
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参考文献

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外部リンク

[編集]

• UCSCゲノムブラウザにおけるBCAP31ヒト遺伝子の位置
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるBCAP31ヒト遺伝子の詳細。