BTBD9
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

BTBD9
識別子
エイリアスBTBD9、dJ322I12.1、9を含むBTBドメイン
外部IDオミム：611237; MGI : 1916625;ホモロジーン: 14995;ジーンカード：BTBD9; OMA :BTBD9 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

114781

224671

アンサンブル

ENSG00000183826

ENSMUSG00000062202

ユニプロット

Q96Q07

Q8C726

RefSeq (mRNA)

NM_001099272
NM_001172418
NM_052893
NM_152733

NM_027060
NM_172618

RefSeq（タンパク質）

NP_001092742
NP_001165889
NP_443125
NP_689946

NP_081336
NP_766206

場所（UCSC）6章: 38.17 – 38.64 Mb17章: 30.43 – 30.8 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集
BTBD9遺伝子のキメラ図。緑色で強調表示されている部分はGヌクレオチドであり、むずむず脚症候群などの疾患の影響を受ける可能性のある領域を示しています。

BTBドメイン9は、ヒトではBTBD9遺伝子によってコードされるタンパク質です。

BTBD9はBTB(POZ)タンパク質のサブグループに属し、ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）の発達過程において四肢形成と細胞運命決定に寄与する。[5] BTB(POZ)タンパク質は、細胞骨格制御、転写制御、イオンチャネルのゲーティングとアセンブリ、タンパク質のユビキチン化といった細胞機能にも関与する。BTBD9は脳全体で高発現しており、他のほとんどの体組織でも発現レベルは様々である。[6] [7]

この遺伝子は6番染色体の短腕に位置し、その領域は8つのエクソンと7つのイントロンから構成されています。BTB (POZ)タンパク質をコードする6番染色体の局在領域には、タンパク質間相互作用をコードする遺伝子が含まれていると考えられています。[8] BTBD9は細胞質に存在するタンパク質であり、ヒト胎児腎細胞系統でも発現しています。[9]また、ショウジョウバエとヒト細胞を用いた比較解析から、BTBD9がヒト神経系で高発現していることを示唆する証拠もあります。[9]

動物モデル

BTBD9には広範なホモログが存在し、動物モデルを用いてその機能と相互作用を解明することが可能です。BTBD9ホモログBtbd9は、成体マウスの中枢神経系（視床、視床下核、大脳皮質、小脳、海馬、尾状核など）に広く発現しています。[10]ショウジョウバエのホモログdTBD9は、ショウジョウバエ脳におけるドーパミンレベルとヒト細胞株における鉄調節を制御することが示されています。[9]

シナプス可塑性

Btbd9ノックアウトマウスを用いた最近の研究では、BTBD9はシナプス可塑性、学習と記憶、小胞リサイクルとエンドサイトーシスに関連するタンパク質の変化に関与していると主張されている。[11]

臨床的関連性

BTBD9 がむずむず脚症候群と関連している可能性があるという証拠がいくつかあります。[8]しかし、RLS の発症の原因となる BTBD9 遺伝子の既知の変異はありません。[12] BTBD9 の変異は、ドパミン レベルの低下、動きの増加、睡眠パターンの乱れなど、むずむず脚症候群の特徴的な症状と正の相関関係にあります。[8] BTBD9 で発現する一塩基多型の過剰表現は、むずむず脚症候群や夜間の脚の動きと関連している可能性があります。[8]むずむず脚症候群に関連付けられている BTBD9 の一塩基多型は、強迫性障害を伴わないトゥレット症候群とも相関しています。[13]むずむず脚症候群に関する 1 つの科学的レビューでは、むずむず脚症候群は、BTBD9 遺伝子の存在を含む多くのリスク要因指標を持つ複雑な症候群であると述べられています。[14] ショウジョウバエの実験において、ショウジョウバエCG18126遺伝子の喪失が睡眠不足行動と相関していることが判明した。[9] BTBD9遺伝子は、鉄調節タンパク質2を用いたヒト細胞株において、ヒト細胞内の鉄レベルの調節に関与していることが判明した。[9]ある科学的レビューでは、ヒト細胞株で発見された鉄レベルの関連性が、動物の表現型にも存在することを議論した。[14]これらのモデル生物は、たとえ脳内のドーパミン神経経路の鉄レベルが正常値を下回っていたとしても、体全体では正常な鉄レベルを維持する可能性がある[14]が、BTBD9の存在によるものである。ある研究では、BTBD9の一塩基多型を調べることができた。この変異は、これらの様々な健康問題の一因となっている可能性がある。[15]ある研究では、BTBD9遺伝子が貧血にも関連付けられている。[ 16]フェリチン値の上昇は、BTBD9遺伝子の対立遺伝子（G）の変異と関連している可能性があることが判明しました。この研究はオーストラリア人の献血者のみを対象として実施されました。フェリチン値の上昇は変異対立遺伝子（G）の関与を示唆し、フェリチン値の減少はBTBD9遺伝子の過剰発現を示唆しています。[16]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000183826 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000062202 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Stogios PJ, Downs GS, Jauhal JJ, Nandra SK, Privé GG (2005年9月15日). 「BTBドメインタンパク質の配列および構造解析」. Genome Biology . 6 (10): R82. doi : 10.1186/gb-2005-6-10-r82 . PMC 1257465. PMID  16207353 . 
  6. ^ “Gene: BTBD9 - ENSG00000183826”. bgee.org . 2020年4月14日閲覧。
  7. ^ 「BTBD9 BTBドメイン含有9 [ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov . 2021年11月13日閲覧。
  8. ^ abcd 「BTBD9遺伝子」.米国国立医学図書館. 2019年11月26日. 2015年3月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年12月2日閲覧。
  9. ^ abcde Freeman A, Pranski E, Miller RD, Radmard S, Bernhard D, Jinnah HA, et al. (2012年6月). 「レストレスレッグス症候群のショウジョウバエモデルにおける睡眠の断片化と運動不穏」Current Biology . 22 (12): 1142– 1148. Bibcode :2012CBio...22.1142F. doi :10.1016/j.cub.2012.04.027. PMC 3381864. PMID  22658601 . 
  10. ^ Lein ES, Hawrylycz MJ, Ao N, Ayres M, Bensinger A, Bernard A, et al. (2007年1月). 「成体マウス脳における遺伝子発現のゲノムワイドアトラス」. Nature . 445 (7124): 168– 176. Bibcode :2007Natur.445..168L. doi :10.1038/nature05453. PMID  17151600. S2CID  4421492.
  11. ^ DeAndrade MP, Zhang L, Doroodchi A, Yokoi F, Cheetham CC, Chen HX, et al. (2012). Di Cunto F (編). 「Btbd9変異マウスにおける海馬の長期増強と恐怖記憶の増強」. PLOS ONE . 7 (4) e35518. Bibcode :2012PLoSO...735518D. doi : 10.1371/journal.pone.0035518 . PMC 3334925. PMID  22536397 . 
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  15. ^ Ji Y, Flower R, Hyland C, Saiepour N, Faddy H (2018年2月). 「オーストラリアの献血者における鉄蓄積に関連する遺伝的要因」. Blood Transfusion = Trasfusione del Sangue . 16 (2): 123– 129. doi :10.2450/2016.0138-16. PMC 5839608. PMID  28151393 . 
  16. ^ ab DeAndrade MP, Johnson RL, Unger EL, Zhang L, van Groen T, Gamble KL, et al. (2012年9月). 「Btbd9変異マウスにおける運動不穏、睡眠障害、温度感覚異常、および血清鉄濃度上昇」. Human Molecular Genetics . 21 (18): 3984– 3992. doi :10.1093/hmg/dds221. PMC 3428151. PMID  22678064 . 
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