ビエモン症候群

ビエモン症候群
ビエモン症候群
その他の名前	短指症・眼振・小脳失調症候群

ビーモン症候群は、短指症、眼振、斜視、小脳失調症、知的障害を特徴とする遺伝性疾患です。

兆候と症状

ビーモンドが報告した一家系には、4世代にわたり、短指症（片方の中手骨と中足骨が短いため）、眼振、斜視、小脳性運動失調、知的障害を呈する家族が数人いた。中には、症候群の完全な症状を呈していない者もいた。^{[ 1 ]}

この疾患は1934年にオランダの神経科医アリー・ビーモンド（1902–1973）によって初めて報告されました。それ以来、報告されていません。^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

^ ^a ^b「OMIMエントリ - 113400 - 短舌性眼振筋小脳失調症」 . omim.org . 2019年12月23日閲覧。
^ベイトン、グレタ (2012年12月6日). 『症候群の背後にいる人物』シュプリンガー・サイエンス＆ビジネス・メディア. p. 83. ISBN 978-1-4471-0925-9。