| 乳がん検診 | |
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マンモグラフィー検査を受ける女性 |
乳がん検診は、無症状で一見健康な女性を対象に、乳がんの早期診断を目指した医学的スクリーニングです。早期発見が治療成績の向上につながると期待されています。臨床検査、自己触診、マンモグラフィー、遺伝子検査、超音波検査、磁気共鳴画像検査など、様々なスクリーニング検査が用いられています。
臨床検査または自己乳房検査では、乳房を触診してしこりやその他の異常がないか調べます。しかし、乳がんの典型的なリスクを持つ女性においては、この検査を行うことを支持する医学的根拠はありません。[ 1 ]
マンモグラフィーによる普遍的なスクリーニングは、全死亡率を低下させない可能性があり、不必要な治療や医療処置によって害を及ぼす可能性があるため、議論の的となっている。多くの国の機関は、ほとんどの高齢女性にマンモグラフィーによるスクリーニングを推奨している。米国予防サービスタスクフォースは、乳がんの通常のリスクのある女性に対し、40歳から74歳までの間、1年おきにマンモグラフィーによるスクリーニングを推奨している。 [ 2 ]その他の立場としては、スクリーニングを行わないという立場から、40歳から開始して毎年スクリーニングを行うという立場まで様々である。[ 3 ] [ 4 ]平均余命の長い高齢女性に乳がんスクリーニングを集中させるためのツールはいくつかある。[ 5 ]同様の画像検査は磁気共鳴画像法でも実施できるが、エビデンスは不足している。[ 6 ] [ 7 ]
BRCA変異が確認されている女性、過去に乳がんにかかったことがある女性、乳がんや卵巣がんの強い家族歴がある女性など、乳がんを発症するリスクが特に高い女性には、より早期に、より積極的に、より頻繁なスクリーニングを行うことが推奨されます。
スクリーニング検査で異常が見つかった場合、疑わしい腫瘤の一部を外科的に切除し(生検)、顕微鏡で検査することでさらに詳しく調べます。生検の際には、超音波を用いて生検針を誘導することもあります。磁気共鳴画像法は治療のガイドとして用いられますが、健康な女性を対象とした確立されたスクリーニング方法ではありません。

乳房検査(医療従事者による臨床乳房検査(CBE)または自己検査)については、激しい議論が交わされています。マンモグラフィーやその他のスクリーニング法と同様に、乳房検査は偽陽性の結果をもたらし、悪影響を及ぼします。そのため、無症状でリスクが低い女性におけるスクリーニングの実施は議論の的となっています。[ 8 ]
2003年のコクランレビューでは、乳房自己検診によるスクリーニングは、乳房自己検診を実施したと報告した女性の死亡率低下とは関連がなく、他の乳がんスクリーニング方法と同様に、良性病変の特定数や生検実施数の増加という点で、有害事象を増加させることが判明した。[ 1 ]彼らは「現時点では、乳房自己検診は推奨できない」と結論付けている。[ 1 ]全米乳がん財団による別の研究では、発見されたしこり10個のうち8個は非癌性であるとされている。
一方、ジョンズ・ホプキンス大学のリリー・D・ショックニー教授は、「乳がんと診断される人の40%は、しこりを感じた女性によって発見されるため、定期的な乳房自己検査を確立することが非常に重要です」と述べています。[ 9 ] [ 1 ]
乳房の検査方法には様々な方法があります。医師は、乳房の中心から脇の下まで、中指3本の腹を使って円を描くように動かすことを推奨しています。検査中は、圧力の強さを変えながら触診してください。しこり、腫れ、硬くなったしこり、その他の乳房の変化があれば、担当医に報告してください。色や形の変化、乳頭分泌物、へこみ、腫れにも注意が必要です。[ 9 ]
マンモグラフィーは、比較的迅速で先進国で広く利用できることから、一般的なスクリーニング方法となっています。マンモグラフィーは乳房に用いられる放射線検査の一種です。一般的には2つの目的で用いられます。1つは症状のある女性、または経過観察のために再度検査を依頼された女性の診断を補助するため(診断用マンモグラフィー)、もう1つは一見健康な女性の医学的スクリーニングのため(スクリーニング用マンモグラフィー)です。[ 10 ]
マンモグラフィーは、40歳未満の女性に特徴的な高濃度乳房組織内の乳がんの発見にはあまり有効ではありません。 [ 11 ] [ 12 ]高濃度乳房でない50歳以上の女性の場合、スクリーニングマンモグラフィーで発見される乳がんは、患者や医師が乳房のしこりとして発見する乳がんよりも小さく、悪性度も低いのが一般的です。これは、最も悪性度の高い乳がんが高濃度乳房組織で発見され、マンモグラフィーの性能が不十分だからです。[ 11 ]欧州委員会の科学的助言メカニズムは、高濃度乳房組織の女性にはマンモグラフィーの代わりにMRIスキャンを使用することを推奨しています。[ 7 ]
がんを早期に発見すれば、治療によって治癒する可能性が高くなるという前提がありました。しかし、この主張は最近の研究によって疑問視されており、乳がんによる死亡リスクが平均的な女性にとって、こうした純利益の意義は乏しいことが明らかになっています。

スクリーニングマンモグラフィーは、乳がんを発症するリスクが最も高い女性に推奨されます。一般的に、乳がんの既往歴や家族歴、高齢女性といったリスク要因を持つ女性が含まれますが、治療による効果が得られにくい虚弱な高齢女性には該当しません。
検診に同意した女性は、特殊なX線装置で乳房のX線撮影を受けます。この検査では、乳房が微量の電離放射線に曝されます。この放射線は、がんを引き起こす可能性が非常に低いものの、ゼロではありません。
X線画像(レントゲン写真)は、これらの画像の読影を専門とする医師(放射線科医)に送られます。画像は、普通の写真フィルムで撮影される場合もあれば、コンピュータ画面上のデジタルマンモグラフィーで撮影される場合もあります。デジタルシステムははるかに高価ですが、どちらの方法も一般的に同等の効果があると考えられています。機器によっては、コンピュータ支援診断システムが使用される場合もあります。
画像の解釈には大きなばらつきがあり、同じ画像でも、ある放射線科医は正常と診断する一方で、別の放射線科医は疑わしいと診断することがあります。経時的な変化が顕著になる可能性があるため、過去に撮影した画像と比較することは有用です。
画像に疑わしい兆候が認められた場合、通常は再マンモグラフィー検査を受けるよう指示されます。場合によっては、しこりの増大の有無を確認するために6ヶ月待ったり、乳房生検を行ったりすることもあります。 [ 13 ] これらのほとんどは偽陽性であることが判明し、何もないことで不安に駆られることもあります。再検査を受けた女性のほとんどは、追加の画像検査のみを受け、それ以上の介入は受けません。再検査率は米国の方が英国よりも高いです。[ 14 ]
全体として、高齢女性におけるマンモグラフィーによるスクリーニングは、治療の増加と少数の命の救済に繋がります。[ 3 ]通常、マンモグラフィーで発見された乳がんの転帰には影響しません。乳がんリスクが平均以上の女性を対象としたスクリーニングは、乳がんリスクが平均的または低い女性を対象としたスクリーニングよりも多くの利益をもたらします。
2013年のコクランレビューでは、50~75歳の女性に対するマンモグラフィー検査によって乳がんによる死亡リスクが相対的に15%低下し、絶対リスクは0.05%低下すると推定されている。[ 3 ]しかし、最もバイアスの少ない試験のみを解析に含めると、定期的にマンモグラフィーによるスクリーニング検査を受けた女性は、受けなかった女性と比較して、あらゆる原因で死亡する可能性も、特に乳がんにより死亡する可能性も同程度であった。関係する女性の自己選択率の増加や補助療法の有効性の向上などの要因により、現実の世界ではランダム化比較試験の結果と比較して効果の大きさが小さくなる可能性がある。[ 15 ]北欧コクランコレクション(2012年)のレビューでは、診断と治療の進歩により、今日ではマンモグラフィーによるスクリーニングによる救命効果が低下する可能性があると述べられている。彼らは、乳がん検診は死亡予防に「もはや効果的ではない」と結論付け、「したがって、年齢を問わず乳がん検診を受けることはもはや合理的ではない」と述べ、インターネット上の誤解を招く情報に警告を発している。[ 16 ] また、このレビューでは、マンモグラフィーで発見されたがんの「半分以上」は、治療を行わなくても自然に消失していたであろうと結論付けている。また、マンモグラフィー検診で発見された最も初期の細胞変化(上皮内癌)のほとんどは、浸潤がんに進行していないため、そのまま放置すべきであると結論付けている。[ 16 ]
スクリーニングマンモグラフィによる偶発的な害は過小評価されている。マンモグラフィを受けた女性は、無害なしこりが過剰に検出された結果、手術、化学療法、放射線療法、その他の処置を受ける可能性が増加する。偽陽性の所見のために、多くの女性が何ヶ月にもわたって重大な精神的苦痛を経験する。[ 3 ] 疑わしい所見の半分は危険には至らないか、時間の経過とともに消える。[ 3 ]そのため、低リスクまたは中リスクの女性に対する定期的なマンモグラフィの価値は議論の的となっている。[ 3 ]余命が延長された女性1人につき10人の女性が不必要な治療を受けたことになるので、著者らは、定期的なマンモグラフィは有益よりも有害である可能性があると結論付けている。[ 3 ]先進国では、50代の女性1,000人が10年間毎年スクリーニングを受けた場合、以下の結果が典型的であると考えられている。[ 17 ]
20代、30代、40代の女性では、生命を脅かす乳がんを発症する可能性がはるかに低く、マンモグラフィーの読影を困難にする高濃度乳房である可能性が高いため、転帰はさらに悪化します。乳がん発症率がやや高い60代の女性では、プラスの転帰と有害事象の比率はより良好です。[ 19 ]
マンモグラフィーは、一般的に、がんを発症するリスクが平均的または低い50歳未満の女性に対する効果的なスクリーニング技術とは考えられていません。40歳から49歳の正常リスクの女性の場合、マンモグラフィーのリスクがベネフィットを上回り、[ 20 ]米国予防サービスタスクフォースは、50歳未満の女性の定期的なスクリーニングを支持するエビデンスは「弱い」と述べています。[ 21 ]若年女性のマンモグラフィーの解釈が困難な理由の1つは、乳房密度にあります。放射線学的に、高濃度乳房は腺組織が優位であり、若年年齢やエストロゲンホルモン補充療法は、マンモグラフィーにおける乳房密度の一因となっています。閉経後、乳腺組織は徐々に脂肪組織に置き換わるため、マンモグラフィーの解釈ははるかに正確になります。
マンモグラフィー検査を受けるよう推奨される内容は国や団体によって異なりますが、最も一般的な違いは、乳がんを発症する典型的なリスクがある女性において、検査を開始すべき年齢、検査の頻度、あるいは検査を実施するかどうかです。
イングランドでは、すべての女性は50歳から3年に1回のスクリーニングを受けるよう勧められている。[ 22 ] 47歳から49歳の女性にスクリーニングを提供した場合のリスクとベネフィットを評価するための試験が進行中である。他の組織の中には、正常リスクの女性では40歳という早い年齢からマンモグラフィーを開始し、1年に1回までより頻繁に受けることを推奨しているところもある。リスクが高い女性は、より早期またはより頻繁なスクリーニングの恩恵を受ける可能性がある。閉経前乳がんにかかった第一度近親者(母親、姉妹、娘)が1人以上いる女性は、親族が乳がんと診断された年齢よりも10歳ほど若い年齢でスクリーニングを開始することが多い。
2009年現在、米国予防サービスタスクフォースは、 50歳以上の女性は2年に1回マンモグラフィー検査を受けることを推奨している。[ 21 ]
2022年3月、欧州委員会の科学的助言メカニズムは、40代半ばの女性にまで検査を拡大することを勧告した。[ 7 ]
コクラン共同体(2013年)は、最高品質のエビデンスでさえ、マンモグラフィによるスクリーニングによるがん特異死亡率の低下も全死亡率の低下も示していないと述べている。[ 3 ]より厳密でない試験を分析に追加すると、乳がん特異死亡率は0.05%(相対的に15%の減少)減少する。[ 3 ]スクリーニングは過剰診断と過剰治療の率を30%増加させるため、マンモグラフィによるスクリーニングの有効性と有害性のどちらが優れているかは明確ではないという見解に至っている。[ 3 ] コクランはウェブサイト上で、近年の乳がん治療の進歩と、乳がんスクリーニングによる偽陽性が不必要な治療につながるリスクを考慮し、「年齢を問わず乳がんスクリーニングを受けることはもはや合理的ではない」と結論付けている。[ 16 ] [ 23 ]

乳房は乳腺組織、結合組織、脂肪組織で構成されています。この3種類の組織の量は人によって異なります。 乳房密度は、乳房内のこれら3つの組織の相対的な量をX線画像で観察して測定したものです。乳房と結合組織は、マンモグラム上の脂肪組織よりも放射線学的に密度が高い(X線では明るい白く映る)ため、乳房組織や結合組織が多い人は乳房密度が高いと言われます。乳房密度はマンモグラフィーで評価し、マンモグラムに占める放射線学的に密度の高い組織の割合(マンモグラフィー密度パーセントまたはPMD)として表されます。[ 24 ]中年女性の約半数は乳房が高密度で、一般的に加齢とともに乳房密度は低下します。乳房密度が高いことは、乳がんの独立したリスク要因です。さらに、高乳腺密度の女性では、マンモグラフィーで乳がんを発見することが困難です。これは、ほとんどのがんと高濃度乳房組織がマンモグラフィー上で類似した外観を示すためです。その結果、乳腺密度が高いほど、偽陰性(がんの見逃し)率が高くなります。[ 25 ]乳腺密度はリスク指標として、また診断精度の尺度として重要であるため、マンモグラフィー[ 26 ] [ 27 ]およびトモシンセシス[ 28 ]における評価と報告を容易にする自動化手法が開発されています。
2005年には、40~64歳の全米女性のうち約68%が過去2年間にマンモグラフィー検査を受けています(民間医療保険加入者の75% 、メディケイド保険加入者の56%、現在無保険の女性の38%、12か月以上無保険の女性の33%)。[ 29 ]ユタ州 を除く全米州では、民間医療保険とメディケイドに乳がん検診の費用を負担するよう義務付けています。[ 30 ] 1998年時点で、メディケア(65歳以上または社会保障障害保険の加入期間が2年以上の人が利用可能)は40歳以上の女性を対象に毎年のマンモグラフィー検診の費用を負担しています。
カナダの乳がん検診プログラム12件中3件(3/12)では臨床乳房検査を提供しています。[ 31 ] 12件中すべてが50~69歳の女性を対象に2年ごとにマンモグラフィーによるスクリーニング検査を提供しており、12件中9件(9/12)では40~49歳の女性を対象にマンモグラフィーによるスクリーニング検査を提供しています。[ 31 ] 2003年には、カナダの50~69歳の女性の約61%が過去2年以内にマンモグラフィー検査を受けたと報告しています。[ 32 ]
英国NHS乳がん検診プログラムは、世界初のプログラムとして1988年に開始され、1990年代半ばに全国規模で実施されました。このプログラムでは、50歳から71歳の誕生日までのすべての英国女性を対象に、3年ごとに乳がん検診(マンモグラフィー)を無料で提供しています。NHS乳がん検診プログラムは、47歳から49歳と71歳から73歳の女性を対象に、リスク(生命を脅かす可能性のないがんと診断・治療される可能性)とベネフィット(生命を救う可能性)を評価する研究試験を支援しています(イングランド公衆衛生局、2017年)。
2006年時点で、イングランド在住の53~64歳の女性の約76%が、過去3年間に少なくとも1回は乳がん検診を受けていた。[ 33 ]しかし、2016年に英国で行われた研究では、重度の精神疾患(SMI)を抱える女性の乳がん検診受診率は、同じ年齢でSMIのない同じ集団の患者よりも低いことも明らかになった。[ 34 ]北アイルランドでは、精神衛生上の問題を抱える女性は、そうでない女性よりも乳がん検診を受ける可能性が低いことが示された。婚姻状況や社会的貧困を考慮しても、受診者数の低さは変わらなかった。[ 35 ] [ 36 ]少数民族コミュニティの人々も、がん検診を受ける可能性が低い。英国では、南アジア系の女性が乳がん検診を受ける可能性が最も低い。[ 37 ] [ 38 ] [ 39 ]
イングランドのリコールシステムに情報技術の問題が影響を及ぼした後、イングランド公衆衛生局による内部調査と独立調査が設立され、国立監査局が調査を開始しました。[ 40 ]
オーストラリアの全国乳がん検診プログラム「ブレストスクリーン・オーストラリア」は1990年代初頭に開始され、50歳から74歳までの女性を2年ごとに検診に招待しています。定期的な臨床検査は行われず、検診費用は診断時まで無料です。
シンガポールの全国乳がん検診プログラム「ブレストスクリーン・シンガポール」は2002年に開始されました。これはアジアで唯一、公的資金による全国乳がん検診プログラムであり、50歳から64歳までの女性が2年ごとに検診に登録されています。オーストラリアのシステムと同様に、定期的な臨床検査は行われていません。しかし、他の多くの国の検診システムとは異なり、検診用マンモグラフィーの費用は患者が半額を負担します。これは、すべての医療サービスに対する自己負担というシンガポールの医療制度の基本原則に沿ったものです。
ほとんどの女性は、乳がんによる死亡リスクと、マンモグラフィーによるスクリーニングが乳がん死亡リスクに与える影響の両方を過大評価しています。[ 41 ] 一部の研究者は、スクリーニングプログラムが小さいながらも統計的に有意な利益をもたらすことを女性が正しく理解すれば、より多くの女性が参加を拒否するのではないかと懸念しています。[ 41 ]
マンモグラフィーが癌の早期診断に貢献するかどうかについては議論があり、良性病変が発見された患者にとって、マンモグラフィーは大きな精神的・経済的負担となる可能性があります。マンモグラフィー検診プログラムに参加する女性のほとんどは、偽陽性再検査のリスクを受け入れており、大多数はそれをそれほど苦痛に感じていません。多くの患者は再検査を非常に恐れており、約90%の女性と同様に、偽陽性であったと分かると深い安堵感を覚えます。[ 42 ]
定期的な乳がん検診の主な効果は、乳がんの早期発見率を大幅に向上させることです。特に、非浸潤性乳管癌(いわゆる「前乳がん」)の発見率向上に大きく貢献します。前乳がんはしこりを形成することがほとんどなく、通常はマンモグラフィー以外では発見できません。このような極めて早期の乳がんを発見できるという点が、マンモグラフィー検診が乳がんの生存率を向上させるという主張の核心となっていますが、同時に議論の的となっています。なぜなら、このような症例の多くは死に至るほど進行しないため、マンモグラフィーが真にそのような症例の命を救ったとは言い切れないからです。実際、マンモグラフィーはそのような患者の病気の増加や不必要な手術につながる可能性があります。
その結果、多くの乳管内癌の症例を発見し治療することは、過剰診断と過剰治療に相当します。乳管内癌の女性全員に治療が行われるのは、誰が緩徐で致命的ではない経過を辿るのか、また、治療せずに放置した場合、ごく少数の患者が浸潤癌に進行し早期死亡に至るのかを予測することが現時点では不可能であるためです。したがって、乳管内癌の患者全員は、少なくとも広範囲局所切除を行い、範囲が広い場合は乳房切除を行うなど、ほぼ同じ方法で治療されます。乳管内癌は、適切な治療を受ければ治癒率が非常に高くなります。これは、そもそもほとんどの症例が無害であったことも一因です。
子宮頸がんのパップスメア、大腸がんの便潜血検査、前立腺がんの前立腺特異抗原検査など、浸潤前の悪性腫瘍や良性疾患が発見されるという現象は、あらゆるがん検診においてよく見られます。これらの検査はいずれも無症状のがんを発見する可能性があり、偽陽性率が高く、患者にとって有益とは考えにくい侵襲的な処置につながる可能性があります。
リスクベーススクリーニングでは、女性の5年間および生涯の乳がん発症リスクの評価を使用して、スクリーニングの開始時期、終了時期、および頻度に関する個別のスクリーニング推奨事項を発行します。[ 43 ]一般的に、リスクの低い女性はスクリーニングの頻度を低くすることが推奨され、リスクの高い女性はスクリーニングが強化されます。 NCI(国立がん研究所)は、ゲイルモデルを使用して女性の個人情報に基づいて浸潤性乳がんを発症するリスクを予測する無料の乳がんリスク評価ツールをオンラインで提供しています。[ 44 ]このツールは、白人以外の女性の乳がんリスクを過小評価することがわかっています。[ 44 ]浸潤性乳がんを発症する可能性が最も高い女性にスクリーニングを集中させることで、過剰診断と過剰治療が減少するという仮説があります。
2025年3月現在カリフォルニア州で進行中のウィズダム研究[ a ]は、リスクに基づくスクリーニングの安全性と有効性を年次スクリーニングと比較する最初の臨床試験です。 [ 45 ]
分子乳房イメージングは、現在研究が進められている核医学技術です。高濃度乳房組織の人の画像診断において有望な結果を示しており、MRIに匹敵する精度が得られる可能性があります。[ 46 ]高濃度乳房組織の人の中には、マンモグラフィーよりも優れた結果が得られる可能性があり、この集団では2~3倍多くのがんを検出できる可能性があります。[ 46 ]しかし、放射線障害のリスクが高いため、一般的な乳がん検診には適していません。[ 47 ]放射線量を減らすことは可能です。[ 48 ]
以前は高濃度乳房組織に適した代替技術であったシンチマンモグラフィーは、現在ではアメリカ癌協会によって推奨されていません。同協会は、「この検査では、異常な部分が癌であるかどうかをマンモグラムほど正確に判定できず、スクリーニング検査としては使用されていません。一部の放射線科医は、この検査がマンモグラムで発見された疑わしい部分の検査に役立つ可能性があると考えています。しかし、シンチマンモグラフィーの正確な役割は依然として不明です。」と述べています。[ 49 ]
医療用超音波検査はマンモグラフィーの診断補助として用いられます。高濃度乳房組織を持つ女性に超音波検査を追加すると、乳がんの検出率は向上しますが、偽陽性率も増加します。[ 50 ] [ 51 ] 超音波検査は、乳房または腋窩部に触知可能な腫瘤、皮膚の陥没、乳頭からの分泌物などの症状を呈する40~45歳未満の女性に適応となります。また、妊娠中または授乳中の女性にも使用できます。[ 52 ]
超音波検査は、電離放射線が少ないため、一定期間にわたって繰り返し検査を受ける必要がある患者に好まれる方法です。欠点としては、癌の早期兆候となる可能性のある微小石灰化の検出能力が低いことが挙げられます。[ 53 ]
造影マンモグラフィーは、ヨード造影剤を用いて乳房の新生血管を可視化する高度な画像診断技術であり、磁気共鳴画像法(MRI)と同様の機能を持つ。腫瘍関連血管新生はしばしば血管の漏出を引き起こし、造影剤が腫瘍組織内に蓄積することでヨード増強画像を生成する。これにより、高濃度乳房組織によって隠れてしまう可能性のある悪性腫瘍の視認性が向上する。造影マンモグラフィーは、造影スペクトルマンモグラフィー、造影デジタルマンモグラフィー、造影デュアルエネルギーマンモグラフィーとも呼ばれる。[ 54 ]
2025年にランセット誌に掲載された大規模ランダム化比較試験によると、造影マンモグラフィーは、標準的なマンモグラフィーや超音波検査よりも、乳腺組織が濃い女性において浸潤性乳がんを有意に多く検出することが明らかになった。英国の10か所のスクリーニング施設で9,000人以上の参加者を対象に実施されたこの研究では、造影マンモグラフィーでは1,000回の検査あたり15.7個の浸潤性がんが検出されたのに対し、超音波では4.2個、MRIでは15個であり、造影マンモグラフィーとMRIの間に統計的に有意な差はなかったと報告されている。また、造影マンモグラフィーはMRIよりも費用対効果が高く、アクセスしやすいこともわかった。造影マンモグラフィーの支持者は、造影マンモグラフィーが乳腺が濃い女性の早期発見と転帰を改善する可能性があると示唆しているが、過剰診断のリスクも認めている。[ 55 ]
磁気共鳴画像法(MRI)は、マンモグラムでは確認できないがんを検出できることが示されています。乳房MRIの主な強みは、非常に高い陰性予測値です。MRIが陰性であれば、がんの存在を高い確度で除外できるため、遺伝的リスクが高い患者や放射線学的に乳房が濃い患者のスクリーニング、およびマンモグラフィーや超音波ではがんの範囲を判断するのが難しい治療前の病期分類に最適なツールとなります。MRIでは、良性の増殖性変化、線維腺腫、その他の一般的な良性所見を一目で診断できるため、多くの場合、コストのかかる不必要な生検や外科的処置の必要性がなくなります。乳房MRIの空間的および時間的解像度は近年著しく向上し、乳管内癌などの小さな上皮内癌を検出または除外できるようになりました。
MRI による補助にもかかわらず、いくつかの欠点もあります。たとえば、感度はマンモグラフィーより 27~36% 高いのですが、特異度は低いと言われています。[ 56 ]結果として、MRI 検査では偽陽性が最大 30% 増加する可能性があり、患者に望ましくない金銭的および心理的負担を強いる可能性があります。また、MRI 手順は高価であり、ガドリニウム造影剤の静脈内注射が含まれますが、これは腎性全身性線維症と呼ばれるまれな反応に関連しています。[ 56 ]腎不全/腎疾患の病歴があるその他の患者は MRI スキャンを受けることができません。乳房 MRI はすべての乳がん患者のスクリーニングには推奨されていませんが、家族性リスクが高い、または BCRA1/2 遺伝子に変異がある可能性のある乳がんを発症するリスクが高い患者に限定されています。[ 57 ]乳房MRI は、マンモグラフィーと比較して乳がん腫瘤を検出する感度が高いにもかかわらず、完璧なツールではありません。これは、MRIでは従来のマンモグラフィーでは検出されていたであろう一部の癌を見逃す可能性があるためです。そのため、乳がんのMRIスクリーニングは、他の検査と組み合わせることで、また特定の乳がん患者に対して最も効果的です。[ 58 ] [ 57 ]一方、MRIの使用は、入れ墨、ペースメーカー、組織拡張器など、体内に金属が埋め込まれている患者に限定されることがよくあります。
MRIをスクリーニングに使用する適応症として提案されているものには以下のものがある: [ 59 ]
さらに、乳房MRIは、マンモグラフィーや超音波検査で乳がんの所見を覆い隠す可能性のある様々な異物を乳房内に注入する豊胸手術を受けた女性のスクリーニングにも有用となる可能性があります。これらの異物には、シリコーンオイルや ポリアクリルアミドゲルなどがあります。
遺伝子検査はがんを発見するものではありません。しかし、がんを発症する傾向を明らかにすることは可能です。乳がんの発症リスクが高いことが知られている女性は、通常、より積極的なスクリーニングプログラムを受けます。しかし、研究によると、遺伝子検査は異なる民族グループの女性に適用できるよう調整する必要があることが示されています。英国の研究では、SNP18とSNP143と呼ばれる2つの既存のリスクスコアが不正確であり、黒人、アジア人、混血、アシュケナージ系ユダヤ人の女性におけるリスクを誇張していることが明らかになりました。[ 60 ] [ 61 ]
米国予防サービスタスクフォースの臨床診療ガイドラインでは、BRCA変異の遺伝カウンセリングや検査を定期的に受けることを推奨していない。これは、その害が利益を上回るという正当な根拠があるからだ。[ 62 ]また、BRCA変異のリスクが高いことを示す家族歴のある女性に対しては、利益の正当な根拠に基づいて、カウンセリングと検査を勧めている。[ 62 ] アメリカ人女性の約2%は、医学的に重要なBRCA変異のリスクが高いことを示す家族歴がある。[ 62 ]