ブレンダン・リー（学術）
ブレンダン・リー
知られている遺伝性骨疾患、トランスレーショナルリサーチ、骨異形成、尿素サイクル異常症
受賞歴
栄誉
学術研究
機関ベイラー医科大学

ブレンダン・リーは、アメリカの医師であり科学者であり、医学遺伝学、骨格系・代謝疾患、そしてトランスレーショナルリサーチを専門とする学者です。ベイラー医科大学（BCM）の分子・ヒト遺伝学科の教授兼学科長を務めています。

キャリア

リー氏は、テキサス大学MDアンダーソンがんセンター、テキサス大学保健センター、ベイラー医科大学が共同で実施するローレンス家骨疾患プログラムの共同ディレクターを務めています。2007年以来、同プログラムにおいて様々な指導的役割を担ってきました。また、2012年に設立されたBCM骨格医学生物学センターの所長も務めています[ 1 ]。さらに、 2013年にはベイラー医科大学パメラ・アンド・デビッド・オット遺伝性結合組織疾患およびエーラス・ダンロス症候群研究センターを設立しました[ 2 ] 。 [ 3 ]

テキサス小児病院において、リー氏は骨格異形成クリニックの所長兼創設者です。2000年から2020年にかけて、医学生研究トラック（2019年に医学研究パスウェイに改名）を主導し、1999年からはMD/PhDプログラムの教員運営委員会のメンバーを務めています。[ 4 ]

研究活動

Lee の研究は、遺伝性の骨疾患に焦点を当てています。初期の研究は、小人症やマルファン症候群などの症状に関連する変異の特定に貢献しました。[ 5 ]彼は、骨格の発達における転写因子の役割を調査し、骨形成不全症(OI) に関係する遺伝子を特定しました。[ 6 ] [ 7 ]彼の研究は、OI におけるTGF-βシグナル伝達の増加を示し、関連する臨床試験をサポートしました。 [ 8 ]その他の貢献には、骨量調節におけるWNT1の役割の特定[ 9 ]や、骨肉腫および転移性乳がんにおける Notch シグナル伝達の関与の調査などがあります。[ 10 ]彼のグループは、軟骨異形成症の遺伝子治療法を開発し、高容量アデノウイルス遺伝子治療を用いた膝関節症の最初の in vivo 試験を実施しました。

代謝疾患の研究において、リー氏は尿素サイクル異常症(UCD)を研究し、一酸化窒素の生成を制御するタンパク質複合体を特定し、一酸化窒素をベースとした治療法の枠組みを提供しました。

2025年現在、リーは350本以上の査読付き論文、90本以上のレビュー、書籍の章、そして書籍を執筆しています。彼の研究は、国立衛生研究所（NIH）から累計1億3,900万ドル以上の資金提供を受けています。彼は、ベイラー医科大学の未診断疾患ネットワーク臨床サイト[ 11 ] 、 [ 12] 、RE-JOINコンソーシアムサイト[ 13 ] 、脆性骨疾患コンソーシアム[ 14 ]、そしてAll of Us「遺伝学の夕べ」学者プログラムなど、NIHが支援する複数のイニシアチブを主導しています。

リーは、ベイラー・コネチカット大学医学部（BCM）の社内診断業務から発展した分子診断研究所であるベイラー・ジェネティクスの発展に尽力しました。彼のリーダーシップの下、分子・ヒト遺伝学科は、米国医学部の遺伝学科の中で、 NIHからの資金提供において長年にわたりトップにランクされています。[ 14 ] [ 15 ]

選ばれた栄誉

会員資格

受賞歴

参考文献

  1. ^ 「国防総省の助成金が変形性関節症遺伝子治療の前臨床試験を支援」 BCM、2022年6月13日。
  2. ^ 「遺伝性結合組織疾患の研究 | BCM」ベイラー医科大学。
  3. ^ 「ベイラー医科大学、希少疾患の研究に資金提供」ビジネスジャーナル。
  4. ^ 「ベイラー医科大学とテキサス小児病院が、最も困難で稀な医療ケースの解決に向けて全国的な協力関係を結ぶ」テキサス小児病院、2014年7月1日。
  5. ^ 「遺伝学の証拠で事件を解決する」ヒューストン誌。
  6. ^ 「骨形成不全症遺伝子が特定された」 The Scientist誌。
  7. ^ 「変異した骨幹細胞がループに陥り、骨形成不全症V型を引き起こす」 BCM 2024年6月26日。
  8. ^ 「骨形成不全症の治療におけるTGF-βの標的化」 BCM 2022年2月15日
  9. ^ 「研究により、骨形成のマスターレギュレータータンパク質を治療に活用する方法が判明」 Medical Xpress。
  10. ^ 「ASHG 2023：診断と治療の力」 GEN - 遺伝子工学・バイオテクノロジーニュース2023年11月8日。
  11. ^ 「ヒューストンの医師たちが、これまで診断できなかった病気の診断を目指す」 Houstonia Magazine。
  12. ^ 「関節痛の改善に向けた標的研究 | NIH HEALイニシアチブ」 NIH、2023年。
  13. ^ 「実験薬が『骨粗鬆症』の治療に有望」 UPI。
  14. ^「分子・人類遺伝学科」BCM。
  15. ^ 「偉大な解説者：ブレンダン・リー博士が遺伝学を解説する—DNAのABC」 NIH。
  16. ^ 「ブレンダン・リー」アメリカ芸術科学アカデミー2025年5月20日。
  17. ^ 「ブレンダン・リー」NAM.edu .
  18. ^ 「2014年度AAASフェロー発表｜アメリカ科学振興協会（AAAS）」AAAS.org。
  19. ^ 「メンバー」 . TAMEST .
  20. ^ 「会議プログラム」（PDF） 。2024年6月26日時点のオリジナル（PDF）からのアーカイブ。
  21. ^ 「ブレンダン・リー医学博士、博士」アメリカ臨床研究学会。
  22. ^ 「ウィリアム・F・ニューマン賞」アメリカ骨代謝学会2009年1月22日
  23. ^ 「2017年度卒業生賞受賞者」BCM。
  24. ^ 「過去の受賞者」ASHG。
  25. ^ 「卒業生賞の説明」（PDF）BCM。
  26. ^ 「過去の受賞者」小児科学会。
  27. ^ 「エディス・アンド・ピーター・オドネル医学賞」TAMEST。
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