C1orf112
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

C1orf112
識別子
エイリアスC1orf112、染色体1のオープンリーディングフレーム112
外部IDMGI : 3590554;ホモロジーン: 10058;ジーンカード：C1orf112; OMA :C1orf112 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

55732

381306

アンサンブル

ENSG00000000460

ENSMUSG00000041406

ユニプロット

Q9NSG2

Q3TQQ9

RefSeq (mRNA)

NM_201364
NM_001357049

RefSeq（タンパク質）

NP_958752
NP_001343978

場所（UCSC）1 章: 169.66 – 169.85 Mb1 章: 163.77 – 163.82 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

染色体1のオープンリーディングフレーム112は、ヒトではC1orf112遺伝子によってコードされるタンパク質であり、1q24.2に位置する。[5] C1orf112は17種類のmRNAをコードし、そのうち15種類は機能性タンパク質である。C1orf112の前駆体分子量は96.6 kDa、等電点は5.62と決定されている。[6] C1orf112はミトコンドリア標的配列を含まないものの、ミトコンドリアに局在することが実験的に決定されている。[7] [8]

遺伝子

この遺伝子は192,073塩基対に及び、29の異なるエクソンから構成されています。C1orf112は1q24.2に位置し、C1orf156およびSCYL3とアンチセンスコード領域を共有しています。[9]

Location of chromosome 1 open reading frame 112 in context of other genes within the region 1q24.2. Image courtesy of National Center for Biotechnology Information (NCBI).[10]

Protein

There are currently eight experimentally determined RefSeq isoforms.[9] C1orf112 has a domain of unknown function DUF4487.[9]

Composition

Compositional analysis through SAPS predicted much less glycine and much more leucine than expected relative to other human protein sequences. This characteristic is conserved across primate orthologs. A mixed charge cluster was found in Isoform X1 from position 747 to 805, indicating that this segment may be aqueous and tightly bound. This mixed charge cluster is only partially conserved across orthologs.[11]

Transcripts

C1orf112 is determined to have 9 transcripts, or splice variants by Ensembl.[12]

Subcellular Localization

Antibody immunocytochemistry and immunofluorescent staining of human cell line A-431 indicates C1orf112 is localized to the mitochondria.[13][14]

Immunofluorescent staining of human cell line A-431 indicates localization to mitochondria. Image courtesy of Human Protein Atlas and Sigma-Aldrich antibody HPA024451.[15]

Regulation

Gene level regulation

Expression

Although tissue-level expression is ubiquitous, C1orf112 is expressed highest in the testes, lymph nodes, brain marrow, and cerebellum, with samples from 97 individual in 27 different tissues.[16] In-situ hybridization of the human transcriptome indicates expression is highest in the atrioventricular node, followed by the testis, testis germ cells, and testis interstitial tissue.[17]

Transcript level regulation

Transcription factor assessment indicates many potential TATA-binding protein and CCAAT-enhancer-binding proteins sites, along with transcription factors associated with the testis, thymus, kidneys, and cardiac tissue.[18]

Protein level regulation

C1orf112には、リジン73位とアイソフォームX1の783位にユビキチン化部位が2つあります。リーディングフレームの下流には、3つのポリアデニル化シグナルがあります。さらに、ロイシン747位にN6-アセチルリジン部位、セリン23位にホスホセリン部位があります。[12] C1orf112は、アルドステロン分泌因子であるATG1と相互作用することが実験的に明らかになっています。ATG1の過剰発現は、特定の形態の乳がんの特徴です。[19]翻訳後修飾の予測としては、O-グリコシルオリゴ糖糖タンパク質N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼIIIとSUMO化、およびSUMO化相互作用部位が挙げられます。[20] [21]

相互作用するタンパク質

C1orf112は、複数の有糸分裂関連タンパク質を含む多様なタンパク質と相互作用すると予測されている。[22] C1orf112はまた、相同組み換えを介してDNA二本鎖切断修復に関与するタンパク質FIGNL1と相互作用すると予測されている。[23]実験結果によると、C1orf112は、核分裂に重要な役割を果たす紡錘体タンパク質NUF2 、およびセリン、スレオニン、チロシンをリン酸化できるタンパク質キナーゼTTKと相互作用することが示唆されている。[24]

相同性/進化

パラログ

C1orf112の相同遺伝子は知られていない。 [9]

オーソログ

C1orf112は、Pan troglodytes、Rhinopithecus bieti、 Castor canadensis、Miniopterus natalensis、およびその他の特定の霊長類で高度に保存されており、 Homo sapien C1orf112との同一性は90%を超えています。[25]ヒトのC1orf112との分岐日（種分化日）が最も長い相同遺伝子には、板状動物のTrichosporon asahiiとAmphimedon queenslandicaがあり、 C1orf112が進化の過程で保存されてきたことを示しています。[25]

C1orf112 相同遺伝子の上昇分岐
属/種 通称 分類群 分岐日（推定時間） 受入番号 配列長（aa） ％ 身元 類似度（％） E値
ホモ・サピエンス 人間 哺乳類 0 NP_001306976.1 853 100 100
パン・トログロダイト チンパンジー 霊長類 665万年前 XP_009436263.1 911 99 99 0
サイピテクス・ビエティ クロヒョウモンキー 霊長類 2944万年前 XP_017723911.1 911 97 98 0
ヒマ（Castor canadensis） アメリカビーバー 齧歯類 9000万年前 XP_020026631.1 908 87 92 0
ミニオプテルス・ナタレンシス 天然の長い指を持つコウモリ 翼手目 9600万年前 XP_016077003.1 912 84 90 0
コンディルラ・クリスタタ ホシハジロモグラ ソリコモルファ 9600万年前 XP_024409392.1 531 77 85 0
ウシ（Bos indicus） ゼブ クジラ目 9600万年前 XP_019832063.1 875 84 90 0
アシノニクス・ジュバトゥス チーター 食肉目 9600万年前 XP_026902260.1 912 86 90 0
アプテノディテス・フォルステリ 皇帝ペンギン 鳥類 3億1200万年前 XP_009271565.1 839 59 76 0
カメ アオウミガメ 爬虫類 3億1200万年前 XP_007061247.1 849 64 78 0
アフリカツメガエル アフリカツメガエル 両生類 3億5200万年前 XP_018114274.1 904 55 72 0
ナノラナ・パーケリ ナノラ・パーケリ 両生類 3億5200万年前 XP_018428126.1 698 52 70 0
サルモ・サラー アトランティックサーモン 条鰭綱 4億3500万年前 XP_013979201.1 924 47 64 0
ヘロブデラ・ロブスタ ミミズ クリテッラータ 7億9700万年前 XP_009029571.1 1004 25 43 0
アンフィメドン・クイーンズランディカ スポンジ 海綿動物 9億5180万年前 XP_019856681.1 903 28 46 0
トリコスポロン・アサヒイ 菌類 菌類 11億500万年前 XP_014176969.1 2588 43 68 0.006

分岐の日付はTimeTreeを用いて計算された。[26] E値は、NCBIデータベースを用いた際に偶然に見られると予想される「ヒット」の数を示しており、E値が低いほど有意な結果であることを示す。同一性パーセントは、ホモ・サピエンスC1orf112アイソフォームX1に一致する文字の割合であり、類似性パーセントは、2つの配列を互いに並べた際の類似度である。[27]

I-TASSERによって生成された、統計的に最も有意なC1orf112の予測三次構造。[28]

タンパク質構造

二次構造と三次構造

C1orf112の二次構造は主にαヘリックス構造で、 βシート構造はタンパク質の5%未満を占めると予測されている。リガンド結合部位は、I-TASSERによってアイソフォームX1の377番目から530番目の位置に予測されている。[28] MyHitsによって予測されたロイシンジッパーモチーフは、アイソフォームX1の831番目から852番目の位置に存在する。 [29]

臨床的意義

C1orf112は癌関連遺伝子と共発現することが発見された多くの遺伝子の1つであり、HeLa細胞株におけるこの遺伝子のノックダウンは増殖を抑制した。[30]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000000460 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000041406 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「Entrez Gene: 染色体1のオープンリーディングフレーム112」。
  6. ^ Bjellqvist B, Hughes GJ, Pasquali C, Paquet N, Ravier F, Sanchez JC, Frutiger S, Hochstrasser D (1993年10月). 「固定化pH勾配におけるポリペプチドの集束位置はアミノ酸配列から予測できる」. Electrophoresis . 14 (10): 1023–31 . doi :10.1002/elps.11501401163. PMID  8125050. S2CID  38041111.
  7. ^ Berglund L、Björling E、Oksvold P、Fagerberg L、Asplund A、Szigyarto CA、Persson A、Ottosson J、Wernérus H、Nilsson P、Lundberg E、Sivertsson A、Navani S、Wester K、Kampf C、Hober S、Pontén F、Uhlén M (2008 年 10 月)。 「抗体に基づく発現プロファイルのための遺伝子中心のヒトタンパク質アトラス」。分子および細胞のプロテオミクス。7 (10): 2019–27 . CiteSeerX 10.1.1.549.7756。土井: 10.1074/mcp.R800013-MCP200。PMID  18669619。 
  8. ^ Claros MG (1995年8月). 「MitoProt：ミトコンドリアタンパク質研究のためのMacintoshアプリケーション」. Computer Applications in the Biosciences . 11 (4): 441–7 . doi :10.1093/bioinformatics/11.4.441. PMID  8521054.
  9. ^ abcd 「C1orf112 染色体1 オープンリーディングフレーム112 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2019年2月25日閲覧。
  10. ^ 「C1orf112 染色体1 オープンリーディングフレーム112 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2019年5月4日閲覧。
  11. ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (1992年3月). 「タンパク質配列の統計解析のための方法とアルゴリズム」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 89 (6): 2002–6 . Bibcode :1992PNAS...89.2002B. doi : 10.1073/pnas.89.6.2002 . PMC 48584. PMID 1549558  . 
  12. ^ ab "Gene: C1orf112 (ENSG00000000460) - Summary - Homo sapiens - Ensembl genome browser 96". uswest.ensembl.org . 2019年4月29日閲覧。[永久リンク切れ]
  13. ^ 「AB_1848667検索 - 抗体レジストリ」. antibodyregistry.org . 2019年4月29日閲覧。
  14. ^ 「C1orf112 - 抗体 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org . 2019年4月29日閲覧。
  15. ^ 「C1orf112 - 抗体 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org . 2019年5月2日閲覧。
  16. ^ 「C1orf112のGTEx遺伝子発現」。GTEx。
  17. ^ Su AI, Wiltshire T, Batalov S, Lapp H, Ching KA, Block D, Zhang J, Soden R, Hayakawa M, Kreiman G, Cooke MP, Walker JR, Hogenesch JB (2004年4月). 「マウスおよびヒトのタンパク質をコードするトランスクリプトームの遺伝子アトラス」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (16): 6062–7 . Bibcode :2004PNAS..101.6062S. doi : 10.1073/pnas.0400782101 . PMC 395923. PMID  15075390 . 
  18. ^ Cartharius K, Frech K, Grote K, Klocke B, Haltmeier M, Klingenhoff A, Frisch M, Bayerlein M, Werner T (2005年7月). 「MatInspectorとその先：転写因子結合部位に基づくプロモーター解析」. Bioinformatics . 21 (13): 2933–42 . doi : 10.1093/bioinformatics/bti473 . PMID  15860560.
  19. ^ Deveaux Y, Alonso B, Pierrugues O, Godon C, Kazmaier M (2000年10月). 「電離放射線によって強く誘導されるアラビドプシスの新規成長関連遺伝子AtGR1の分子クローニングと発達的発現」(PDF) .放射線研究. 154 (4): 355– 64. doi :10.1667/0033-7587(2000)154[0355:MCADEO]2.0.CO;2. PMID  11023598. S2CID  31816421.
  20. ^ Blom N, Sicheritz-Pontén T, Gupta R, Gammeltoft S, Brunak S (2004年6月). 「アミノ酸配列からのタンパク質の翻訳後糖鎖付加およびリン酸化の予測」.プロテオミクス. 4 (6): 1633–49 . doi :10.1002/pmic.200300771. PMID  15174133. S2CID  18810164.
  21. ^ Xue Y, Zhou F, Fu C, Xu Y, Yao X (2006年7月). 「SUMOsp: SUMO化部位予測のためのウェブサーバー」. Nucleic Acids Research . 34 (ウェブサーバー号): W254-7. doi :10.1093/nar/gkl207. PMC 1538802. PMID  16845005 . 
  22. ^ Szklarczyk D, Morris JH, Cook H, Kuhn M, Wyder S, Simonovic M, Santos A, Doncheva NT, Roth A, Bork P, Jensen LJ, von Mering C (January 2017). "The STRING database in 2017: quality-controlled protein-protein association networks, made broadly accessible". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D362 – D368. doi:10.1093/nar/gkw937. PMC 5210637. PMID 27924014.
  23. ^ Yuan J, Chen J (June 2013). "FIGNL1-containing protein complex is required for efficient homologous recombination repair". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 110 (26): 10640–5. Bibcode:2013PNAS..11010640Y. doi:10.1073/pnas.1220662110. PMC 3696823. PMID 23754376.
  24. ^ DeLuca JG, Dong Y, Hergert P, Strauss J, Hickey JM, Salmon ED, McEwen BF (February 2005). "Hec1 and nuf2 are core components of the kinetochore outer plate essential for organizing microtubule attachment sites". Molecular Biology of the Cell. 16 (2): 519–31. doi:10.1091/mbc.e04-09-0852. PMC 545888. PMID 15548592.
  25. ^ a b Johnson M, Zaretskaya I, Raytselis Y, Merezhuk Y, McGinnis S, Madden TL (July 2008). "NCBI BLAST: a better web interface". Nucleic Acids Research. 36 (Web Server issue): W5-9. doi:10.1093/nar/gkn201. PMC 2447716. PMID 18440982.
  26. ^ Hedges SB, Dudley J, Kumar S (December 2006). "TimeTree: a public knowledge-base of divergence times among organisms". Bioinformatics. 22 (23): 2971–2. doi:10.1093/bioinformatics/btl505. PMID 17021158.
  27. ^ "BLAST Frequently Asked questions". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-04.
  28. ^ a b Zhang Y (January 2008). "I-TASSER server for protein 3D structure prediction". BMC Bioinformatics. 9 (1): 40. doi:10.1186/1471-2105-9-40. PMC 2245901. PMID 18215316.
  29. ^ パグニ M、ヨアニディス V、セルッティ L、ザーン＝ザバル M、ジョンゲニール CV、ハウ J、マーティン O、クズネツォフ D、ファルケ L (2007 年 7 月)。 「MyHits: タンパク質配列を分析するためのインタラクティブなリソースの改善」。核酸研究。35 (Web サーバーの問題): W433-7。土井：10.1093/nar/gkm352。PMC 1933190。PMID  17545200。 
  30. ^ van Dam S, Cordeiro R, Craig T, van Dam J, Wood SH, de Magalhães JP (2012年10月). 「GeneFriends：老化や複合疾患における新規遺伝子標的を特定するためのオンライン共発現解析ツール」. BMC Genomics . 13 (1): 535. doi : 10.1186/1471-2164-13-535 . PMC 3495651. PMID  23039964 . 

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