C9orf64

C9orf64
識別子
エイリアス	C9orf64、9番染色体のオープンリーディングフレーム64
外部ID	OMIM : 611342 ; MGI : 1917403 ; HomoloGene : 13005 ; GeneCards : C9orf64 ; OMA : C9orf64 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9q21.32 始める 83,938,311 bp [ 1 ] 終わり 83,956,986 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13|13 B1 始める 58,527,631 bp [ 2 ] 終わり 58,533,039 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 口腔粘膜細胞 腕の皮膚 腎髄質 乳首 幽門 噴門 三叉神経節 精子 腹側被蓋野 舌の上側 上位の表現 回腸 空腸 腸絨毛 小腸上皮 蝸牛管の前庭膜 心内膜クッション 回腸上皮 リンパ管の内皮細胞 涙腺 左結腸 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 分子機能 細胞成分 細胞成分 生物学的プロセス tRNA修飾 生物学的プロセス tRNA-グアニントランスグリコシル化 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 84267 70153 アンサンブル ENSG00000165118 ENSMUSG00000021550 ユニプロット Q5T6V5 G3X8U3 RefSeq (mRNA) NM_032307 NM_001317997 NM_027335 RefSeq（タンパク質） NP_001304926 NP_115683 NP_081611 場所（UCSC） 9章: 83.94 – 83.96 Mb 13章: 58.53 – 58.53 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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C9orf64（第9染色体オープンリーディングフレーム64）は、第9染色体に位置する遺伝子で、ヒトではタンパク質であるクエオシンサルベージタンパク質をコードしています。 ^{[ 5 ]}クエオシンサルベージタンパク質の機能と生物学的プロセスは、Q-5'-モノリン酸からクエインを遊離させるクエオシンヌクレオチドN-グリコシラーゼ/ヒドロラーゼ（QNG1）であり、この活性はS. pombeおよびHeLa 細胞による外因性クエオシンからのクエイン回収に必要です。^{[ 6 ]}相同遺伝子からのいくつかの証拠は、それがtRNAのプロセシングとリサイクルに関与している可能性を示唆しています。最も一般的なmRNAは4つのコーディングエクソンを含み、さらに2つの選択的スプライシングエクソンを持っています。^{[ 5 ]} C9orf64は5つの異なるスプライスバリアントで発見されています。^{[ 7 ]}

この遺伝子の発現は十二指腸と小腸で最も高く、他の24の組織でも発現している。^{[ 8 ]}

NIHデータベースClinVarには、発作、発達遅延、筋緊張低下などの病状に関連する22の変異が注釈付けされている。^{[ 9 ]}

タンパク質

キューオシンサルベージタンパク質は341アミノ酸から成り、分子量は39,029ダルトン、等電点は5.61です。DUF2419スーパーファミリーに属します。^{[ 10 ] [ 11 ]}ヒトタンパク質におけるDUFの位置は、アミノ酸53から341です。^{[ 10 ]} ExPASyのバイオインフォマティクスツールは、ペルオキシソームへの第2の標的シグナルを予測しました。^{[ 12 ]}野生型ヒトQNG1およびキューオシンと複合体を形成したQNG1の結晶構造は、タンパク質データバンクにアクセッション番号7UGKおよび8DL3で登録されています。^{[ 13 ] [ 14 ]}ヒトタンパク質におけるDUFの位置は、アミノ酸53から341です。^{[ 10 ]}

遺伝子座

C9orf64は9q21.32染色体上に位置する。^{[ 5 ]} 9番染色体長腕上のC9orf64に最も近い遺伝子には、GKAP1、KIF27、HNRNPK、RMI1、およびMicroRNA MIR7-1がある。^{[ 15 ]}

相同性

C9orf64は真核生物にのみ存在します。相同遺伝子は霊長類から真菌、植物に至るまで見つかっています。^{[ 11 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000165118 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021550 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：C9orf64」。
6. Hung SH, Elliott GI, Ramkumar TR, Burtnyak L, McGrenaghan CJ, Alkuzweny S, Quaiyum S, Iwata-Reuyl D, Pan X, Green BD, Kelly VP, De Crécy-Lagard V, Swairjo MA (2023). 「Qng1を介した微量栄養素クエインの生物学的基質としてのクエオシン-5′-モノリン酸からの回収の構造的基盤」 . Nucleic Acids Research . 51 (2): 935– 951. doi : 10.1093 / nar/gkac1231 . PMC 9881137. PMID 36610787 .  
7. 「NCBI: AceView」。
8. 「C9orf64 染色体9 オープンリーディングフレーム64 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」 www.ncbi.nlm.nih.gov . 2018年6月2日閲覧。
9. ClinVar. 「C9orf64[遺伝子] - ClinVar - NCBI」 www.ncbi.nlm.nih.gov . 2018年6月2日閲覧。
10. 「Sanger: Welcome Trust Institute」 。2012年11月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。
11. 「LOC84267 [Homo sapiens] のBLAST結果」。
12. 「ExPASy プロテオミクス サーバー」。
13. 「PDB:7UGK」。
14. 「PDB:8DL3」。
15. 「Entrez Gene: C9orf64 染色体9のオープンリーディングフレーム64 [Homo sapiens]」。

さらに読む

• Hung SH, Elliott GI, Ramkumar TR, Burtnyak L, McGrenaghan CJ, Alkuzweny S, Quaiyum S, Iwata-Reuyl D, Pan X, Green BD, Kelly VP, de Crécy-Lagard V, Swairjo MA (2023). 「Qng1を介した微量栄養素キューインの生物学的基質としてのキューオシン-5'-モノリン酸からの回収の構造的基盤」 . Nucleic Acids Research . 51 (2): 935– 951. doi : 10.1093 / nar/gkac1231 . PMC  9881137. PMID  36610787 .
• Cai LY, Abe M, Izumi S, Imura M, Yasugi T, Ushijima T (2007). 「卵巣癌におけるPRTFDC1サイレンシングとGPR150、ITGA8、HOXD11の異常プロモーターメチル化の同定」. Life Sciences . 80 (16): 1458–65 . doi : 10.1016/j.lfs.2007.01.015 . PMID  17303177 .
• Sweetser DA, Peniket AJ, Haaland C, Blomberg AA, Zhang Y, Zaidi ST, Dayyani F, Zhao Z, Heerema NA, Boultwood J, Dewald GW, Paietta E, Slovak ML, Willman CL, Wainscoat JS, Bernstein ID, Daly SB (2005). 「del(9q)急性骨髄性白血病における一般的に欠失する最小領域の描写と候補腫瘍抑制遺伝子の同定」 . Genes , Chromosomes and Cancer . 44 (3): 279–91 . doi : 10.1002/gcc.20236 . PMID  16015647. S2CID  25536746 .

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトC9orf64ゲノムの位置とC9orf64遺伝子の詳細ページ。