ヒトのタンパク質コード遺伝子
CACNA1F 識別子 別名 CACNA1F 、AIED、COD3、COD4、CORDX、CORDX3、CSNB2、CSNB2A、CSNBX2、Cav1.4、Cav1.4alpha1、JM8、JMC8、OA2、カルシウム電位依存性チャネルサブユニットalpha1 F 外部ID OMIM : 300110; MGI : 1859639; HomoloGene : 74542; GeneCards : CACNA1F; OMA :CACNA1F - オーソログ 遺伝子位置（ マウス ） 染色体 X染色体（マウス） [2] バンド X A1.1|X 3.42 cM 開始 7,473,322 bp [2] 終点 7,501,435 bp [2]
RNA発現 パターン Bgee ヒト マウス （相同遺伝子） 発現部位 顆粒球 小脳右半球 右卵管 右肺 前頭前皮質 横行結腸粘膜 ブロードマン9野 右前頭葉 リンパ節 鼻粘膜嗅球
発現部位 網膜神経層 胚 水晶体上皮 網膜色素上皮 腹部の皮膚 一次視覚野 松果体 接合子 嗅球 気管
その他の参照発現データ
BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムチャネル活性 金属イオン結合 電位依存性イオンチャネル活性 イオンチャネル活性 電位依存性カルシウムチャネル活性 タンパク質結合 高電位依存性カルシウムチャネル活性 細胞成分
膜 細胞膜 細胞体 膜の構成要素 核周膜 光受容体外節 電位依存性カルシウムチャネル複合体 生物学的プロセス
活動電位中の膜脱分極 刺激への反応 T細胞受容体シグナル伝達経路の調節 イオン膜輸送の調節 イオン輸送 視覚知覚に関与する光刺激の検出 T細胞の恒常性 カルシウムイオン膜輸送 膜輸送 カルシウムイオン輸送 視覚知覚 電位依存性カルシウムチャネル活性の負の調節 カルシウムイオン輸入 心臓伝導 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) NM_001256789 NM_001256790 NM_005183
RefSeq (タンパク質) NP_001243718 NP_001243719 NP_005174
場所 (UCSC) Chr X: 49.21 – 49.23 Mb Chr X: 7.47 – 7.5 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
Ca v 1.4は 、カルシウムチャネル、電位依存性、L型、α1Fサブユニット （ CACNA1F ）としても知られ 、ヒト 遺伝子 です。 [5]
この遺伝子は、電位依存性カルシウムチャネル複合体を構成する タンパク質 である α1サブユニットファミリーのメンバーをコードしています 。カルシウムチャネルは、膜分極に伴うカルシウムイオンの細胞内への流入を媒介し、α1、α2/δ、β、γサブユニットの1:1:1:1の比率の複合体で構成されています。α1サブユニットは24の膜貫通セグメントを持ち、イオンが細胞内に侵入する孔を形成します。複合体内の各タンパク質には複数の アイソフォーム が存在し、異なる遺伝子によってコードされているか、 転写産物の選択的スプライシングの結果として生じています。ここで説明する遺伝子の選択的転写スプライスバリアントは観察されていますが、完全には特徴付けられていません。この遺伝子の変異は、不完全 X連鎖性先天性夜盲症 2型（CSNB2） を引き起こすことが示されています。 [5]
参照
参考文献
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さらに詳しく
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外部リンク X連鎖先天性夜盲症に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ 米国国立医学図書館 医学件名標目 （MeSH）におけるCACNA1F+タンパク質、+ヒト この記事には、パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています 。
