CALHM1

CALHM1
識別子
エイリアス	CALHM1、FAM26C、カルシウム恒常性調節因子1
外部ID	オミム: 612234 ; MGI : 3643383 ;ホモロジーン: 55508 ;ジーンカード: CALHM1 ; OMA : CALHM1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 10番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 10q24.33 始める 103,453,240 bp [ 1 ] 終わり 1億345万8900年前[ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 19番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 19|19 C3 始める 47,129,348 bp [ 2 ] 終わり 47,132,693 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 内皮細胞 前頭前皮質 外淡蒼球 緻密部 上前庭神経核 ブロードマン領域9 右前頭葉 後頭葉 ブロードマン野23 上前頭回 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 電位依存性カルシウムチャネル活性 カルシウム活性化カチオンチャネル活性 カルシウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 同一のタンパク質結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 膜 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 小胞体 生物学的プロセス うま味の感覚的知覚 ATP輸送 イオン膜輸送の調節 陽イオン輸送 イオン輸送 苦味の感覚的知覚 カルシウムイオン膜輸送 甘味の感覚的知覚 タンパク質ホモオリゴマー化 味覚の感覚的知覚 カルシウムイオン輸送 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 255022 546729 アンサンブル ENSG00000185933 ENSMUSG00000079258 ユニプロット Q8IU99 D3Z291 RefSeq (mRNA) NM_001001412 NM_001081271 RefSeq（タンパク質） NP_001001412 NP_001074740 場所（UCSC） 10章: 103.45 – 103.46 Mb 19章: 47.13 – 47.13 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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カルシウム恒常性調節因子1 （CALHM1）は、電位依存性イオンチャネルと電位依存性ATPチャネルの孔形成サブユニットであり、ヒトではCALHM1遺伝子によってコードされている。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

中枢神経系

CALHM1は、組織特異的遺伝子発現プロファイリング法^{[ 7 ]}によって同定されました。この手法では、晩発性アルツハイマー病（AD）の感受性遺伝子座に位置し、ADの初期に影響を受ける脳領域である海馬^{[ 5 ]}で優先的に発現する遺伝子をスクリーニングしました。CALHM1は、電圧と細胞外カルシウム濃度によって制御される細胞膜カルシウム透過性イオンチャネルです。 ^{[ 8 ]}脳内でのCALHM1の正確な機能は完全には解明されていませんが、研究では、CALHM1が神経細胞内カルシウム恒常性とシグナル伝達、およびマウスモデルにおけるカルシウム依存性神経興奮性と記憶を制御することが示されています。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}最近のデータでは、CALHM1がAD病因の犯人である脳アミロイドβペプチドのタンパク質分解を促進する可能性があることも示されています。^{[ 11 ]}

末梢味覚システム

CALHM1は味蕾細胞で発現し、味覚系におけるプリン受容体を介した味覚伝達を制御します。^{[ 12 ] [ 13 ]}

参照

• ルテニウムレッド

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185933 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000079258 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. ドレス=ヴェリングローア U、ランバート JC、ヴァンドゥ V、ザオ H、ヴァイス H、シーベルト A、ジャイン A、コッペル J、ロヴレ=ルクルー A、ハネキン D、パスキエ F、ガリンベルティ D、スカルピーニ E、マン D、レンドン C、カンピオン D、アモイエル P、デイヴィス P、フォスケット JK、カンパーニュ F、マランボー P (2008 年 6 月)。「CALHM1 の多型は、Ca2+ 恒常性、Aβ レベル、およびアルツハイマー病のリスクに影響を与えます。 」セル。133 (7): 1149–61 .土井: 10.1016/j.cell.2008.05.048。PMC 2577842。PMID 18585350。  
6. Taruno A, Matsumoto I, Ma Z, Marambaud P, Foskett JK (2013年12月). 「シナプスを持たない味覚細胞はどのように神経伝達を媒介するのか？ 電位依存性ATPチャネルCALHM1」 . BioEssays: News and Reviews in Molecular, Cellular and Developmental Biology . 35 (12): 1111–8 . doi : 10.1002 / bies.201300077 . PMC 3981604. PMID 24105910 .  
7. Skrabanek L, Campagne F (2001年11月). 「TissueInfo：組織発現プロファイルと特異性のハイスループット同定」 . Nucleic Acids Research . 29 (21): E102-2. doi : 10.1093/nar/29.21.e102 . PMC 60201. PMID 11691939 .  
8. Ma Z, Siebert AP, Cheung KH, Lee RJ, Johnson B, Cohen AS, Vingtdeux V, Marambaud P, Foskett JK (2012年7月). 「カルシウム恒常性調節因子1（CALHM1）は、細胞外Ca2+による神経興奮性の調節を媒介するイオンチャネルの孔形成サブユニットである」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 109 (28): E1963-71. Bibcode : 2012PNAS..109E1963M . doi : 10.1073 /pnas.1204023109 . PMC 3396471. PMID 22711817 .  
9. Dreses-Werringloer U, Vingtdeux V, Zhao H, Chandakkar P, Davies P, Marambaud P (2013年3月). 「CALHM1はニューロンにおけるCa2 ⁺依存性MEK、ERK、RSK、およびMSKシグナル伝達カスケードを制御する」 . J Cell Sci . 126 (Pt 5): 1199– 206. doi : 10.1242/jcs.117135 . PMC 4481642. PMID 23345406 .  
10. Vingtdeux V、Chang EH、Frattini SA、Zhao H、Chandakkar P、Adrien L、Strohl JJ、Gibson EL、Ohmoto M、matsumoto I、Huerta PT、Marambaud P (2016 年 4 月)。「CALHM1欠損はマウスの大脳ニューロン活動と記憶の柔軟性を損なう」。科学担当者。6 (24250) 24250。Bibcode : 2016NatSR...624250V。土井：10.1038/srep24250。PMC 4828655。PMID 27066908。  
11. Vingtdeux V, Chandakkar P, Zhao H, Blanc L, Ruiz S, Marambaud P (2015年5月). 「CALHM1イオンチャネルは細胞株およびマウス脳においてインスリン分解酵素によるアミロイドβの除去を誘導する」 . J Cell Sci . 128 (13): 2330–8 . doi : 10.1242/jcs.167270 . PMC 4524106. PMID 25999473 .  
12. Taruno A, Vingtdeux V, Ohmoto M, Ma Z, Dvoryanchikov G, Li A, Adrien L, Zhao H, Leung S, Abernethy M, Koppel J, Davies P, Civan MM, Chaudhari N, Matsumoto I, Hellekant G, Tordoff MG, Marambaud P, Foskett JK (2013年3月). 「CALHM1イオンチャネルは甘味、苦味、うま味のプリン神経伝達を媒介する」 . Nature . 495 (7440): 223–6 . Bibcode : 2013Natur.495..223T . doi : 10.1038 / nature11906 . PMC 3600154. PMID 23467090 .  
13. Kinnamon SC, Finger TE (2013年12月). 「ATPへの味覚：味蕾における神経伝達」 . Front Cell Neurosci . 7 : 264. doi : 10.3389/fncel.2013.00264 . PMC 3866518. PMID 24385952 .  

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCALHM1ゲノムの位置とCALHM1遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Moyer BD, Hevezi P, Gao N, Lu M, Kalabat D, Soto H, Echeverri F, Laita B, Yeh SA, Zoller M, Zlotnik A (2009年12月). 「特定の霊長類味覚細胞集団における多膜タンパク質をコードする遺伝子の発現」 . PLOS ONE . 4 (12) e7682. Bibcode : 2009PLoSO...4.7682M . doi : 10.1371/journal.pone.0007682 . PMC  2780358. PMID 19997627  .
• Moreno-Ortega AJ, Ruiz-Nuño A, García AG, Cano-Abad MF (2010年1月). 「ミトコンドリアは、カルシウムチャネルCALHM1および変異型P86L-CALHM1を介してHeLa細胞に流入するカルシウムを、異なる速度で感知する」.生化学および生物物理学的研究通信. 391 (1): 722–6 . doi : 10.1016/j.bbrc.2009.11.127 . PMID  19944073 .
• Desharnais R, Godin G, Jobin J, Valois P, Ross A (1990年12月). 「心筋梗塞後の楽観主義と健康関連認知」. Psychological Reports . 67 (3 Pt 2): 1131–1135 . doi : 10.2466/pr0.1990.67.3f.1131 . PMID  2084739. S2CID  46335269 .
• Lv RJ, He JS, Fu YH, Shao XQ, Wu LW, Lu Q, Jin LR, Liu H (2011年4月). 「CALHM1遺伝子の多型は側頭葉てんかんと関連する」. Epilepsy & Behavior . 20 (4): 681–5 . doi : 10.1016/ j.yebeh.2011.02.007 . PMID  21439911. S2CID  45287698 .