カルパイン-3
ヒトに存在するタンパク質
カルパイン-3
識別子
エイリアス
外部IDGeneCards : [1]; OMA :- オーソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

該当なし

該当なし

アンサンブル

該当なし

該当なし

ユニプロット

な
​

該当なし

RefSeq (mRNA)

該当なし

該当なし

RefSeq（タンパク質）

該当なし

該当なし

場所（UCSC）該当なし該当なし
PubMed検索該当なし該当なし
ウィキデータ
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カルパイン3は、ヒトではCAPN3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[1] [2]

関数

カルパインは、大サブユニットと小サブユニットからなるヘテロ二量体であり、主要な細胞内プロテアーゼであるが、その機能は十分に解明されていない。この遺伝子は、カルパイン大サブユニットファミリーの筋特異的メンバーをコードし、タイチンに特異的に結合する。この遺伝子の変異は、肢帯型筋ジストロフィー2A型と関連している。代替プロモーターと選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生じ、一部のバリアントは普遍的に発現している。[3]

メラノサイト細胞ではCAPN3遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。[4]

相互作用

CAPN3はチチンと相互作用することが示されている。[5] [6]

参考文献

  1. ^ 反町 秀次, 今城-大見 聡, 江森 雄二, 川崎 秀次, 大野 聡, 南 雄二, 鈴木 健 (1989年12月). 「m型およびmu型とは異なる新規哺乳類カルシウム依存性プロテアーゼの分子クローニング．骨格筋におけるmRNAの特異的発現」. J. Biol. Chem . 264 (33): 20106–11 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)47225-6 . PMID  2555341.
  2. ^ Richard I, Broux O, Allamand V, Fougerousse F, Chiannilkulchai N, Bourg N, Brenguier L, Devaud C, Pasturaud P, Roudaut C (1995年5月). 「タンパク質分解酵素カルパイン3の変異が肢帯型筋ジストロフィー2A型を引き起こす」. Cell . 81 (1): 27– 40. doi : 10.1016/0092-8674(95)90368-2 . PMID  7720071.
  3. ^ 「Entrez Gene: CAPN3 カルパイン3、(p94)」。
  4. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). 「2段階DNAマイクロアレイ戦略を用いた新規MITF標的の同定」. Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665– 76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971.
  5. ^ Ono Y, Shimada H, Sorimachi H, Richard I, Saido TC, Beckmann JS, Ishiura S, Suzuki K (1998年7月). 「肢帯型筋ジストロフィー2A型に関連する変異によって引き起こされる筋特異的カルパインp94の機能障害」. J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8 . doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID  9642272.
  6. ^ 反町 秀次, 金原 健, 木村 誠, 高橋 正之, 石浦 聡, 笹川 暢, 反町 暢, 島田 秀次, 田川 健, 丸山 健 (1995年12月). 「肢帯型筋ジストロフィー2A型の原因遺伝子である筋特異的カルパインp94は、p94特異的配列であるIS2を介してコネクチンと会合する」. J. Biol. Chem . 270 (52): 31158–62 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID  8537379.

さらに読む

  • 反町 秀治、石浦 誠、鈴木 健 (1997). 「カルパインの構造と生理機能」. Biochem. J. 328 ( 3): 721–32 . doi :10.1042/bj3280721. PMC 1218978.  PMID 9396712  .
  • 金原 憲治, 反町 秀, 石浦 誠, 鈴木 健 (1998). 「骨格筋特異的カルパインp49：構造と生理機能」. Biochem. Pharmacol . 56 (4): 415–20 . doi :10.1016/S0006-2952(98)00095-1. PMID  9763216.
  • 反町 秀、小野 雄、鈴木 健 (2000). 「骨格筋特異的カルパイン、p94、およびコネクチン/タイチン：それらの生理学的機能と肢帯型筋ジストロフィー2A型との関係」.細胞の弾性フィラメント. 実験医学生物学の進歩. 第481巻. pp.  383–95 , discussion 395-7. doi :10.1007/978-1-4615-4267-4_23. ISBN 978-1-4613-6916-5. PMID  10987085。
  • Baghdiguian S, Richard I, Martin M, Coopman P, Beckmann JS, Mangeat P, Lefranc G (2001). 「肢帯型筋ジストロフィー2A型の病態生理：骨格筋におけるIκBα/NF-κB生存経路に関する仮説と新たな知見」J. Mol. Med . 79 ( 5– 6): 254– 61. doi :10.1007/s001090100225. PMID  11485017. S2CID  286784.
  • カンキ＝クレイン N、ミリク A、コヴァツ B、トルラヤ A、グルギチェヴィッチ D、ズラック N、ファルドー M、レトゥルク F、カプラン JC、ウルティスベレア JA、ポリターノ L、ピルソ G、フェインゴールド J (2004)。 「クロアチアにおけるカルパイノパチー（LGMD 2A）における550delA変異の有病率」。午前。 J.Med.ジュネット。 Ａ．​ 125A (2): 152–6 .土井:10.1002/ajmg.a.20408。PMID  14981715。S2CID 21946737  。
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  • 反町 秀治、金原 健、木村 誠、高橋 正治、石浦 聡、笹川 暢、反町 暢、島田 秀治、田川 健、丸山 憲 (1995). 「肢帯型筋ジストロフィー2A型の原因遺伝子である筋特異的カルパインp94は、p94特異的配列であるIS2を介してコネクチンと会合する」J. Biol. Chem . 270 (52): 31158–62 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID  8537379.
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  • 金原 憲治、反町 秀、石浦 誠、鈴木 功 (1997). 「筋肉特異的カルパインp94は、コネクチンのC末端領域、すなわち2つの免疫グロブリンC2モチーフに挟まれた特異な領域と相互作用する」Arch. Biochem. Biophys . 342 (1): 99– 107. doi :10.1006/abbi.1997.0108. PMID  9185618.
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  • 小野 勇、島田 秀、反町 秀、リチャード I、サイード TC、ベックマン JS、石浦 誠、鈴木 功 (1998). 「肢帯型筋ジストロフィー2A型に関連する変異によって引き起こされる筋特異的カルパインp94の機能障害」. J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8 . doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID  9642272.
  • Pénisson-Besnier I, Richard I, Dubas F, Beckmann JS, Fardeau M (1998). 「カルパイン欠乏症の兄弟姉妹2名における擬似代謝発現と表現型の変動」Muscle Nerve . 21 (8): 1078–80 . doi :10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8<1078::AID-MUS15>3.0.CO;2-Q. PMID  9655129. S2CID  26307931.
  • ウルタスン M、サエンス A、ルドー C、ポザ JJ、ウルティスベレア JA、コボ AM、リチャード I、ガルシア ブラガド F、レトゥルク F、カプラン JC、マルティ マッソ JF、ベックマン JS、ロペス デ ムナイン A (1998)。 「ギプスコア（スペイン、バスク地方）における四肢帯型筋ジストロフィー」。脳。121 (9): 1735–47 .土井: 10.1093/brain/121.9.1735。PMID  9762961。
  • Huang Y、de Morrée A、van Remoortere A、Bushby K、Frants RR、den Dunnen JT、van der Maarel SM (2008)。 「カルパイン 3 は、骨格筋におけるジスフェリンタンパク質複合体のモジュレーターです。」ハム。モル。ジュネット。17 (12): 1855–66 .土井:10.1093/hmg/ddn081。PMC  2900895。PMID  18334579。
  • ペプチダーゼとその阻害剤に関するMEROPSオンラインデータベース： C02.004 2008年4月11日アーカイブ（Wayback Machine）
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW のカルパイノパシーに関するエントリー
  • LOVD変異データベース: CAPN3
  • UCSC ゲノム ブラウザのヒト CAPN3 ゲノムの位置と CAPN3 遺伝子の詳細ページ。
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