カーズ1

カーズ1
識別子
エイリアス	CARS1、システイニルtRNA合成酵素1、CYSRS、システイニルtRNA合成酵素、MDBH、CARS、MCDDBH、MGC:11246
外部ID	オミム: 123859; MGI : 1351477;ホモロジーン: 1328;ジーンカード：CARS1; OMA :CARS1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	11番染色体（ヒト）
終わり	3,057,613 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	7番染色体（マウス）
終わり	143,153,827 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	鼻粘膜の嗅覚領域; ; 血; ; 子宮内膜間質細胞; ; 甲状腺の左葉; ; 顆粒球; ; 脚の皮膚; ; 前頭前皮質; ; 甲状腺の右葉; ; 下垂体前葉; ; 視床下部;
	上位の表現
	網膜の神経層; ; 食道; ; 太ももの筋肉; ; 卵黄嚢; ; 原腸胚; ; 胚の尾; ; 心室帯; ; リップ; ; 耳下腺; ; レンズ;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	アミノアシルtRNAリガーゼ活性; tRNA結合; システイン-tRNAリガーゼ活性; ヌクレオチド結合; リガーゼ活性; タンパク質結合; ATP結合; タンパク質ホモ二量体化活性; 金属イオン結合;
細胞成分	細胞質; 細胞質;
生物学的プロセス	タンパク質翻訳のためのtRNAアミノアシル化; システイニルtRNAのアミノアシル化; タンパク質生合成;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	833
	27267
	ENSG00000110619 ; ENSG00000278191
	ENSMUSG00000010755
	P49589
	Q9ER72
NM_001014437 ; NM_001014438 ; NM_001194997 ; NM_001751 ; NM_139273;
	NM_001378136 ; NM_001378137 ; NM_001378138 ; NM_001378139 ; NM_001378140
	NM_001252593 ; NM_013742
NP_001014437 ; NP_001181926 ; NP_001742 ; NP_644802 ; NP_001365065;
	NP_001365066 ; NP_001365067 ; NP_001365068 ; NP_001365069
	NP_001239522 ; NP_038770
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Human gene

システイニルtRNA合成酵素1は、ヒトではCARS1遺伝子によってコードされる酵素（EC 6.1.1.16 ）です。これはアミノアシルtRNA合成酵素であり、システインアミノ酸を対応する転移RNA （tRNA）に付加します。システイニルtRNAは、タンパク質合成において、遺伝暗号に従ってリボソームによって成長中のペプチド鎖にシステインを転移するために使用されます。^[5]

臨床的意義

トリコチオジストロフィー

CARS1遺伝子の両対立遺伝子変異は、非光感受性型のトリコチオジストロフィー（TTD-NPS）を引き起こすことが同定されている。^[6]この疾患は、神経発達障害、硫黄欠乏による脆弱な髪と爪、魚鱗癬、および成長遅延を特徴とする。^[7]進行性神経障害と加速老化を特徴とする光感受性型のTTD（PS-TTD）とは対照的に、NPS-TTDは早期老化とは関連がない。^[8]

ある研究によると、 CARS 二対立遺伝子機能喪失変異を持つ人は、髪の毛と爪がもろくなるという独特な表現型を呈しており、これはヒトのケラチン中のシステイン含有量の高さと関係している可能性がある。^[6]

参考文献

^ abc ENSG00000278191 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000110619, ENSG00000278191 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000010755 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ Sung Y, Yoon I, Han JM, Kim S (2022年5月). 「アミノアシルtRNA合成酵素と癌の機能的および病理学的関連性」. Experimental & Molecular Medicine . 54 (5): 553– 566. doi : 10.1038/s12276-022-00765-5 . eISSN 2092-6413. ISSN 1226-3613. PMC 9166799. PMID 35501376 .
^ ab Kuo ME, Theil AF, Kievit A, Malicdan MC, Introne WJ, Christian T, 他 (2019年3月). 「システインtRNA合成酵素の変異は、小頭症、発達遅延、脆弱な毛髪と爪を含む多系統劣性疾患を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 104 (3): 520– 529. doi : 10.1016/j.ajhg.2019.01.006 . ISSN 0002-9297. PMC 6407526. PMID 30824121 .
^ “Orphanet: Trichothiodystrophy”. Orphanet . 2024年5月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。2025年3月1日閲覧。
^ Botta E, Theil AF, Raams A, Caligiuri G, Giachetti S, Bione S, et al. (2021年8月). 「AARS1およびMARS1変異に関連するタンパク質不安定性がトリコチオジストロフィーを引き起こす」. Human Molecular Genetics . 30 (18): 1711– 1720. doi : 10.1093/hmg/ddab123 . hdl : 1765/136751 . ISSN 0964-6906. PMC 8411986. PMID 33909043. 2024年5月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000278191 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000110619, ENSG00000278191 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000010755 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[Sung_2022-5] Sung Y, Yoon I, Han JM, Kim S (2022年5月). 「アミノアシルtRNA合成酵素と癌の機能的および病理学的関連性」. Experimental & Molecular Medicine . 54 (5): 553– 566. doi : 10.1038/s12276-022-00765-5 . eISSN 2092-6413. ISSN 1226-3613. PMC 9166799. PMID 35501376 .

[:0-6] Kuo ME, Theil AF, Kievit A, Malicdan MC, Introne WJ, Christian T, 他 (2019年3月). 「システインtRNA合成酵素の変異は、小頭症、発達遅延、脆弱な毛髪と爪を含む多系統劣性疾患を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 104 (3): 520– 529. doi : 10.1016/j.ajhg.2019.01.006 . ISSN 0002-9297. PMC 6407526. PMID 30824121 .

[7] “Orphanet: Trichothiodystrophy”. Orphanet . 2024年5月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。2025年3月1日閲覧。

[8] Botta E, Theil AF, Raams A, Caligiuri G, Giachetti S, Bione S, et al. (2021年8月). 「AARS1およびMARS1変異に関連するタンパク質不安定性がトリコチオジストロフィーを引き起こす」. Human Molecular Genetics . 30 (18): 1711– 1720. doi : 10.1093/hmg/ddab123 . hdl : 1765/136751 . ISSN 0964-6906. PMC 8411986. PMID 33909043. 2024年5月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。