CC2D2A

CC2D2A
識別子
エイリアス	CC2D2A、JBTS9、MKS6、コイルドコイルおよびC2ドメインを含む2A、COACH2、RP93
外部ID	オミム：612013; MGI : 1924487;ホモロジーン: 18159;ジーンカード：CC2D2A; OMA :CC2D2A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[1] バンド 4p15.32 始める 15,469,865 bp [1] 終わり 15,601,552 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[2] バンド 5|5 B3 始める 43,662,346 bp [2] 終わり 43,740,972 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 気管支上皮細胞 心室帯 アキレス腱 鼻粘膜の嗅覚領域 結腸上皮 腓骨神経 右冠動脈 神経節隆起 膝窩動脈 上位の表現 網膜色素上皮 下垂体 耳石器官 卵形嚢 毛様体 虹彩 網膜の神経層 オートポッド地域 足 手 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 57545 231214 アンサンブル ENSG00000048342 ENSMUSG00000039765 ユニプロット Q9P2K1 Q8CFW7 RefSeq (mRNA) NM_001080522 NM_001164720 NM_020785 NM_001378615 NM_001378617 NM_172274 NM_001359903 NM_001359904 NM_001359905 NM_001359906 RefSeq（タンパク質） NP_001073991 NP_001158192 NP_065836 NP_001365544 NP_001365546 NP_758478 NP_001346832 NP_001346833 NP_001346834 NP_001346835 場所（UCSC） 4章: 15.47 – 15.6 Mb 5章: 43.66 – 43.74 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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コイルドコイルとC2ドメインを含むタンパク質2AはヒトではCC2D2A 遺伝子によってコードされている。^{[5] [6] [7]}

関数

この遺伝子は、繊毛形成に重要な役割を果たすと思われるコイルドコイルとカルシウム結合ドメインタンパク質をコードしています。^[5]

臨床的意義

CC2D2A遺伝子の変異はメッケル症候群だけでなくジュベール症候群にも関連している。^[5]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000048342 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000039765 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: コイルドコイルと 2A を含む C2 ドメイン」。
6. 永瀬 剛志、菊野 亮、石川 紀雄、広澤 正之、小原 修 (2000年2月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XVI. 脳由来の新規cDNAクローン150個の完全配列はin vitroで巨大タンパク質をコードする」DNA Res . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID  10718198.
7. タリラ J、ジャクラ E、ペルトネン L、サロネン R、ケスティラ M (2008 年 6 月)。 「メッケル症候群遺伝子としてのCC2D2Aの同定は、繊毛症のパズルに重要なピースを加えた。」午前。 J. ハム。ジュネット。82 (6): 1361–7 .土井:10.1016/j.ajhg.2008.05.004。PMC 2427307。PMID  18513680。 

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒト CC2D2A ゲノムの位置と CC2D2A 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Mougou-Zerelli S, Thomas S, Szenker E, et al. (2009). 「メッケル症候群およびジュベール症候群におけるCC2D2A変異は遺伝子型と表現型の相関を示唆する」. Hum. Mutat . 30 (11): 1574–82 . doi :10.1002/humu.21116. PMC  2783384. PMID  19777577 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Noor A, Windpassinger C, Patel M, et al. (2008). 「補遺. コイルドコイルおよびC2ドメインタンパク質をコードするCC2D2Aは、網膜色素変性症を伴う常染色体劣性精神遅滞を引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 83 (5): 656. doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.005. PMC  2674770. PMID 19068953  .
• Dick DM, Aliev F, Krueger RF, et al. (2010). 「行為障害の症状に関するゲノムワイド関連研究」. Molecular Psychiatry . 16 (8): 800– 808. doi :10.1038/mp.2010.73. PMC 3580835.  PMID 20585324  .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• 木村 功、若松 明、鈴木 雄一、他 (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129.  PMID 16344560  .
• Noor A, Windpassinger C, Patel M, et al. (2008). 「コイルドコイルおよびC2ドメインタンパク質をコードするCC2D2Aは、網膜色素変性症を伴う常染色体劣性精神遅滞を引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 82 (4): 1011–8 . doi :10.1016/j.ajhg.2008.01.021. PMC 2427291.  PMID 18387594  .
• Doherty D, Parisi MA, Finn LS, et al. (2010). 「3つの遺伝子（MKS3、CC2D2A、RPGRIP1L）の変異がCOACH症候群（先天性肝線維症を伴うジュベール症候群）を引き起こす」J. Med. Genet . 47 (1): 8– 21. doi :10.1136/jmg.2009.067249. PMC  3501959. PMID 19574260  .
• Gorden NT, Arts HH, Parisi MA, et al. (2008). 「CC2D2Aはジュベール症候群において変異し、繊毛症関連基底小体タンパク質CEP290と相互作用する」Am. J. Hum. Genet . 83 (5): 559– 71. doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.002. PMC 2668034.  PMID 18950740  .

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