ヒトのタンパク質コード遺伝子
CCM2 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4FQN、4TVQ、4WJ7、4Y5O、4YKC、4YKD、4YL6
識別子 エイリアス CCM2 、C7orf22、OSM、PP10187、CCM2足場タンパク質、CCM2足場タンパク質 外部ID オミム ：607929; MGI : 2384924; ホモロジーン : 12868; ジーンカード ：CCM2; OMA :CCM2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 11番染色体（マウス） [2] バンド 11|11 A1 始める 6,496,887 bp [2] 終わり 6,546,744 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 被殻 側坐核 帯状回 前帯状皮質 尾状核 顆粒球 右前頭葉 前頭前皮質 ブロードマン9野 扁桃体
上位の表現 腸間膜リンパ節 嗅結節 耳小胞 内側膝状体 バレル皮質 吻側回遊流 胸腺 耳板 顆粒球 窩
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分 生物学的プロセス
血管形成 インテグリンを介したシグナル伝達経路 内耳の発達 内皮管の形態形成 多細胞生物の発達 心臓の発達 細胞間接合の組織 血管内皮細胞の分化 血管の発達 血管の発達 子宮内胚発生 ストレス活性化MAPKカスケード 内皮細胞の発達 静脈血管の形態形成 多細胞生物の成長 心膜の発達 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001029835 NM_001167934 NM_001167935 NM_031443 NM_001363458 NM_001363459
NM_001190343 NM_001190344 NM_146014
RefSeq（タンパク質） NP_001025006 NP_001161406 NP_001161407 NP_113631 NP_001350387 NP_001350388
NP_001177272 NP_001177273 NP_666126
場所（UCSC） 7章45～45.08MB 11章: 6.5 – 6.55 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
CCM2 遺伝子 は10個のコーディング エクソン と選択的スプライシングを受けた エクソン1Bから構成されています。この遺伝子は染色体7p13に位置し、 CCM2 の機能喪失変異は 脳海綿状血管奇形 （CCM）の発症 につながります。 [5] 脳海綿状血管奇形（CCM）は、脳と脊髄に生じる拡張した毛細血管からなる血管奇形です。
タンパク質 マルカベルニンは 、ヒトでは CCM2 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [6] [7] マルカベルニンの通常の機能は、p38 MAPキナーゼを含む様々なシグナル伝達複合体の足場として機能することである。 [8] このタンパク質は、KRIT1タンパク質の細胞内局在の調節にも関与しており [9] 、Rhoキナーゼシグナル伝達経路と連携して正常な血管構造を維持する。 [10] [11]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
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