CDH23

CDH23
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索：PDBe RCSB
PDB IDコード一覧
	2KBR、2KBS、2LSR
識別子
別名	CDH23、CDHR23、USH1D、カドヘリン関連23、カドヘリン関連23、PITA5
外部ID	OMIM：605516; MGI：1890219; HomoloGene：11142; GeneCards：CDH23; OMA：CDH23 - オーソログ
Gene location ( Human )
染色体	10番染色体（ヒト）
終了	71,815,947 bp
遺伝子位置（マウス）
染色体
終了	60,532,269 bp
RNA発現パターン
	発現部位
	心室帯; ; 左卵巣; ; 右卵巣; ; 小脳右半球; ; 顆粒球; ; 肝右葉; ; 単球; ; 腓腹神経; ; 心尖; ; 左卵管;
	発現部位
	精細胞; ; 顆粒球; ; 原腸胚; ; 脊髄腰部亜節; ; 腰部脊髄神経節; ; 接合子; ; 精細管; ; 精母細胞; ; 顎下腺; ; 桑実胚;
	その他の参考発現データ
	; ; ; ;
	その他の参考発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	金属イオン結合; カルシウムイオン結合; タンパク質結合;
細胞成分	細胞膜; 膜; 不動毛; 膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	平衡受容; カルシウムイオン輸送; 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着; 光受容細胞の維持; 内耳受容細胞の不動毛組織化; 運動行動; 視覚; 光刺激の感覚知覚; 細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着; 刺激への反応; 細胞質カルシウムイオン濃度の調節; 細胞接着; 聴覚;
	出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子
	64072
	22295
	ENSG00000107736
	ENSMUSG00000012819
	Q9H251 ; Q6P152
	Q99PF4
NM_001171930 ; NM_001171931 ; NM_001171932 ; NM_001171933 ; NM_001171934;
	NM_001171935 ; NM_001171936 ; NM_022124 ; NM_052836
	NM_001252635 ; NM_023370
NP_001165401 ; NP_001165402 ; NP_001165403 ; NP_001165404 ; NP_001165405;
	NP_001165406 ; NP_001165407 ; NP_071407 ; NP_443068 ; NP_001165401.1 ; NP_071407.4
	NP_001239564 ; NP_075859
	ウィキデータ
ヒトの表示／編集	マウスの表示／編集

ヒトのタンパク質コード遺伝子

カドヘリン23は、ヒトではCDH23遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]^[7]

機能

この遺伝子は、カルシウム依存性細胞間接着糖タンパク質をコードする遺伝子であるカドヘリンスーパーファミリーのメンバーです。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、カドヘリン細胞外ドメインと有意な相同性を示す27回の反復を含む細胞外ドメインからなる、大きな1回膜貫通型タンパク質です。神経感覚上皮で発現するこのタンパク質は、不動毛の組織化と毛束の形成に関与していると考えられています。具体的には、プロトカドヘリン15と相互作用して先端連結フィラメントを形成すると考えられています。^[8]

臨床的意義

この遺伝子は、ヒト難聴遺伝子座DFNB12およびUSH1Dを含む領域に位置しています。アッシャー症候群1Dおよび非症候性常染色体劣性難聴DFNB12は、この新規カドヘリン様遺伝子の対立遺伝子変異によって引き起こされます。^[7]^[9]この遺伝子は腎機能低下と関連しています。^[10]

相互作用

CDH23はUSH1Cと相互作用することが示されています。^[11]^[12]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107736 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000012819 – Ensembl、2017年5月
^ 「ヒトPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
^ 「マウスPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
^ Bolz H, von Brederlow B, Ramírez A, Bryda EC, Kutsche K, Nothwang HG, Seeliger M, del C-Salcedó Cabrera M, Vila MC, Molina OP, Gal A, Kubisch C (2001). "Mutation of CDH23, encoding a new member of the cadherin gene family, causes Usher syndrome type 1D". Nature Genetics . 27 (1): 108– 12. doi :10.1038/83667. PMID 11138009. S2CID 30614281.
^ Bork JM, Peters LM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed ZM, Ness SL, Polomeno R, Ramesh A, Schloss M, Srisailpathy CR, Wayne S, Bellman S, Desmukh D, Ahmed Z, Khan SN, Kaloustian VM, Li XC, Lalwani A, Riazuddin S, Bitner-Glindzicz M, Nance WE, Liu XZ, Wistow G, Smith RJ, Griffith AJ, Wilcox ER, Friedman TB, Morell RJ (2001). 「アッシャー症候群1Dおよび非症候群性常染色体劣性難聴DFNB12は、新規カドヘリン様遺伝子CDH23の対立遺伝子変異によって引き起こされる」.アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 68 (1): 26– 37. doi :10.1086/316954. PMC 1234923. PMID 11090341.
^ ab EntrezGene 64072
^ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (2007). 「カドヘリン23とプロトカドヘリン15は相互作用して感覚毛細胞における先端連結フィラメントを形成する」Nature . 449 (7158): 87– 91. Bibcode :2007Natur.449...87K. doi :10.1038/nature06091. PMID 17805295. S2CID 4414814
^ Woo HM, Park HJ, Park MH, Kim BY, Shin JW, Yoo WG, Koo SK (2014). 「全エクソームシーケンシングによる韓国人の難聴家系におけるCDH23変異の同定」 BMC Medical Genetics . 15 (1): 46. doi : 10.1186/1471-2350-15-46 . PMC 4036425. PMID 24767429
^ Gorski M, Tin A, Garnaas M, et al. (2015). 「ヨーロッパ系住民における腎機能低下のゲノムワイド関連研究」. Kidney Int . 87 (5): 1017–29 . doi :10.1038/ki.2014.361 . PMC 4425568. PMID 25493955
^ Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (2002). 「ミオシンVIIa、ハーモニン、カドヘリン23、感覚毛細胞束の形成に協力する3つのUsher I遺伝子産物」EMBOジャーナル. 21 (24): 6689–99 . doi :10.1093/emboj/cdf689. PMC 139109. PMID 12485990
^ Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). 「アッシャー症候群タンパク質カドヘリン23とハーモニンはPDZドメイン相互作用によって複合体を形成する」米国科学アカデミー紀要. 99 (23): 14946–51 . Bibcode :2002PNAS...9914946S. doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525. PMID 12407180.

さらに詳しく

McHugh RK, Friedman RA (2006). 「難聴の遺伝学：対立遺伝子と修飾遺伝子は表現型の連続体を生み出す」.解剖学的記録パートA：分子生物学、細胞生物学、進化生物学における発見. 288A (4): 370–81 . doi : 10.1002/ar.a.20297 . PMID 16550584
Marres HA, Cremers CW (1989). 「大規模家系における常染色体劣性非症候群性重度小児難聴。罹患者および絶対保因者の聴力学的特徴」Archives of Otolaryngology-Head & Neck Surgery . 115 (5): 591–5 . doi :10.1001/archotol.1989.01860290049013. PMID 2706105
Chaib H, Place C, Salem N, Dodé C, Chardenoux S, Weissenbach J, el Zir E, Loiselet J, Petit C (1996). 「非症候群性常染色体劣性難聴遺伝子DFNB12の10q21-22染色体へのマッピング」Human Molecular Genetics . 5 (7): 1061–4 . doi : 10.1093/hmg/5.7.1061 . PMID 8817348.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). 「正規化とサブトラクション：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548
Wayne S, Der Kaloustian VM, Schloss M, Polomeno R, Scott DA, Hejtmancik JF, Sheffield VC, Smith RJ (1996). 「アッシャー症候群ID型遺伝子（Ush1D）の10番染色体への局在」. Human Molecular Genetics . 5 (10): 1689–92 . doi : 10.1093/hmg/5.10.1689 . PMID 8894709
Di Palma F , Holme RH, Bryda EC, Belyantseva IA, Pellegrino R, Kachar B, Steel KP, Noben-Trauth K (2001). 「新しいタイプのカドヘリンをコードするCdh23の変異は、アッシャー症候群1D型モデルマウスであるWaltzerにおいて不動毛の組織異常を引き起こす」Nature Genetics . 27 (1): 103–7 . doi :10.1038/83660. PMID 11138008. S2CID 7284406.
永瀬剛志、中山正之、中島大輔、菊野亮、小原修 (2001).「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測。XX. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の100個の新規cDNAクローンの完全配列」DNA研究. 8 (2): 85–95 . doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906
Wilson SM、Householder DB、Coppola V、Tessarollo L、Fritzsch B、Lee EC、Goss D、Carlson GA、Copeland NG、Jenkins NA (2001). 「Cdh23の変異はワルツァーマウスの非症候性難聴を引き起こす」. Genomics . 74 (2): 228–33 . doi :10.1006/geno.2001.6554. PMID 11386759
中島大輔、中山正之、菊野亮、広沢正之、永瀬毅、小原修 (2001).「大規模cDNAの包括的解析による3つの新規非古典的カドヘリン遺伝子の同定」分子脳研究. 94 ( 1–2 ): 85–95 . doi :10.1016/S0169-328X(01)00218-2. PMID 11597768
von Brederlow B, Bolz H, Janecke A, La O Cabrera A, Rudolph G, Lorenz B, Schwinger E, Gal A (2002). 「アッシャー症候群1D型患者における新規CDH23変異の同定とin vitro発現」Human Mutation . 19 (3): 268–73 . doi : 10.1002/humu.10049 . PMID 11857743. S2CID 24156599
Astuto LM, Bork JM, Weston MD, Askew JW, Fields RR, Orten DJ, Ohliger SJ, Riazuddin S, Morell RJ, Khan S, Riazuddin S, Kremer H, van Hauwe P, Moller CG, Cremers CW, Ayuso C, Heckenlively JR, Rohrschneider K, Spandau U, Greenberg J, Ramesar R, Reardon W, Bitoun P, Millan J, Legge R, Friedman TB, Kimberling WJ (2002). 「CDH23変異と表現型の異質性：アッシャー症候群および非症候性難聴を有する107家族のプロファイル」.アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 71 (2): 262–75 . doi :10.1086/341558. PMC 379159 . PMID 12075507 .
Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). 「アッシャー症候群タンパク質カドヘリン23とハーモニンはPDZドメイン相互作用を介して複合体を形成する」. Proceedings of the National Academy of Sciences . 99 (23): 14946–51 . Bibcode :2002PNAS...9914946S. doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525. PMID 12407180 .
de Brouwer AP、Pennings RJ、Roeters M、Van Hauwe P、Astuto LM、Hoefsloot LH、Huygen PL、van den Helm B、Deutman AF、Bork JM、Kimberling WJ、Cremers FP、Cremers CW、Kremer H（2003年2月）。「CDH23のカルシウム結合モチーフの変異とGJB2の35delG変異が、ある家系で難聴を引き起こす」。Hum . Genet . 112 (2): 156–63 . doi :10.1007/s00439-002-0833-0. PMID 12522556. S2CID 310717
Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (2003). 「アッシャー症候群IG型（USH1G）は、USH1Cタンパク質であるハーモニンと関連するタンパク質であるSANSをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる」. Human Molecular Genetics . 12 (5): 463–71 . doi : 10.1093/hmg/ddg051 . PMID 12588794.

外部リンク

UCSCゲノムブラウザにおけるヒトCDH23ゲノムの位置とCDH23遺伝子の詳細ページ。

ヒト10番染色体上の遺伝子に関するこの記事はスタブです。拡張することでWikipediaに貢献できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107736 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000012819 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター

[4] 「マウスPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター

[5] Bolz H, von Brederlow B, Ramírez A, Bryda EC, Kutsche K, Nothwang HG, Seeliger M, del C-Salcedó Cabrera M, Vila MC, Molina OP, Gal A, Kubisch C (2001). "Mutation of CDH23, encoding a new member of the cadherin gene family, causes Usher syndrome type 1D". Nature Genetics . 27 (1): 108– 12. doi :10.1038/83667. PMID 11138009. S2CID 30614281.

[pmid11090341-6] Bork JM, Peters LM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed ZM, Ness SL, Polomeno R, Ramesh A, Schloss M, Srisailpathy CR, Wayne S, Bellman S, Desmukh D, Ahmed Z, Khan SN, Kaloustian VM, Li XC, Lalwani A, Riazuddin S, Bitner-Glindzicz M, Nance WE, Liu XZ, Wistow G, Smith RJ, Griffith AJ, Wilcox ER, Friedman TB, Morell RJ (2001). 「アッシャー症候群1Dおよび非症候群性常染色体劣性難聴DFNB12は、新規カドヘリン様遺伝子CDH23の対立遺伝子変異によって引き起こされる」.アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 68 (1): 26– 37. doi :10.1086/316954. PMC 1234923. PMID 11090341.

[entrez-7] EntrezGene 64072

[8] Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (2007). 「カドヘリン23とプロトカドヘリン15は相互作用して感覚毛細胞における先端連結フィラメントを形成する」Nature . 449 (7158): 87– 91. Bibcode :2007Natur.449...87K. doi :10.1038/nature06091. PMID 17805295. S2CID 4414814

[9] Woo HM, Park HJ, Park MH, Kim BY, Shin JW, Yoo WG, Koo SK (2014). 「全エクソームシーケンシングによる韓国人の難聴家系におけるCDH23変異の同定」 BMC Medical Genetics . 15 (1): 46. doi : 10.1186/1471-2350-15-46 . PMC 4036425. PMID 24767429

[10] Gorski M, Tin A, Garnaas M, et al. (2015). 「ヨーロッパ系住民における腎機能低下のゲノムワイド関連研究」. Kidney Int . 87 (5): 1017–29 . doi :10.1038/ki.2014.361 . PMC 4425568. PMID 25493955

[pmid12485990-11] Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (2002). 「ミオシンVIIa、ハーモニン、カドヘリン23、感覚毛細胞束の形成に協力する3つのUsher I遺伝子産物」EMBOジャーナル. 21 (24): 6689–99 . doi :10.1093/emboj/cdf689. PMC 139109. PMID 12485990

[pmid12407180-12] Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). 「アッシャー症候群タンパク質カドヘリン23とハーモニンはPDZドメイン相互作用によって複合体を形成する」米国科学アカデミー紀要. 99 (23): 14946–51 . Bibcode :2002PNAS...9914946S. doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525. PMID 12407180.