CDH8

CDH8
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1ZXK、2A62
識別子
エイリアス	CDH8、Nbla04261、カドヘリン8
外部ID	オミム: 603008 ; MGI : 107434 ;ホモロジーン: 55604 ;ジーンカード: CDH8 ; OMA : CDH8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16q21 始める 61,647,242 bp [ 1 ] 終わり 62,037,035 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8 D1|8 49.4 cM 始める 99,751,103 bp [ 2 ] 終わり 100,143,103 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 内皮細胞 ブロードマン野23 前頭前皮質 視床の外側核群 嗅内皮質 生殖腺 中側頭回 睾丸 背外側前頭前皮質 ブロードマン領域9 上位の表現 ハベヌラ 外側中隔核 淡蒼球 背側被蓋核 腹側被蓋野 内側背側核 外側視床下部 海馬歯状回顆粒細胞 内側前庭核 外側膝状体 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムイオン結合 金属イオン結合 同一のタンパク質結合 細胞骨格タンパク質結合 タンパク質ホモ二量体化活性 カドヘリン結合 細胞成分 軸索終末 膜の不可欠な構成要素 シナプス間隙 膜 細胞膜 シナプス膜 グルタミン酸作動性シナプス 細胞表面 カテニン複合体 生物学的プロセス 寒さへの反応 細胞接着 接着結合組織 シナプス伝達、グルタミン酸作動性 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 化学シナプス伝達 シナプス組織の調節 細胞間接合部の組み立て 細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着 カドヘリンを介した細胞間接着 細胞間接着 細胞形態形成 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1006 12564 アンサンブル ENSG00000150394 ENSMUSG00000036510 ユニプロット P55286 P97291 RefSeq (mRNA) NM_001796 NM_001039154 NM_001285913 NM_001285914 NM_007667 RefSeq（タンパク質） NP_001787 NP_001034243 NP_001272842 NP_001272843 NP_031693 場所（UCSC） 16章: 61.65 – 62.04 Mb 8章: 99.75 – 100.14 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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カドヘリン8は、ヒトではCDH8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子は、カルシウム依存性細胞間接着を媒介する膜貫通タンパク質であるカドヘリンスーパーファミリーに属するII型古典的カドヘリンをコードしている。成熟カドヘリンタンパク質は、大きなN末端細胞外ドメイン、単一の膜貫通ドメイン、そして小さく高度に保存されたC末端細胞質ドメインから構成される。細胞外ドメインは5つのサブドメインから構成され、それぞれがカドヘリンモチーフを含み、タンパク質の同種親和性細胞接着活性の特異性を決定していると考えられる。II型（非典型）カドヘリンは、I型カドヘリンに特異的なHAV細胞接着認識配列を欠くことで定義される。この特定のカドヘリンは脳で発現し、シナプス接着、軸索伸展、および誘導に関与していると考えられている。^{[ 7 ]}

臨床的意義

ヒトにおけるCDH8の破壊は自閉症に関与していることが示唆されている。^{[ 8 ] [ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000150394 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036510 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Kremmidiotis G, Baker E, Crawford J, Eyre HJ, Nahmias J, Callen DF (1998年5月). 「がん関連ヘテロ接合性消失を示す染色体領域へのヒトカドヘリン遺伝子の局在」. Genomics . 49 (3): 467– 471. doi : 10.1006/geno.1998.5281 . PMID 9615235 . 
6. 鈴木 誠、佐野 健、谷原 浩 (1991年4月). 「カドヘリンファミリーの多様性：神経組織における8つの新規カドヘリンの証拠」 .細胞制御. 2 (4): 261– 270. doi : 10.1091/mbc.2.4.261 . PMC 361775. PMID 2059658 .  
7. 「Entrez遺伝子：CDH8カドヘリン8、タイプ2」。
8. Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC, et al. (2011年1月). 「連鎖ピーク下のまれな家族性16q21微小欠失は、カドヘリン8（CDH8）が自閉症および学習障害の感受性に関与していることを示唆する」 . Journal of Medical Genetics . 48 (1): 48– 54. doi : 10.1136 /jmg.2010.079426 . PMC 3003876. PMID 20972252 .  
9. Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR, 他 (2016年4月). 「自閉症における新生構造変異の頻度と複雑性」. American Journal of Human Genetics . 98 (4): 667– 679. doi : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . PMC 4833290. PMID 27018473 .  

さらに読む

• 谷原 浩、佐野 健、ハイマーク RL、セントジョン T、鈴木 誠（1994年4月）「5種類のヒトカドヘリンのクローニングにより、カドヘリン細胞外ドメインの特徴が明らかになり、構造的に異なる2種類のカドヘリンの存在を示すさらなる証拠が得られた」。細胞接着とコミュニケーション誌、2 (1): 15– 26. doi : 10.3109/15419069409014199 . PMID  7982033 .
• 木戸 正人、小畑 秀樹、谷原 博、ロシェル JM、セルディン MF、竹谷 俊 ほか（1998年3月）。 「カドヘリン-8の分子特性と染色体位置」。ゲノミクス。48 (2): 186–194。土井: 10.1006/geno.1997.5152。PMID  9521872。
• 下山雄三、辻本剛、北島正之、名取正之（2000年7月）. 「3種類のヒトII型クラシックカドヘリンの同定と、II型クラシックカドヘリンの異なるサブクラス間の高頻度異好性相互作用」 .生化学ジャーナル. 349 (Pt 1): 159– 167. doi : 10.1042/0264-6021: 3490159 . PMC  1221133. PMID  10861224 .
• Blaschke S, Mueller CA, Markovic-Lipkovski J, Puch S, Miosge N, Becker V, et al. (2002年10月). 「腎細胞癌および胎児腎臓におけるカドヘリン8の発現」. International Journal of Cancer . 101 (4): 327– 334. doi : 10.1002/ijc.10623 . PMID  12209956. S2CID  7052911 .

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザにおけるCDH8ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるCDH8ヒト遺伝子の詳細。
• PDBe-KBのUniProt : P97291 (マウス カドヘリン 8)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。