ヒトのタンパク質コード遺伝子
CDKAL1 識別子 エイリアス CDKAL1 、CDK5調節サブユニット関連タンパク質1いいね1 外部ID オミム ：611259; MGI : 1921765; ホモロジーン : 9830; ジーンカード ：CDKAL1; OMA :CDKAL1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 13番染色体（マウス） [2] バンド 13|13 A3.1- A3.2 始める 29,375,729 bp [2] 終わり 30,039,657 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 口腔粘膜細胞 アキレス腱 神経節隆起 心室帯 睾丸 生殖腺 太ももの筋肉 腓腹筋 結腸上皮 子宮内膜間質細胞
上位の表現 精母細胞 上行大動脈 精子細胞 大動脈弁 太ももの筋肉 上腕三頭筋 胸鎖乳突筋 接合子 精細管 側頭筋
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 N6-スレオニルカルボミルアデノシンメチルチオトランスフェラーゼ活性 鉄-硫黄クラスター結合 金属イオン結合 タンパク質結合 触媒活性 tRNA（N(6)-L-スレオニルカルバモイルアデノシン(37)-C(2)）-メチルチオトランスフェラーゼ 4鉄、4硫黄クラスター結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 粗面小胞体 小胞体膜 膜 小胞体 生物学的プロセス
翻訳の忠実性の維持 tRNAのメチルチオレーション tRNAの処理 tRNA修飾 生物学的プロセス 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
CDKAL1 （ Cdk5調節関連タンパク質1様1 ）は、 メチルチオトランスフェラーゼ ファミリーに属する遺伝子です 。その完全な生理学的機能とその意義は未だ解明されていません。CDKAL1 は 、調節サブユニット関連タンパク質1であるCDK5をコードすることが知られています。 [5] このタンパク質 、 CDK5 調節サブユニット関連タンパク質1は、神経組織や膵β細胞を含む様々な組織種に広く存在します。 [6] CDKAL1は、p35がCDK5の活性化因子として働き、様々な神経機能を制御するCDK5/p35経路に関与していると考えられています。 [7]
構造と機能 CDKAL1は構造的に2つの鉄（Fe）硫黄（S）クラスターを含むため、Fe-Sクラスターの生合成を阻害することでその機能を低下させることができる。 [8]酵素的には、CDKAL1は細胞質tRNA中の N6- スレオニルカルバモイルアデノシン37（t6A37） のメチルチオレーションを触媒し 、翻訳中のアンチコドン-コドン相互作用を安定化させることが分かっている。 [9] [10]
臨床的意義 ヒトにおいて、CDKAL1はII型糖尿病に関与していることが示唆されている 。CDKAL1 および TCF7L2の変異は 、 インスリン 産生の低下と関連している。 [11] いくつかの研究では、CDKAL1変異体がtRNAを修飾し、 II型糖尿病 および 肥満 のリスク増加につながることが示唆されている。 [12] CDKAL1の変異は、エネルギー調節の違いにも起因する。 一塩基多型 解析により、図に示すグルコースおよびインスリン反応のメカニズムが発見された。この関係から、調節遺伝子 CDKAL1 および GIP （ グルコース依存性インスリン分泌ポリペプチド ）は、環境選択性と適応免疫に関連しているという仮説が立てられている。 [13]
CDKAL1 のインスリンおよびグルコース調節への関与 の模式図。 [13] ゲノムワイド関連研究では、 6番染色体の イントロン における 一塩基多型と 2型糖尿病 の感受性との関連が示唆されている 。[RefSeq提供、2010年5月]。 [14]
動物実験 マウスでは、CDKAL1の障害によりグルコース恒常性を維持する能力が低下し、膵島肥大、つまり膵臓病変が引き起こされます。 [15]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
Zeggini E , Weedon MN, Lindgren CM, Frayling TM, Elliott KS, Lango H, 他 (2007年6月). 「英国サンプルにおけるゲノムワイド関連シグナルの複製により2型糖尿病のリスク遺伝子座が明らかに」. Science . 316 (5829). Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC): 1336–41 . Bibcode :2007Sci...316.1336Z. doi :10.1126/science.11 42364. PMC 3772310. PMID 17463249 . Pascoe L, Tura A, Patel SK, Ibrahim IM, Ferrannini E, Zeggini E, 他 (2007年12月). 「新規2型糖尿病遺伝子CDKAL1およびHHEX/IDEの共通変異は膵β細胞機能の低下と関連する」. Diabetes . 56 (12): 3101–4 . doi : 10.2337/db07-0634 . PMID 17804762. 堀越正之、原 功、伊藤 千恵子、小島 暢、永井 亮、植木 功、他 (2007年12月). 「HHEX遺伝子の変異は日本人における2型糖尿病リスクの上昇と関連している」. Diabetologia . 50 (12): 2461–6 . doi : 10.1007/s00125-007-0827-5 . PMID 17928989. Wolf N, Quaranta M, Prescott NJ, Allen M, Smith R, Burden AD, et al. (2008年2月). 「乾癬は、II型糖尿病およびクローン病で同定された多面的感受性遺伝子座と関連する」. Journal of Medical Genetics . 45 (2): 114–6 . doi :10.1136/jmg.2007.053595. PMID 17993580. S2CID 23285801. 大森 聡、田中 勇、高橋 明、広瀬 秀、柏木 明、加来 功、他 (2008年3月). 「日本人集団におけるCDKAL1、IGF2BP2、CDKN2A/B、HHEX、SLC30A8、およびKCNJ11と2型糖尿病感受性との関連」. Diabetes . 57 (3): 791–5 . doi : 10.2337/db07-0979 . PMID 18162508. Cauchi S, Proença C, Choquet H, Gaget S, De Graeve F, Marre M, 他 (2008年3月). 「フランス一般集団における2型糖尿病の新規リスク遺伝子座の解析：DESIR研究」. Journal of Molecular Medicine . 86 (3): 341–8 . doi :10.1007/s00109-007-0295-x. PMID 18210030. S2CID 21785287.
