セルSR1

セルSR1
識別子
エイリアス	CELSR1、CDHF9、FMI2、HFMI2、ME2、ADGRC1、カドヘリンEGF LAG 7回通過G型受容体1、LMPHM9
外部ID	オミム：604523; MGI : 1100883;ホモロジーン: 7665;ジーンカード：CELSR1; OMA :CELSR1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[1] バンド 22q13.31 始める 46,360,834 bp [1] 終わり 46,537,620 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[2] バンド 15 E2|15 40.42 cM 始める 85,783,130 bp [2] 終わり 85,918,404 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 気管支上皮細胞 右卵管 鼻粘膜の嗅覚領域 神経節隆起 腹部の皮膚 下垂体前葉 脚の皮膚 二次卵母細胞 副鼻腔粘膜 上位の表現 心室帯 大臼歯 前庭感覚上皮 毛包 リップ 髄質集合管 外耳の皮膚 胚の尾 二次卵母細胞 一次卵母細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムイオン結合 Gタンパク質共役受容体の活性 タンパク質二量体化活性 信号伝達活性 膜貫通シグナル伝達受容体の活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 核質 生物学的プロセス 毛包の発達 肺の分岐形態形成に関与する末端単位の平面二分区分 Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 肺の形態形成に関与する側方発芽 アクチン細胞骨格の組織化の調節 運動行動 肺の分岐形態形成に関与する末端単位の直交二分区分 胚上皮の平面極性の確立 平面極性の確立 傷の治癒 ニューロンの移動 体毛の平面配向の確立 神経管閉鎖に関与する平面細胞極性経路 多細胞生物の発達 Wntシグナル伝達経路、平面細胞極性経路 中枢神経系の発達 細胞表面受容体シグナル伝達経路 神経管閉鎖 細胞接着 内耳の形態形成 頂端タンパク質の局在 Rhoタンパク質シグナル伝達 前後パターンの指定 シグナル伝達 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 平面極性の確立に関与するタンパク質の局在 細胞間接着 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 9620 12614 アンサンブル ENSG00000075275 ENSMUSG00000016028 ユニプロット Q9NYQ6 O35161 RefSeq (mRNA) NM_014246 NM_001378328 NM_009886 RefSeq（タンパク質） NP_055061 NP_001365257 NP_034016 場所（UCSC） 22章: 46.36 – 46.54 Mb 15章: 85.78 – 85.92 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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カドヘリンEGF LAG 7回通過G型受容体1は、フラミンゴホモログ2またはカドヘリンファミリーメンバー9としても知られ、ヒトではCELSR1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、カドヘリンスーパーファミリーに属するフラミンゴサブファミリーのメンバーである。フラミンゴサブファミリーは、カテニンと相互作用しない非古典型カドヘリンから構成される。フラミンゴカドヘリンは細胞膜に局在し、細胞外ドメインに9つのカドヘリンドメイン、7つの上皮成長因子様リピート、および2つのラミニンG様ドメインを有する。また、このサブファミリーに特有の特徴として、7つの膜貫通ドメインも有する。これらのタンパク質は接触を介したコミュニケーションに関与する受容体であると仮定されており、カドヘリンドメインは同種親和性結合領域として機能し、EGF様ドメインは細胞接着および受容体-リガンド相互作用に関与する。この特定のメンバーは、発生的に制御される神経特異的遺伝子であり、初期胚発生において未特定の役割を果たす。^[6]

参照

• フラミンゴ（タンパク質）

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000075275 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000016028 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Hadjantonakis AK, Sheward WJ, Harmar AJ, de Galan L, Hoovers JM, Little PF (1997年11月). 「Celsr1は、7回膜貫通型受容体をコードする神経特異的遺伝子であり、マウス15番染色体とヒト22番染色体qterにマップされている」(PDF) . Genomics . 45 (1): 97– 104. doi :10.1006/geno.1997.4892. PMID 9339365. 2019年2月18日時点のオリジナルより アーカイブ(PDF) . 2019年9月17日閲覧.
6. “Entrez Gene: CELSR1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 (flamingo homolog, Drosophila)”. 2024年5月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年8月30日閲覧。

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒト CELSR1 ゲノムの位置と CELSR1 遺伝子の詳細ページ。
• UCSC ゲノム ブラウザのヒト ME2 ゲノムの位置と ME2 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). 「カドヘリンスーパーファミリーの系統解析により、いくつかの単独メンバーに加えて6つの主要サブファミリーが同定された」J. Mol. Biol . 299 (3): 551–72 . doi :10.1006/jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Wu Q, Maniatis T (1999). 「ヒト神経カドヘリン様細胞接着遺伝子の大ファミリーの驚くべき構成」. Cell . 97 (6): 779–90 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80789-8 . PMID  10380929. S2CID  6014717.
• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). 「ヒト22番染色体のDNA配列」. Nature . 402 (6761): 489–95 . Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID  10591208.
• Wu Q, Maniatis T (2000). 「複数のエクトドメインをコードする大きなエクソンは、プロトカドヘリン遺伝子の特徴である」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124–9 . doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC  16203 . PMID  10716726.
• Ghosh A (2000). 「デントリティック（原文ママ）成長：フラミンゴは「行かないで」と言う」Neuron . 28 (1): 3– 4. doi : 10.1016/S0896-6273(00)00076-3 . PMID  11086974. S2CID  12982330.
• Gross J, Grimm O, Ortega G, et al. (2002). 「神経カドヘリン遺伝子CELSR1の変異解析と大家族における緊張型統合失調症の候補遺伝子としての除外」Psychiatr. Genet . 11 (4): 197– 200. doi :10.1097/00041444-200112000-00003. PMID  11807409. S2CID  32757646.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Georgieva L, Nikolov I, Poriazova N, et al. (2004). 「7回膜貫通型カドヘリンCELSR1の遺伝的変異：統合失調症との関連性の欠如」Psychiatr. Genet . 13 (2): 103–6 . doi :10.1097/01.ypg.0000057486.14812.03. PMID  12782967. S2CID  28084057.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928.  PMID 15489334  .
• Carroll JS, Liu XS, Brodsky AS, et al. (2005). 「エストロゲン受容体結合の染色体全体マッピングにより、フォークヘッドタンパク質FoxA1を必要とする長距離制御が明らかになった」. Cell . 122 (1): 33– 43. doi : 10.1016/j.cell.2005.05.008 . PMID  16009131. S2CID  16841542.

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。