セントロメアおよび微小管関連タンパク質
| CENPT |
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| 識別子 |
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| エイリアス | CENPT、C16orf56、CENP-T、セントロメアタンパク質T、SSMGA |
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| 外部ID | オミム：611510; MGI : 2443939;ホモロジーン：41610;ジーンカード：CENPT; OMA :CENPT - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 8番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 8|8 D3 | 始める | 106,571,305 bp [2] |
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| 終わり | 106,579,910 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| 上位の表現 | - 小脳の右半球
- 右精巣
- 左精巣
- 腹部の皮膚
- 脚の皮膚
- 顆粒球
- 右卵巣
- 左卵巣
- 膵臓の体
- S状結腸の筋層
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| | 上位の表現 | - 卵黄嚢
- 心内膜クッション
- 内頸動脈
- 外頸動脈
- 耳小胞
- リンパ管の内皮細胞
- 心室帯
- 桑実胚
- 胚盤胞
- 上顎突出
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- タンパク質ヘテロ二量体形成活性
- タンパク質結合
- DNA結合
- ヒストン結合
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- 染色体
- 核質
- 染色体、セントロメア領域
- 核
- 動原体
- 核体
| | 生物学的プロセス |
- キネトコアアセンブリ
- CENP-Aを含むクロマチンアセンブリ
- 染色体の組織
- 染色体分離
- 細胞分裂
- 細胞周期
- キネトコアの組み立てに関与するキネトコアへのタンパク質の局在
- 有糸分裂細胞周期
- RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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セントロメアタンパク質Tは、ヒトではCENPT遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
臨床的意義
CENPTの変異は、小頭症、低身長、骨格異常、性器の未発達、思春期遅延などの常染色体劣性症候群を引き起こします。[8]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000102901 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036672 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Okada M, Cheeseman IM, Hori T, Okawa K, McLeod IX, Yates JR 3rd, Desai A, Fukagawa T (2006年5月). 「CENP-HI複合体は、新たに合成されたCENP-Aのセントロメアへの効率的な取り込みに必要である」Nat Cell Biol . 8 (5): 446– 57. doi :10.1038/ncb1396. PMID 16622420. S2CID 26974412.
- ^ Foltz DR, Jansen LE, Black BE, Bailey AO, Yates JR 3rd, Cleveland DW (2006年5月). 「ヒトCENP-Aセントロメアヌクレオソーム関連複合体」. Nat Cell Biol . 8 (5): 458–69 . doi :10.1038/ncb1397. PMID 16622419. S2CID 205286556.
- ^ 「Entrez Gene: CENPT セントロメアタンパク質T」。
- ^ 「OMIMエントリ - # 618702 - 性器異常を伴う低身長および小頭症; SSMGA」www.omim.org . 2020年1月25日閲覧。
外部リンク
さらに読む
- 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Obuse C, Yang H, Nozaki N, et al. (2004). 「HeLa細胞間期におけるセントロメア複合体のプロテオミクス解析：UV損傷DNA結合タンパク質1（DDB-1）はCEN複合体の構成要素であり、BMI-1は間期においてセントロメア領域と一時的に共局在する」. Genes Cells . 9 (2): 105–20 . doi : 10.1111/j.1365-2443.2004.00705.x . PMID 15009096. S2CID 21813024.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, et al. (2006). 「ヒト有糸分裂紡錘体のリン酸化プロテオーム解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (14): 5391–6 . Bibcode :2006PNAS..103.5391N. doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365. PMID 16565220 .
- 伊豆田 浩、池野 正之、鈴木 暢、他 (2006). 「ヒト細胞のCENP-Aクロマチンに富むICEN（間期セントロメア複合体）成分の包括的解析」. Genes Cells . 11 (6): 673–84 . doi : 10.1111/j.1365-2443.2006.00969.x . PMID 16716197. S2CID 45931410.
