CHD7

CHD7
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2CKC、2V0E、2V0F
識別子
エイリアス	CHD7、CRG、HH5、IS3、KAL5、クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7
外部ID	オミム: 608892 ; MGI : 2444748 ;ホモロジーン: 19067 ;ジーンカード: CHD7 ; OMA : CHD7 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8q12.2 始める 60,678,740 bp [ 1 ] 終わり 60,868,028 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4 A1|4 3.68 cM 始める 8,690,406 bp [ 2 ] 終わり 8,867,659 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 二次卵母細胞 小脳虫部 腓骨神経 迷走神経下神経節 外淡蒼球 心室帯 網状部 視床下核 腹側被蓋野 胚 上位の表現 網膜の神経層 吻側回遊流 胚の尾 接合子 外頸動脈 性器結節 内頸動脈 心室帯 二次卵母細胞 顆粒球 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 DNA結合 ヘリカーゼ活性 クロマチン結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 酸無水物に作用する加水分解酵素活性 タンパク質結合 加水分解酵素活性 ATP結合 プロモーター特異的クロマチン結合 細胞成分 核 核質 核小体 生物学的プロセス 骨格系の発達 嗅覚行動 三半規管の形態形成 転写の制御、DNAテンプレート 認知 運動行動 成人の心臓の発達 脳神経の発達 心臓の形態形成 嗅神経の発達 子宮内胚発生 聴覚 血液循環 転写、DNAテンプレート 上皮の発達 性器の発達 四肢の発達 耳の形態形成 成長ホルモン分泌の調節 中枢神経系の発達 T細胞の分化 顔の発達 血管の発達 カメラ型眼における網膜の発達 内耳の形態形成 動脈の形態形成 多細胞生物の成長の正の調節 rRNA処理 カメラ型眼の発達 嗅球の発達 鼻の発達 女性器の発達 神経新生の調節 成人の歩行行動 胚後肢の形態形成 心室小柱心筋形態形成 組織のリモデリング 大動脈の形態形成 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 右室緻密心筋の形態形成 筋小胞体による細胞質への隔離されたカルシウムイオンの放出の調節 大動脈の発達 房室管の発達 血管のリモデリング クロマチンリモデリング 心臓中隔の形態形成 神経支配 クロマチン組織 口蓋の発達 二次口蓋の発達 細菌への反応 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 55636 320790 アンサンブル ENSG00000171316 ENSMUSG00000041235 ユニプロット Q9P2D1 A2AJK6 RefSeq (mRNA) NM_017780 NM_001316690 NM_017783 NM_001033395 NM_001081417 NM_001277149 NM_00135538​​2 RefSeq（タンパク質） NP_001303619 NP_060250 NP_001264078 NP_001342311 場所（UCSC） 8章: 60.68 – 60.87 Mb 4章: 8.69 – 8.87 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7は、ATP依存性の「クロマチン」または「ヌクレオソーム」リモデリング因子であり^{[ 5 ]}、ヒトではCHD7遺伝子によってコードされています。^{[ 6 ] [ 7 ]}

CHD7は、ショウジョウバエのトリソラックスグループタンパク質Kismetと相同性のあるATP依存性クロマチンリモデリング因子です。^{[ 8 ]} CHD7の変異はCHARGE症候群と関連しています。^{[ 9 ]}このタンパク質は、ATP依存性クロマチンリモデリング複合体のより大きなグループであるCHDサブファミリーに属しています。

臨床

この遺伝子の変異はCHARGE症候群と関連している。^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

参考文献

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外部リンク

• CHD7+タンパク質、+ヒト（米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH））
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCHD7ゲノムの位置とCHD7遺伝子の詳細ページ。