CHL1

CHL1
識別子
エイリアス	CHL1、CALL、L1CAM2、細胞接着分子L1様
外部ID	オミム：607416; MGI : 1098266;ホモロジーン: 21314;ジーンカード：CHL1; OMA :CHL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体3（ヒト）
終わり	409,417 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	6番染色体（マウス）
終わり	103,727,172 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	ブロードマン野23; ; 内皮細胞; ; 上前頭回; ; 腓骨神経; ; 脊髄神経節; ; 中心後回; ; 前頭極; ; ブロードマン領域10; ; 三叉神経節; ; 中側頭回;
	上位の表現
	精子細胞; ; 鉤状部; ; 腹側被蓋野; ; 小脳葉; ; 外側視床下部; ; 視床下部背内側核; ; 視索上核; ; 黒質; ; 小脳虫部; ; 腹内側核;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	プロテアーゼ結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜; 細胞の頂端部分; 細胞外領域; 樹状突起; 細胞外エクソソーム;
生物学的プロセス	ニューロンのアポトーシス過程の負の調節; 細胞分化; 認知; 軸索再生; 成体の運動行動; ニューロンの移動; 神経系の発達; 多細胞生物の発達; 細胞接着; 探索行動; ニューロン投射の発達; シグナル伝達; 軸索誘導;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	10752
	12661
	ENSG00000134121
	ENSMUSG00000030077
	O00533
	P70232
	NM_001253387 ; NM_001253388 ; NM_006614
	NM_007697
	NP_001240316 ; NP_001240317 ; NP_006605
	NP_031723
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

神経細胞接着分子L1様タンパク質はL1の近縁相同体（CHL1）としても知られ、ヒトではCHL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[6]

CHL1はL1と密接に関連する細胞接着分子である。メラノサイト細胞では、CHL1遺伝子の発現はMITFによって制御されていると考えられており^[7]、有糸分裂の間期にはヘリカーゼタンパク質として作用する。

しかし、このタンパク質は動的な局在性を持ち、細胞内で複数の役割を果たすだけでなく、さまざまな場所に存在することを意味します。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000134121 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030077 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ Pandey, G.; Kanwar, P.; Pandey, A. (2014). 植物におけるCBL-CIPK遺伝子ファミリーの包括的比較分析. Springer International Publishing. p. 52. ISBN 978-3-319-09078-8。
^ Wei MH, Karavanova I, Ivanov SV, Popescu NC, Keck CL, Pack S, Eisen JA, Lerman MI (1998年9月). 「神経細胞接着分子L1遺伝子ファミリーの新規ヒトメンバーのin silico-initiated cloning and molecular characterization」. Hum. Genet . 103 (3): 355–64 . doi :10.1007/s004390050829. PMID 9799093. S2CID 3177127.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). 「2段階DNAマイクロアレイ戦略を用いた新規MITF標的の同定」. Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665– 76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373.

さらに読む

Chen QY, Chen Q, Feng GY, et al. (2005). 「中国人集団におけるL1遺伝子（CHL1）の近縁相同遺伝子と統合失調症に関する症例対照関連研究」Schizophr. Res . 73 ( 2–3 ): 269–74 . doi :10.1016/j.schres.2004.06.001. PMID 15653271. S2CID 40310550.
Manderson EN, Birch AH, Shen Z, et al. (2009). 「卵巣癌におけるL1CAM、コンタクチン6、コンタクチン4候補染色体3p26pter腫瘍抑制遺伝子と相同性を持つ細胞接着分子の分子遺伝学的解析」. Int. J. Gynecol. Cancer . 19 (4): 513–25 . doi : 10.1111/IGC.0b013e3181a3cd38 . PMID 19509545. S2CID 27315616.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). 「個別化された禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子スコアの相互作用」Mol. Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 .
Tam GW、van de Lagemaat LN、Redon R 他（2010年）。「稀なコピー数変異が統合失調症に新規遺伝子を関与させることが確認された」。生化学。社会トランス。38 (2): 445–51 .土井: 10.1042/BST0380445。PMID 20298200。S2CID 31716113 。
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Gast D, Riedle S, Riedle S, et al. (2005). 「L1は卵巣癌における細胞遊走と腫瘍増殖を促進するが、β3インテグリンの発現は促進しない」. Int. J. Cancer . 115 (4): 658–65 . doi :10.1002/ijc.20869. PMID 15704102. S2CID 44309818.
Lim SD, Stallcup W, Lefkove B, et al. (2007). 「ヒト血管筋脂肪腫における神経幹細胞マーカーNG2およびL1の発現：血管筋脂肪腫は幹細胞の腫瘍か？」Mol. Med . 13 ( 3– 4): 160– 5. doi :10.2119/2006-00070.Lim. PMC 1892760. PMID 17592550 .
Palmieri RT, Wilson MA, Iversen ES, et al. (2008). 「IL18遺伝子の多型と非ヒスパニック系白人女性における上皮性卵巣がん」. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 17 (12): 3567–72 . doi :10.1158/1055-9965.EPI-08-0548. PMC 2664299. PMID 19064572 .
桜井功、右田修、透正治、有波毅 (2002). 「L1遺伝子（CHL1, CALL）の近縁相同遺伝子におけるミスセンス多型と統合失調症との関連」Mol. Psychiatry . 7 (4): 412–5 . doi : 10.1038/sj.mp.4000973 . PMID 11986985.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et al. (2005). 「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、および質量分析法によるヒト血漿N-グリコプロテオーム解析」J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80 . doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 .
Whittard JD, Sakurai T, Cassella MR, et al. (2006). 「MAPキナーゼ経路依存性のL1-CAMアンキリン結合部位のリン酸化は神経細胞の成長を制御する」Mol. Biol. Cell . 17 (6): 2696– 706. doi :10.1091/mbc.E06-01-0090. PMC 1474804. PMID 16597699 .
Angeloni D, Lindor NM, Pack S, et al. (1999). 「3p-症候群患者におけるCALL遺伝子の半機能不全」(PDF) . Am. J. Med. Genet . 86 (5): 482–5 . doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19991029)86:5<482::AID-AJMG15>3.0.CO;2-L. hdl : 11382/301711 . PMID 10508992.

外部リンク

CHL1+タンパク質、+ヒト米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）
UCSC ゲノムブラウザのヒト CHL1 ゲノムの位置と CHL1 遺伝子の詳細ページ。

この膜タンパク質関連の記事はスタブです。記事を充実させることでWikipediaに貢献できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000134121 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030077 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[Pandey-5] Pandey, G.; Kanwar, P.; Pandey, A. (2014). 植物におけるCBL-CIPK遺伝子ファミリーの包括的比較分析. Springer International Publishing. p. 52. ISBN 978-3-319-09078-8。

[pmid9799093-6] Wei MH, Karavanova I, Ivanov SV, Popescu NC, Keck CL, Pack S, Eisen JA, Lerman MI (1998年9月). 「神経細胞接着分子L1遺伝子ファミリーの新規ヒトメンバーのin silico-initiated cloning and molecular characterization」. Hum. Genet . 103 (3): 355–64 . doi :10.1007/s004390050829. PMID 9799093. S2CID 3177127.

[pmid19067971-7] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). 「2段階DNAマイクロアレイ戦略を用いた新規MITF標的の同定」. Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665– 76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373.