クリント1
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

クリント1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスCLINT1、CLINT、ENTH、EPN4、EPNR、クラスリン相互作用因子1
外部IDオミム：607265; MGI : 2144243;ホモロジーン: 133740;ジーンカード：CLINT1; OMA :CLINT1 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

9685

216705

アンサンブル

ENSG00000113282

ENSMUSG00000006169

ユニプロット

Q14677

Q99KN9

RefSeq (mRNA)

NM_001195555
NM_001195556
NM_014666

NM_001045520
NM_001346760
NM_001363484

RefSeq（タンパク質）

NP_001182484
NP_001182485
NP_055481

該当なし

場所（UCSC）5番目の文字: 157.79 – 157.86 MB11章: 45.74 – 45.8 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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クラスリン相互作用因子1（CLINT1 ）はEPSIN4としても知られ、ヒトではCLINT1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]

関数

CLINT1タンパク質はクラスリン重鎖の末端ドメインに結合し、クラスリンケージ小胞の集合を刺激する。クラスリン被覆小胞は、神経伝達物質受容体やその他のタンパク質が神経細胞膜や他の種類の細胞の膜を越えてエンドサイトーシスまたは取り込まれることを可能にする。これにより、神経受容体やその他のタンパク質のターンオーバーが維持され、受容体の数を微調整することが可能になる。[6]

臨床的意義

CLINT1遺伝子は4つの研究で統合失調症の遺伝的病因に関与していることが示されています[8] [9] [10] [11] [12]抗精神病薬のクロルプロマジンとクロザピンはクラスリン被覆小胞を安定化させることが知られており [13] [14]、これが抗精神病薬が妄想、幻聴、その他多くの統合失調症の症状の治療に効果的である理由の1つであると考えられます。

相互作用

CLINT1はGGA2と相互作用することが示されている。[6] [7]

参考文献

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  9. ^ Gurling H, Pimm J, McQuillin A (2007年1月). 「Epsin 4遺伝子座位マーカーと2つの漢民族サンプルにおける統合失調症との遺伝的関連研究の再現」. Schizophr. Res . 89 ( 1–3 ): 357–9 . doi :10.1016/j.schres.2006.08.024. PMID  17070672. S2CID  43407088.
  10. ^ Tang RQ, Zhao XZ, Shi YY, Tang W, Gu NF, Feng GY, Xing YL, Zhu SM, Sang H, Liang PJ, He L (2006年4月). 「エプシン4と統合失調症の家族関連研究」. Mol. Psychiatry . 11 (4): 395–9 . doi : 10.1038/sj.mp.4001780 . PMID  16402136.
  11. ^ Liou YJ, Lai IC, Wang YC, Bai YM, Lin CC, Lin CY, Chen TT, Chen JY (2006年6月). 「ヒトENTH（エプシン4）遺伝子の遺伝子解析と統合失調症」. Schizophr. Res . 84 ( 2–3 ): 236–43 . doi :10.1016/j.schres.2006.02.021. PMID  16616458. S2CID  23934037.
  12. ^ Escamilla M, Lee BD, Ontiveros A, Raventos H, Nicolini H, Mendoza R, Jerez A, Munoz R, Medina R, Figueroa A, Walss-Bass C, Armas R, Contreras S, Ramirez ME, Dassori A (2008年12月). 「エプシン4遺伝子はラテンアメリカ系家族における精神病性障害と関連している」. Schizophr. Res . 106 ( 2–3 ): 253–7 . doi :10.1016/j.schres.2008.09.005. hdl : 10669/9242 . PMID  18929466. S2CID  24978042.
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さらに読む

  • 長瀬 剛志、関 暢、石川 功、他 (1996). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 V. ヒト細胞株KG-1由来のcDNAクローン解析により推定された40個の新規遺伝子（KIAA0161-KIAA0200）のコード配列」DNA Res . 3 (1): 17– 24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID  8724849.
  • Hoja MR, Wahlestedt C, Höög C (2000). 「未解析ヒトタンパク質の視覚的細胞内分類戦略」. Exp. Cell Res . 259 (1): 239–46 . doi :10.1006/excr.2000.4948. PMID  10942595.
  • Wasiak S, Legendre-Guillemin V, Puertollano R, et al. (2002). 「エントプロチン：細胞内プロテオミクスにより同定された新規クラスリン関連タンパク質」. J. Cell Biol . 158 (5): 855–62 . doi :10.1083/jcb.200205078. PMC 2173151.  PMID 12213833  .
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