CLN8

CLN8
識別子
エイリアス	CLN8、C8orf61、EPMR、セロイドリポフスチン症、ニューロン8、膜貫通型ERおよびERGICタンパク質、CLN8膜貫通型ERおよびERGICタンパク質、TLCD6
外部ID	オミム: 607837 ; MGI : 1349447 ;ホモロジーン: 10340 ;ジーンカード: CLN8 ; OMA : CLN8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8p23.3 始める 1,755,778 bp [ 1 ] 終わり 1,801,711 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8 A1.1|8 7.59 cM 始める 14,931,335 bp [ 2 ] 終わり 14,951,720 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脳梁 C1セグメント 子宮内膜間質細胞 単球 胎盤 黒質 扁桃腺 脚の皮膚 肝臓 腹部の皮膚 上位の表現 リップ 積雲細胞 運動ニューロン 食道 臍帯 胚盤胞 小腸上皮 虹彩 胚盤胞 髄質集合管 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2055 26889 アンサンブル ENSG00000182372 ENSG00000278220 ENSMUSG00000026317 ユニプロット Q9UBY8 Q9QUK3 RefSeq (mRNA) NM_001034061 NM_018941 NM_012000 RefSeq（タンパク質） NP_061764 NP_036130 場所（UCSC） 8番染色体: 1.76 – 1.8 Mb 8章: 14.93 – 14.95 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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タンパク質CLN8は、ヒトではCLN8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

分子生物学

この遺伝子は、小胞体（ER）に局在し、 COPIIおよびCOPIで被覆された小胞を介してERとゴルジ体の間でリサイクルされる膜貫通タンパク質をコードしています。 ^{[ 7 ]} CLN8タンパク質は、ERでリソソーム可溶性タンパク質のカーゴ受容体として機能します。[ ^{7 ] CLN8}タンパク質はCLN6タンパク質と対になって、小胞体からリソソーム酵素を輸出する機能単位であるEGRESS複合体（ERからゴルジへの酵素の中継）を形成します。^{[ 8 ]}

臨床

この遺伝子の変異は、神経セロイドリポフスチン症（NCL）のサブタイプである、精神遅滞を伴う進行性てんかん（EPMR）と関連しています。この遺伝子に変異を持つ患者では、脳内のスフィンゴ脂質とリン脂質のレベルが変化します。

参考文献

1. ENSG00000278220 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000182372, ENSG00000278220 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026317 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. ランタ S、チャン Y、ロス B、ロンカ L、タクネン E、メッサー A、シャープ J、ウィーラー R、クスミ K、モール S、リュー W、ソアレス MB、ボナルド MF、ヒルバスニエミ A、デ ラ シャペル A、ギリアム TC、レヘショキ AE (1999 年 10 月)。 「ヒト EPMR および mnd 変異マウスにおける神経セロイド リポフスチノーゼは CLN8 の変異と関連している。」ナット・ジュネ。23 (2): 233–6 .土井: 10.1038/13868。PMID 10508524。S2CID 23920094。  
6. 「Entrez Gene: CLN8セロイドリポフスチン症、ニューロン8（てんかん、進行性精神遅滞）」。
7. MC、レオン HE、セガトリ L、シモナティ A、シファーズ RN、サントレリ FM、サルディエッロ M (2018)。「CLN8 は、リソソーム生合成を調節する小胞体カーゴ受容体です。 」自然の細胞生物学。20 (12): 1370–1377。土井: 10.1038/s41556-018-0228-7。PMC 6277210。PMID 30397314。  
8. Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (2020年6月). 「CLN6-CLN8複合体はゴルジ体への輸送のためにERでリソソーム酵素をリクルートする」 . J Clin Invest . 130 (8): 4118– 4132. doi : 10.1172/JCI130955 . PMC 7410054. PMID 32597833 .  

さらに読む

• Dawson G, Cho S (2000). 「バッテン病：リソソームにおける神経タンパク質分解の手がかり」J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40 . doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID - JNR1>3.0.CO;2-3 . PMID  10740217. S2CID 28786470  .
• Ranta S, Lehesjoki AE (2001) . 「北部てんかん：NCLファミリーの新たなメンバー」Neurol. Sci . 21 (3 Suppl): S43–7. doi : 10.1007/s100720070039 . PMID  11073227. S2CID  11677694 .
• Winter E, Ponting CP (2002). 「TRAM、LAG1、CLN8：脂質感知ドメインの新規ファミリーのメンバーか？」Trends Biochem. Sci . 27 (8): 381–3 . doi : 10.1016/S0968-0004(02)02154-0 . PMID  12151215 .
• Ranta S, Lehesjoki AE, Hirvasniemi A, et al. (1996). 「染色体8pにおける進行性精神遅滞てんかん（EPMR）遺伝子座の遺伝学的および物理的マッピング」. Genome Res . 6 (5): 351–60 . doi : 10.1101/gr.6.5.351 . PMC  6145179. PMID 8743986  .
• Lonka L, Kyttälä A, Ranta S, et al. (2000). 「神経細胞セロイドリポフスチン症のCLN8膜タンパク質は小胞体に存在する」 . Hum. Mol. Genet . 9 (11): 1691–7 . doi : 10.1093/hmg/9.11.1691 . PMID  10861296 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Verhoeven K, De Jonghe P, Van de Putte T, et al. (2003). 「変異Rhoグアニンヌクレオチド交換因子10に伴う末梢神経の伝導遅延と髄鞘形成の減少」. Am . J. Hum. Genet . 73 (4): 926–32 . doi : 10.1086/378159 . PMC  1180612. PMID 14508709  .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Ranta S, Topcu M, Tegelberg S, et al. (2004). 「トルコ人患者の一部にみられる変異型後期乳児神経細胞セロイドリポフスチノーシスは北部てんかんとアレル性である」 . Hum . Mutat . 23 (4): 300–5 . doi : 10.1002/humu.20018 . PMID  15024724. S2CID  34924032 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Hermansson M, Käkelä R, Berghäll M, et al. (2005). 「質量分析により、知的障害を伴う進行性てんかん（EPMR）における脳のリン脂質、中性スフィンゴ脂質、およびスルファチド分子種の変化が明らかになる：症例研究」 . J. Neurochem . 95 (3): 609–17 . doi : 10.1111/j.1471-4159.2005.03376.x . PMID  16086686. S2CID  23379785 .
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」 . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC  1356129. PMID  16344560 .

外部リンク

• 神経細胞セロイドリポフスチン症に関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCLN8ゲノムの位置とCLN8遺伝子の詳細ページ。