COASY

COASY
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2F6R
識別子
別名	COASY、DPCK、NBIA6、NBP、PPAT、UKR1、pOV-2、コエンザイムA合成酵素、PCH12
外部ID	OMIM : 609855; MGI : 1918993; HomoloGene : 11889; GeneCards : COASY; OMA : COASY - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト）
染色体	17番染色体（ヒト）
終了	42,566,277 bp
遺伝子の位置（マウス）
染色体	11番染色体（マウス）
終了	100,977,445 bp
RNA発現パターン
	最もよく発現している
	横行結腸粘膜; ; 耳下腺; ; 膵臓小体; ; 右副腎皮質; ; 肝臓右葉; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 甲状腺右葉; ; 胃体部; ; 甲状腺左葉;
	最もよく発現している
	右腎臓; ; 近位尿細管; ; ヒトの腎臓; ; 肝左葉; ; 褐色脂肪組織; ; 外頸動脈; ; 内頸動脈; ; 視索上核; ; 涙腺; ; 大動脈外膜;
	その他の参考発現データ
	その他の参考発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; ヌクレオチド結合; ヌクレオチジルトランスフェラーゼ活性; キナーゼ活性; タンパク質結合; 触媒活性; ATP結合; パンテテインリン酸アデニリルトランスフェラーゼ活性; 脱リン酸化CoAキナーゼ活性;
細胞成分	ミトコンドリア外膜; ミトコンドリアマトリックス; ミトコンドリア; 細胞外エクソソーム; 細胞質; 核質; 細胞質;
生物学的プロセス	リン酸化; 生合成; コエンザイムAの生合成プロセス; 代謝;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	80347
	71743
	ENSG00000068120
	ENSMUSG00000001755
	Q13057
	Q9DBL7
	NM_001042529 ; NM_001042530 ; NM_001042531 ; NM_001042532 ; NM_025233
	NM_027896 ; NM_001305982
	NP_001035994 ; NP_001035997 ; NP_079509
	NP_001292911
	ウィキデータ
ヒトの表示/編集	マウスの表示/編集

哺乳類のタンパク質コード遺伝子

二機能性補酵素A合成酵素は、哺乳類においてCOASY遺伝子によってコードされ、 4'-ホスホパンテテインから補酵素Aの合成を触媒する酵素である。^[5]^[6]^[7]

機能

_{COASYは、ビタミンB5}（パントテン酸）から補酵素Aを合成する最後の2つのステップを触媒する酵素です。主な基質は4'-ホスホパンテテインであり、COASYはこの経路において二機能性酵素です

4′-ホスホパンテテインはホスホパンテテインアデニルトランスフェラーゼ（PPAT; CoaD）によってアデニル化され、脱ホスホCoAを形成する。
次に、脱リン酸化CoAは脱リン酸化CoAキナーゼ（DPCK; CoaE）という酵素によって補酵素Aにリン酸化される。

哺乳類ではこれは単一の酵素ですが、酵母や細菌などの生物ではこれらの酵素は別々の遺伝子によってコードされています。^[8]

相互作用

COASYはP70-S6キナーゼ1と相互作用することが示されています。^[9] 2009年には、COASYがPI3Kの調節サブユニットと相互作用することが示され、 PI3Kシグナル伝達にも関与していることが示唆されました。^[10]

臨床的意義

COASYの機能喪失変異は、COASYタンパク質関連神経変性（CoPAN）、またはNBIA6と呼ばれる、脳の鉄蓄積を伴う神経変性を引き起こす超稀な疾患と関連付けられています。 ^[8]^[11]^[12]

参考文献

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^ 「OMIMエントリー - #615643 - 脳鉄蓄積を伴う神経変性6; NBIA6」www.omim.org . 2022年4月21日閲覧。

外部リンク

UCSCゲノムブラウザにおけるヒトCOASYゲノムの位置とCOASY遺伝子の詳細ページ
UCSC ゲノムブラウザのヒト PPAT ゲノムの位置と PPAT 遺伝子の詳細ページ。

さらに詳しい情報

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[entrez-7] 「Entrez Gene: COASY コエンザイム A 合成酵素」。

[Evers-8] Evers C, Seitz A, Assmann B, Opladen T, Karch S, Hinderhofer K, et al. (2017年7月). 「全エクソームシーケンシングによるCoPANの診断：眠れる虎の目を目覚めさせる」. American Journal of Medical Genetics. Part A. 173 ( 7): 1878– 1886. doi :10.1002/ajmg.a.38252. PMID 28489334. S2CID 27153945.

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[pmid19482007-10] Breus O, Panasyuk G, Gout IT, Filonenko V, Nemazanyy I (2009年8月). 「CoA合成酵素はp85alphaPI3Kと複合体を形成し、PI3Kシグナル伝達経路に影響を与える」.生化学および生物理学的研究通信. 385 (4): 581– 585. doi :10.1016/j.bbrc.2009.05.102. PMID 19482007.

[11] van Dijk T、Ferdinandusse S、Ruiter JP、Alders M、Mathijssen IB、Parboosingh JS、他。（2018年12月）。「COASYの両対立遺伝子の機能喪失変異体は、出生前発症の橋小脳低形成症、小頭症、関節拘縮を引き起こす」。欧州人類遺伝学ジャーナル。26 (12): 1752 ～ 1758 年。土井:10.1038/s41431-018-0233-0。PMC 6244412。PMID 30089828。

[OMIM-12] 「OMIMエントリー - #615643 - 脳鉄蓄積を伴う神経変性6; NBIA6」www.omim.org . 2022年4月21日閲覧。