コラーゲン、タイプXXVII、アルファ1

COL27A1
識別子
エイリアス	COL27A1、STLS、コラーゲンXXVII型アルファ1、コラーゲンXXVII型アルファ1鎖
外部ID	オミム: 608461 ; MGI : 2672118 ;ホモロジーン: 69400 ;ジーンカード: COL27A1 ; OMA : COL27A1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9q32 始める 114,155,537 bp [ 1 ] 終わり 114,312,511 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4|4 B3 始める 63,214,004 bp [ 2 ] 終わり 63,334,991 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脛骨 小脳虫部 膵管細胞 子宮頸管 幽門 軟骨組織 小脳半球 腎髄質 小脳の右半球 腕の皮膚 上位の表現 大臼歯 蝶形骨の小翼 血管条 耳石器官 卵形嚢 内頸動脈 手 人差し指 人差し指の指骨 リブ より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞外マトリックスの構造成分 金属イオン結合 引張強度を付与する細胞外マトリックス構造成分 細胞成分 細胞外領域 線維性コラーゲン三量体 コラーゲン 小胞体腔 細胞外空間 細胞外マトリックス コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス 成長板軟骨軟骨細胞の発達 細胞外マトリックスの組織化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 85301 373864 アンサンブル ENSG00000196739 ENSMUSG00000045672 ユニプロット Q8IZC6 Q5QNQ9 RefSeq (mRNA) NM_032161 NM_032888 NM_025685 RefSeq（タンパク質） NP_116277 NP_079961 場所（UCSC） 9章: 114.16 – 114.31 Mb 4章: 63.21 – 63.33 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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コラーゲンα-1（XXVII）鎖（COL27A1）は、ヒトではCOL27A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

COL27A1はXXVII型コラーゲンです。ジェームズ・ペースによって発見されました。^{[ 6 ]}この遺伝子は軟骨、眼、耳で 活性化しているようです。XXVII型コラーゲンは「線維状」コラーゲンに属し、骨格の発達に役割を果たしている可能性があります。

COL27A1などの線維性コラーゲンは、最も古い細胞外マトリックス分子ファミリーの一つを構成しています。軟骨、皮膚、腱の細胞外マトリックスの主要な構造要素を形成しています。^{[ 5 ] [ 7 ]}

位置

COL27A1はホモサピエンスの9番染色体上の32番スポットに位置している。^{[ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000196739 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000045672 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: コラーゲン」。
6. Pace JM, Corrado M, Missero C, Byers PH (2003年3月). 「新規線維性コラーゲン遺伝子COL27A1の同定、特性評価、および発現解析」. Matrix Biol . 22 (1): 3– 14. doi : 10.1016/S0945-053X(03)00007-6 . PMID 12714037 . 
7. Boot-Handford RP, Tuckwell DS, Plumb DA, Rock CF, Poulsom R (2003年8月). 「独自の発現パターンと特異な分子特性を持つ、新規かつ高度に保存されたコラーゲン（プロ(α)1(XXVII)）は、脊椎動物線維性コラーゲンファミリーに新たな系統を確立する」 . J. Biol. Chem . 278 (33): 31067–77 . doi : 10.1074/jbc.M212889200 . PMID 12766169 . 
8. 「COL27A1遺伝子 - Genetics Home Reference」ghr.nlm.nih.gov . 2017年2月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。

さらに読む

• Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G, et al. (2008). 「成人の身長の多様性に影響を与える多くの配列変異」Nat. Genet . 40 (5): 609–15 . doi : 10.1038 / ng.122 . PMID  18391951. S2CID  3005450 .
• Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). 「個別化された禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子スコアの相互作用」 . Mol. Med . 16 ( 7– 8): 247– 53. doi : 10.2119 / molmed.2009.00159 . PMC  2896464. PMID  20379614 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• 長瀬 剛志、中山 正之、中島 大輔、他 (2001). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XX. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」 . DNA Res . 8 (2): 85– 95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID  11347906 .
• Jenkins E, Moss JB, Pace JM, Bridgewater LC (2005). 「新規コラーゲン遺伝子COL27A1はSOX9応答性エンハンサーエレメントを含む」 . Matrix Biol . 24 (3): 177– 84. doi : 10.1016/j.matbio.2005.02.004 . PMC  3205994. PMID  15922909 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Vieira AR, McHenry TG, Daack-Hirsch S, et al. (2008). 「口唇裂・口蓋裂および歯列異常における候補遺伝子・遺伝子座位研究により、口唇裂の新たな感受性遺伝子が発見される」 Genet . Med . 10 (9): 668– 74. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181833793 . PMC  2734954. PMID  18978678 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。