コラーゲン、V型、アルファ1

COL5A1
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1A89、1A9A
識別子
エイリアス	COL5A1、EDSC、コラーゲンV型アルファ1、コラーゲンV型アルファ1鎖、EDSCL1、FMDMF
外部ID	オミム：120215; MGI : 88457;ホモロジーン: 55434;ジーンカード：COL5A1; OMA :COL5A1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	9番染色体（ヒト）
終わり	134,844,843 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体2（マウス）
終わり	27,929,526 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	子宮内膜間質細胞; ; 歯周繊維; ; 上腕二頭筋腱; ; 子宮頸管; ; 脛骨; ; 軟骨組織; ; 子宮体部; ; 腓骨神経; ; ヒップの皮膚; ; 子宮筋層;
	上位の表現
	臍帯; ; 頭蓋冠; ; 内頸動脈; ; 輸出管; ; 外頸動脈; ; 精管; ; 大腿骨体; ; 上行大動脈; ; 真皮; ; 窩;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞外マトリックスの構造成分; 金属イオン結合; インテグリン結合; 血小板由来成長因子結合; プロテオグリカン結合; ヘパリン結合; タンパク質結合; 引張強度を付与する細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	コラーゲン; 小胞体腔; コラーゲンV型三量体; 基底膜; 細胞外エクソソーム; 細胞外マトリックス; 細胞外空間; 細胞外領域; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	眼の形態形成; 内胚葉細胞分化の負の制御; 腱の発達; 創傷治癒、表皮細胞の拡散; インテグリン生合成プロセス; 心臓の形態形成; 細胞成分の組織化の調節; 細胞外マトリックスの組織化; 細胞接着; 血管の発達; コラーゲン生合成プロセス; コラーゲン分解プロセス; 細胞の移動; 皮膚の発達; コラーゲン線維の組織化; 超分子繊維組織;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	1289
	12831
	ENSG00000130635
	ENSMUSG00000026837
	P20908
	O88207
	NM_000093 ; NM_001278074
	NM_015734
	NP_000084 ; NP_001265003
	NP_056549
	ウィキデータ
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ヒトに存在するタンパク質

コラーゲンα-1(V)鎖は、ヒトではCOL5A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、少量しか存在しない線維性コラーゲンのα鎖をコードする。線維性コラーゲン分子は、1種類以上のα鎖から構成される三量体である。V型コラーゲンはI型コラーゲンを含む組織に存在し、I型コラーゲンとV型コラーゲンの両方からなる異型線維の集合を制御していると考えられる。この遺伝子産物はXI型コラーゲンと密接に関連しており、V型とXI型のコラーゲン鎖が組織特異的な鎖の組み合わせを持つ単一のコラーゲン型を構成している可能性がある。この遺伝子の変異は、エーラス・ダンロス症候群のI型およびII型と関連している。^[6]

参照

V型コラーゲン

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

エーラス・ダンロス症候群、古典型。対象：エーラス・ダンロス症候群I型、エーラス・ダンロス症候群II型

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000130635 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026837 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid1572660-5] Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng W, Jani-Sait S, Shows TB (1992年5月). 「ヒトコラーゲン遺伝子COL5A1は、爪膝蓋骨症候群の遺伝子座近傍の9番染色体のq34.2----q34.3領域にマッピングされる」. Genomics . 12 (4): 836–7 . doi :10.1016/0888-7543(92)90320-R. PMID 1572660.

[entrez-6] 「Entrez Gene: COL5A1 コラーゲン、タイプ V、アルファ 1」。