コラーゲン、V型、アルファ3

COL5A3
識別子
エイリアス	COL5A3、コラーゲンV型アルファ3鎖
外部ID	オミム: 120216 ; MGI : 1858212 ;ホモロジーン: 9253 ;ジーンカード：COL5A3 ; OMA : COL5A3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 19番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 19p13.2 始める 9,959,561 bp [ 1 ] 終わり 10,010,504 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 9番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 9|9 A3 始める 20,681,346 bp [ 2 ] 終わり 20,726,363 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腓骨神経 心臓の頂点 子宮頸管 皮下脂肪組織 左卵管 被殻 子宮頸管 扁桃体 右前頭葉 迷走神経背側運動核 上位の表現 坐骨神経 白色脂肪組織 足首 皮下脂肪組織 臍帯 腰椎神経節 気管 ヒラメ筋 外側広筋 褐色脂肪組織 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヘパリン結合 細胞外マトリックスの構造成分 コラーゲン結合 引張強度を付与する細胞外マトリックス構造成分 プロテオグリカン結合 細胞成分 コラーゲンV型三量体 細胞外領域 コラーゲン 小胞体腔 細胞外マトリックス 細胞外空間 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス コラーゲン分解プロセス 細胞-マトリックス接着 細胞外マトリックスの組織化 皮膚の発達 コラーゲン線維の組織化 細胞接着 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 50509 53867 アンサンブル ENSG00000080573 ENSMUSG00000004098 ユニプロット P25940 Q9JLI2 RefSeq (mRNA) NM_015719 NM_016919 NM_001317388 RefSeq（タンパク質） NP_056534 NP_001304317 NP_058615 場所（UCSC） 19章: 9.96 – 10.01 MB 9章: 20.68 – 20.73 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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コラーゲンα-3(V)鎖は、ヒトではCOL5A3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子は、少量しか存在しない線維性コラーゲンのα鎖をコードする。線維性コラーゲン分子は、1種類以上のα鎖から構成される三量体である。V型コラーゲンはI型コラーゲンを含む組織に存在し、I型とV型コラーゲンの両方からなる異型線維の集合を制御していると考えられる。この遺伝子産物はXI型コラーゲンと密接に関連しており、V型とXI型のコラーゲン鎖が組織特異的な鎖の組み合わせを持つ単一のコラーゲン型を構成している可能性がある。この遺伝子の変異は、エーラス・ダンロス症候群III型患者のサブセットの症状の原因であると考えられている。ノーザンブロットでは様々なサイズのメッセージが検出されるが、配列情報からは短いメッセージの正体を確認できない。^{[ 6 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000080573 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000004098 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 今村 勇, スコット IC, グリーンスパン DS (2000年4月). 「プロα3(V)コラーゲン鎖。完全な一次構造、成体および発達組織における発現ドメイン、ならびに他のV型およびXI型プロコラーゲン鎖の構造および発現ドメインとの比較」 . J Biol Chem . 275 (12): 8749–59 . doi : 10.1074/jbc.275.12.8749 . PMID 10722718 . 
6. 「Entrez遺伝子：COL5A3コラーゲン、タイプV、アルファ3」。

さらに読む

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