CREB3L1

CREB3L1
識別子
エイリアス	CREB3L1、OASIS、cAMP応答配列結合タンパク質3様1、cAMP応答配列結合タンパク質3様1、OI16
外部ID	オミム: 616215 ; MGI : 1347062 ;ホモロジーン: 8058 ;ジーンカード: CREB3L1 ; OMA : CREB3L1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11p11.2 始める 46,277,662 bp [ 1 ] 終わり 46,321,409 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2|2 E1 始める 91,812,673 bp [ 2 ] 終わり 91,854,847 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 鼻上皮 子宮内膜間質細胞 回腸粘膜 左心室の心筋 膵臓の体 副鼻腔粘膜 幽門 右心室 心臓の頂点 直腸 上位の表現 頭蓋冠 耳下腺 大臼歯 顎下腺 膜状骨 左結腸 第四脳室脈絡叢 卵黄嚢 長骨 皮膚頭蓋 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 クロマチン結合 タンパク質結合 cAMP応答要素結合 SMAD結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 小胞体 核 膜 生物学的プロセス 小胞体ストレス誘導性内因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の制御 転写の制御、DNAテンプレート 細胞外マトリックス成分の分泌 小胞体ストレスに応答したRNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写の正の制御 転写、DNAテンプレート 多細胞生物の発達 小胞体非折り畳みタンパク質応答 折り畳まれていないタンパク質への反応 骨芽細胞の分化 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 コラーゲン生合成プロセスの正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 遺伝子発現の負の調節 線維芽細胞増殖因子受容体シグナル伝達経路の負の制御 転写の負の制御、DNAテンプレート 血管新生の抑制制御 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 90993 26427 アンサンブル ENSG00000157613 ENSMUSG00000027230 ユニプロット Q96BA8 Q9Z125 RefSeq (mRNA) NM_052854 NM_011957 RefSeq（タンパク質） NP_443086 NP_036087 場所（UCSC） 11章: 46.28 – 46.32 Mb 2番目の文字: 91.81 – 91.85 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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CAMP応答配列結合タンパク質3類似体1は、 OASISとしても知られ、ヒトではCREB3L1遺伝子によってコードされている応答配列結合タンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は通常、小胞体（ER）の膜に存在します。しかし、ERにストレスが加わると、コードされているタンパク質は切断され、遊離した細胞質転写因子ドメインは核に移行します。そこで、ボックスBエレメントに結合して標的遺伝子の転写を活性化します。[RefSeq提供、2013年6月]

病気への影響

CREB3L1の病原性変異は骨形成不全症と関連していることが報告されている。^{[ 6 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000157613 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027230 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: CAMP応答要素結合タンパク質3類似体1」。
6. シモエンス、S;マルフェイ、F;ドント、S; Callewaert、B;ディーデン、A;ステヤート、W;ベヒンガー、HP;デ・ペペ、A;カイセリ、H;ペタリン州クーク（2013年9月30日）。「ERストレストランスデューサーOASISの欠損は、ヒトの重度の劣性骨形成不全症を引き起こす。 」オーファネット希少疾患ジャーナル。8 : 154.土井: 10.1186/1750-1172-8-154。PMC 3850743。PMID 24079343。  

さらに読む

• 大森雄三、今井淳、鈴木雄三、渡辺誠、谷上明生、菅野誠一 (2002年4月). 「OASISは膜貫通ドメインを有するCREB/ATFファミリーの転写活性化因子である」.生化学および生物理学的研究通信. 293 (1): 470–7 . doi : 10.1016/S0006-291X(02)00253-X . PMID  12054625 .
• Guillou L, Benhattar J, Gengler C, Gallagher G, Ranchère-Vince D, Collin F, Terrier P, Terrier-Lacombe MJ, Leroux A, Marquès B, Aubain Somerhausen N, Keslair F, Pedeutour F, Coindre JM (2007年9月). 「転座陽性低悪性度線維粘液性肉腫：形態学的スペクトルを拡大し、硬化性上皮肉芽腫線維肉腫との関連を示唆する一連の症例の臨床病理学的および分子生物学的解析：フランス肉腫グループによる研究」. The American Journal of Surgical Pathology . 31 (9): 1387– 402. doi : 10.1097/PAS.0b013e3180321959 . PMID  17721195 . S2CID  25347819。
• Fox RM, Hanlon CD, Andrew DJ (2010年11月). 「CrebA/Creb3様転写因子は分泌能の主要な直接的制御因子である」 . The Journal of Cell Biology . 191 (3): 479–92 . doi : 10.1083/jcb.201004062 . PMC  3003312. PMID  21041443 .
• Möller E, Hornick JL, Magnusson L, Veerla S, Domanski HA, Mertens F (2011年5月). 「FUS-CREB3L2/L1陽性肉腫はCD24およびFOXL1の上方制御を伴う特異的な遺伝子発現プロファイルを示す」 . Clinical Cancer Research . 17 (9): 2646–56 . doi : 10.1158/1078-0432.CCR-11-0145 . PMID  21536545 .
• Denard B, Seemann J, Chen Q, Gay A, Huang H, Chen Y, Ye J (2011年7月). 「膜結合型転写因子CREB3L1はウイルス感染に応答して活性化され、ウイルス感染細胞の増殖を阻害する」 . Cell Host & Microbe . 10 (1): 65– 74. doi : 10.1016 / j.chom.2011.06.006 . PMC  3139916. PMID  21767813 .
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• Debelenko LV, McGregor LM, Shivakumar BR, Dorfman HD, Raimondi SC (2011年12月). 「小細胞骨肉腫の症例における新規EWSR1-CREB3L1融合転写産物」. Genes, Chromosomes & Cancer . 50 (12): 1054–62 . doi : 10.1002/gcc.20923 . PMID  21987447. S2CID  25108102 .
• 近藤修、日野SI、斉藤A、金本S、川崎N、浅田R、和泉S、岩本裕、沖M、宮城H、金子M、野村Y、浦野F、今泉K（2012年12月）。「OASISファミリー、ERストレストランスデューサーの活性化は、その安定化に依存しています。 」細胞死と分化。19 (12): 1939–49 .土井: 10.1038/cdd.2012.77。PMC  3504707。PMID  22705851。
• Denard B, Lee C, Ye J (2012年12月). 「ドキソルビシンはCREB3L1のタンパク質分解活性化を介して癌細胞の増殖を阻害する」 . eLife . 1 e00090 . doi : 10.7554/eLife.00090 . PMC  3524649. PMID  23256041 .

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