ヒトのタンパク質コード遺伝子
| CSTL1 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | CSTL1、CTES1、RCET11、dJ322G13.4、シスタチン様1 |
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| 外部ID | MGI : 2652834; HomoloGene : 16283; GeneCards : CSTL1; OMA :CSTL1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 染色体2（マウス）[2] |
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| | バンド | 2|2 G3 | 始める | 148,592,278 bp [2] |
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| 終わり | 148,597,353 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| 上位の表現 | - 睾丸
- 右精巣
- 左精巣
- 生殖腺
- 肝臓の右葉
- 脚の皮膚
- 右卵管
- 上気道
- 顔
- 感覚器官
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| | 上位の表現 | - 精子細胞
- 睾丸
- 胚
- 胚
- 一次卵母細胞
- 二次卵母細胞
- 精母細胞
- 接合子
- 上前頭回
- 一次視覚野
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ペプチダーゼ阻害活性
- プロテアーゼ結合
- システイン型エンドペプチダーゼ阻害活性
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- ペプチダーゼ活性の負の調節
- システイン型エンドペプチダーゼ活性の負の制御
- エンドペプチダーゼ活性の負の調節
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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シスタチン様1は、ヒトではCSTL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
シスタチンスーパーファミリーは、複数のシスタチン様配列を含むタンパク質を包含する。メンバーの中には活性システインプロテアーゼ阻害剤であるものもあれば、阻害活性を失っているか、あるいはそもそも阻害活性を獲得していないものもある。スーパーファミリーには、1型シスタチン（ステフィン）、2型シスタチン、キニノーゲンの3つの阻害ファミリーが存在する。2型シスタチンタンパク質は、様々なヒトの体液や分泌物に存在するシステインプロテアーゼ阻害剤の一種である。20番染色体上のシスタチン遺伝子座には、2型シスタチン遺伝子と擬似遺伝子の大部分が含まれる。この遺伝子はシスタチン遺伝子座のテロメア末端に位置し、2型シスタチン様タンパク質をコードする。このタンパク質の具体的な機能は未解明である。[5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000125823 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000055177 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ ab "Entrez Gene: CSTL1 シスタチン様 1".
外部リンク
さらに読む
- Brown WM, Dziegielewska KM (1997). 「シスタチンスーパーファミリーの仲間と近縁種 ― 新メンバーとその進化」. Protein Sci . 6 (1): 5– 12. doi :10.1002/pro.5560060102. PMC 2143511. PMID 9007972 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). 「ヒト20番染色体のDNA配列と比較解析」. Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode :2001Natur.414..865D. doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052.
- Thiesse M, Millar SJ, Dickinson DP (1994). 「ヒト2型シスタチン遺伝子ファミリーは8～9個のメンバーから構成され、少なくとも7個の遺伝子がヒト20番染色体上の単一遺伝子座にクラスター化している」DNA Cell Biol . 13 (2): 97– 116. doi :10.1089/dna.1994.13.97. PMID 8179826.
- Dickinson DP, Zhao Y, Thiesse M, Siciliano MJ (1995). 「ヒト2型シスタチンをコードする7つの遺伝子の20p11.2に位置する単一部位への直接マッピング」Genomics . 24 (1): 172–5 . doi :10.1006/geno.1994.1595. PMID 7896273.
- Dickinson DP, Thiesse M, Dempsey LD, Millar SJ (1993). 「ヒト2型シスタチン遺伝子のゲノムクローニング、物理マッピング、および発現」. Crit. Rev. Oral Biol. Med . 4 ( 3–4 ): 573–80 . doi :10.1177/10454411930040034401. PMID 7690606.
- 斉藤 栄, 伊勢村 聡, 真田 健, 他 (1989). 「シスタチンスーパーファミリー. ファミリーIIシスタチン遺伝子がファミリーIIIシスタチン遺伝子と進化的に関連していることを示す証拠」. Biol. Chem. Hoppe-Seyler . 369 Suppl: 191–7 . PMID 3202964.
