CYFIP1

CYFIP1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3P8C、4N78
識別子
エイリアス	CYFIP1、P140SRA-1、SHYC、SRA-1、SRA1、細胞質FMR1相互作用タンパク質1
外部ID	オミム: 606322 ; MGI : 1338801 ;ホモロジーン: 22628 ;ジーンカード: CYFIP1 ; OMA : CYFIP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 15番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 15q11.2 始める 22,867,052 bp [ 1 ] 終わり 22,981,063 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7|7 B5 始める 55,491,493 bp [ 2 ] 終わり 55,582,350 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 胚上皮 歯肉上皮 壁側胸膜 臓側胸膜 口腔 脛骨 眼瞼結膜 ヒップの皮膚 S状結腸粘膜 太ももの皮膚 上位の表現 球形嚢 耳板 坐骨神経 耳小胞 回腸上皮 真皮 骨髄間質 リンパ管の内皮細胞 外耳の皮膚 原腸胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 アクチン結合 タンパク質含有複合体結合 アクチンフィラメント結合 タンパク質結合 RNA 7-メチルグアノシンキャップ結合 翻訳調節活性 細胞成分 細胞外エクソソーム 細胞質 シナプス 細胞投影 細胞接合 細胞質 SCAR複合体 焦点接着 ラメリポディウム 細胞質の核周囲領域 フリル mRNAキャップ結合複合体 ニューロン投射 細胞外領域 糸状仮足の先端 分泌顆粒腔 特定の顆粒腔 ソーマ 末端ボタン 樹状突起棘 樹状成長円錐 軸索成長円錐 興奮性シナプス 成長円錐の中心領域 成長円錐の周辺領域 三次顆粒腔 シナプス後部 生物学的プロセス Racタンパク質シグナル伝達 認知 貪食作用に関与するFc-γ受容体シグナル伝達経路 多細胞生物の発達 フリル組織 軸索の伸展 血管内皮増殖因子受容体シグナル伝達経路 神経系の発達 細胞形状の調節 細胞分化 Arp2/3複合体を介したアクチン核形成の正の制御 ラメリポディウムアセンブリ インスリン刺激に対する細胞反応 好中球脱顆粒 軸索伸展の正の制御 軸索形成の正の調節 電気刺激への反応 樹状突起発達の正の調節 フリルアセンブリの正の調節 シナプス小胞リサイクルの負の調節 ニューロン投射の発達 神経栄養因子TRK受容体シグナル伝達経路の正の制御 樹状突起伸長 翻訳の規制 シナプス構造の修正 細胞形態形成 軸索誘導 細胞投影アセンブリ シナプス後部における翻訳の制御、シナプス伝達の調節 シナプス後アクチン細胞骨格の修飾の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 23191 20430 アンサンブル ENSG00000280618 ENSG00000273749 ENSG00000288461 ENSMUSG00000030447 ユニプロット Q7L576 Q7TMB8 RefSeq (mRNA) NM_001033028 NM_001287810 NM_014608 NM_001324119 NM_001324120 NM_001324122 NM_001324123 NM_001324124 NM_001324125 NM_001324126 NM_001164661 NM_001164662 NM_011370 RefSeq（タンパク質） NP_001028200 NP_001274739 NP_001311048 NP_001311049 NP_001311051 NP_001311052 NP_001311053 NP_001311054 NP_001311055 NP_055423 NP_001158133 NP_001158134 NP_035500 場所（UCSC） 15章: 22.87 – 22.98 MB 7章: 55.49 – 55.58 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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細胞質FMR1相互作用タンパク質1は、ヒトではCYFIP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

相互作用

CYFIP1はFXR1とFXR2を除いてFMR1と相互作用することが示されている[ ^{5 ]}。^{[ 5 ]}また、CYFIP1はWAVE調節複合体（WRC）の一部を形成し、^{[ 7 ] WRCの結晶構造に基づいて、} CYFIP1がRac1への複合体の結合部位を提供していると考えられている^{[ 8 ]}。

医療研究への応用

ハプロ不全を伴うCYFIP1遺伝子は、自閉症や統合失調症などの疾患の関連する神経精神医学的および神経学的表現型のモデルとなる可能性がある。^{[ 9 ] [ 10 ]} 自閉症に関しては、FMR1-FMと遺伝性疾患dup(15q)との間に、疾患患者における細胞質FMR1相互作用タンパク質1（CYFIP1）の上方制御の観点から、潜在的な分子的リンクが特定された。 ^{[ 11 ]}

参考文献

1. ENSG00000273749, ENSG00000288461 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000280618, ENSG00000273749, ENSG00000288461 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030447 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Schenck A, Bardoni B, Moro A, Bagni C, Mandel JL (2001年7月). 「脆弱X染色体精神遅滞タンパク質（FMRP）と相互作用し、FMRP関連タンパク質FXR1PおよびFXR2Pと選択的に相互作用する高度に保存されたタンパク質ファミリー」 . Proc Natl Acad Sci USA . 98 (15): 8844–9 . Bibcode : 2001PNAS...98.8844S . doi : 10.1073/pnas.151231598 . PMC 37523. PMID 11438699 .  
6. 「Entrez Gene: CYFIP1 細胞質 FMR1 相互作用タンパク質 1」。
7. Chen Z, Borek D, Padrick SB, Gomez TS, Metlagel Z, Ismail AM, Umetani J, Billadeau DD, Otwinowski Z, Rosen MK (2010年11月25日). 「アクチン調節WAVE複合体の構造と制御」 . Nature . 468 ( 7323): 533–8 . Bibcode : 2010Natur.468..533C . doi : 10.1038/nature09623 . PMC 3085272. PMID 21107423 .  
8. Koronakis V, Hume PJ, Humphreys D, Liu T, Hørning O, Jensen ON, McGhie EJ (2011年8月30日). 「ArfとRac1の協働によるWAVE調節複合体の活性化」 . Proc Natl Acad Sci USA . 108 (35): 14449–54 . Bibcode : 2011PNAS..10814449K . doi : 10.1073/pnas.1107666108 . PMC 3167530. PMID 21844371 .  
9. Pathania, M.; Davenport, EC; Muir, J.; Sheehan, DF; López-Doménech, G.; Kittler, JT (2014-03-25). 「自閉症および統合失調症関連遺伝子CYFIP1は、樹状突起の複雑性の維持と成熟スパインの安定化に重要である」 . Translational Psychiatry . 4 (3): e374. doi : 10.1038 / tp.2014.16 . ISSN 2158-3188 . PMC 3966042. PMID 24667445 .   
10. Haan, Niels; Westacott, Laura J; Carter, Jenny; et al. (2021年5月24日). 「統合失調症および自閉症リスク遺伝子Cyfip1のハプロ不全は、ミクログリアおよびArp2/3を介したアクチン依存性メカニズムを介して、出生後の海馬神経新生の異常を引き起こす」 . Translational Psychiatry . 11 (1): 313. doi : 10.1038/s41398-021-01415-6 . PMC 8144403. PMID 34031371 .  
11. 西村雄平; クリスタ・L・マーティン; アラセリ・バスケス＝ロペス; サラ・J・スペンス; アナ・イザベル・アルバレス＝レトゥエルト; マリアン・シグマン; コリンナ・スタインドラー; サンドラ・ペレグリーニ; キャロリン・N・シャネン; スティーブン・T・ウォーレン; ダニエル・H・ゲシュヴィント (2007-07-15). 「リンパ芽球様細胞株のゲノムワイド発現プロファイリングは、異なる形態の自閉症を区別し、共通の経路を明らかにする」.ヒト分子遺伝学. 16 (14): 1682– 1698. doi : 10.1093/hmg/ddm116 . ISSN 0964-6906 . PMID 17519220 .  

さらに読む

• 野村 暢、永瀬 剛、宮島 暢、他 (1995). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. II. ヒト細胞株KG-1由来のcDNAクローン解析により推定された40個の新規遺伝子（KIAA0041-KIAA0080）のコード配列」 . DNA Res . 1 (5): 223–9 . doi : 10.1093/dnares/1.5.223 . PMID  7584044 .
• Kobayashi K, Kuroda S, Fukata M, et al. (1998). 「p140Sra-1（特にRac1関連タンパク質）はRac1低分子GTPaseの新たな特異的標的である」 . J. Biol. Chem . 273 (1): 291–5 . doi : 10.1074/jbc.273.1.291 . PMID  9417078 .
• Witke W, Podtelejnikov AV, Di Nardo A, et al. (1998). 「マウス脳において、プロフィリンIとプロフィリンIIはエンドサイトーシス経路およびアクチンアセンブリーの制御因子と関連する」 . EMBO J. 17 ( 4): 967– 76. doi : 10.1093/emboj/17.4.967 . PMC  1170446. PMID  9463375 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Chai JH, Locke DP, Greally JM, et al. (2003). 「プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群欠失領域の切断点ホットスポットBP1とBP2の間に存在する、フランキングデュプリコンを介して進化的転座を受けた4つの高度に保存された遺伝子の同定」 Am . J. Hum. Genet . 73 (4): 898– 925. doi : 10.1086/378816 . PMC  1180611 . PMID  14508708 .
• Brajenovic M, Joberty G, Küster B, et al. (2004). 「ヒトParタンパク質複合体の包括的プロテオーム解析により、相互接続されたタンパク質ネットワークが明らかになる」 . J. Biol. Chem . 279 (13): 12804–11 . doi : 10.1074/jbc.M312171200 . PMID  14676191 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . Bibcode : 2004NaGen..36...40O . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Innocenti M, Zucconi A, Disanza A, et al. (2004). 「Abi1はWAVE2シグナル伝達複合体の形成と活性化に必須である」Nat. Cell Biol . 6 (4): 319–27 . doi : 10.1038 / ncb1105 . PMID  15048123. S2CID  22767022 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」Nature . 437 (7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .
• 川野雄一、吉村毅、坪井大輔、他 (2005). 「CRMP-2はキネシン1依存性のSra-1/WAVE1複合体の輸送と軸索形成に関与する」 . Mol . Cell. Biol . 25 (22): 9920–35 . doi : 10.1128/MCB.25.22.9920-9935.2005 . PMC  1280248. PMID  16260607 .
• Bittel DC, Kibiryeva N, Butler MG (2006). 「プラダー・ウィリー症候群における15番染色体切断点1と2の間の4つの遺伝子の発現と行動転帰」 .小児科学. 118 (4): e1276–83. doi : 10.1542/peds.2006-0424 . PMC  5453799. PMID  16982806 .
• Chen Z, Borek D, Padrick SB, Gomez TS, Metlagel Z, Ismail AM, Umetani J, Billadeau DD, Otwinowski Z, Rosen MK (2010年11月25日). 「アクチン制御WAVE複合体の構造と制御」 . Nature . 468 ( 7323): 533–8 . Bibcode : 2010Natur.468..533C . doi : 10.1038/nature09623 . PMC  3085272. PMID  21107423 .
• Koronakis V, Hume PJ, Humphreys D, Liu T, Hørning O, Jensen ON, McGhie EJ (2011年8月30日). 「ArfとRac1の協働によるWAVE制御複合体の活性化」 . Proc Natl Acad Sci USA . 108 (35): 14449–54 . Bibcode : 2011PNAS..10814449K . doi : 10.1073/pnas.1107666108 . PMC  3167530. PMID  21844371 .

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCYFIP1ゲノムの位置とCYFIP1遺伝子の詳細ページ。
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトSRA1ゲノムの位置とSRA1遺伝子の詳細ページ。