CYP4V2

CYP4V2
識別子
エイリアスCYP4V2、BCD、CYP4AH1、シトクロムP450ファミリー4サブファミリーVメンバー2
外部IDオミム: 608614 ; MGI : 2142763 ;ホモロジーン: 133054 ;ジーンカード: CYP4V2 ; OMA : CYP4V2 - オルソログ
EC番号1.14.14.79
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_207352

NM_133969

RefSeq(タンパク質)

NP_997235

NP_598730

場所(UCSC)4章: 186.19 – 186.21 MB8章: 45.76 – 45.79 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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シトクロムP450 4V2は、ヒトではCYP4V2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]

変異はビエッティ結晶性ジストロフィー網膜色素変性症と関連している。[ 7 ] [ 8 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000145476Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000079057Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^リー・A、ジャオ・X、ムニエFL、ショーデレットDF、ヤオ・W、岩田F、早川M、金井A、シャイ・チェンM、アラン・ルイスR、ヘッケンライブリーJ、ウェレベルRG、トラブルシEI、チャンQ、シャオX、カイザークプファーM、セルゲイエフYV、ヘイトマンシックJF (2004年4月)。「ビエッティ結晶性角膜網膜ジストロフィーは、新規遺伝子 CYP4V2 の変異によって引き起こされます。 」アム・ジェイ・ハム・ジュネット74 (5): 817–26 .土井: 10.1086/383228PMC 1181977PMID 15042513  
  6. ^ 「Entrez遺伝子:CYP4V2シトクロムP450、ファミリー4、サブファミリーV、ポリペプチド2」
  7. ^ Wang, Y; Guo, L; Cai, SP; Dai, M; Yang, Q; Yu, W; Yan, N; Zhou, X; Fu, J; Guo, X; Han, P; Wang, J; Liu, X (2012). 「エクソームシーケンシングにより網膜色素変性症家系におけるCYP4V2の複合ヘテロ接合性変異が同定された」 . PLOS ONE . 7 (5) e33673. Bibcode : 2012PLoSO...733673W . doi : 10.1371/ journal.pone.0033673 . PMC 3365069. PMID 22693542 .  
  8. ^アダム MP、ミルザー GM、パゴン RA、ウォレス SE、ビーン LJH、グリップ KW、雨宮 A、ファヒム AT、ダイガー SP、ウェレベル RG (1993)。 「非症候性網膜色素変性症の概要」。PMID 20301590 {{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=ヘルプ)が必要です

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