| 屈指症 | |
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| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 近位指節間関節の永久屈曲ですが、症状は個人差があります。屈曲した指が非常に硬くなる人もいれば、押すとまっすぐになる人もいます[1] |
| 合併症 | 重度の屈指症の人は、物を掴むのが困難な場合があります |
| 通常の発症 | 先天性、思春期発症型、後天性がある[2] |
| 間隔 | 生涯にわたる |
| 処理 | 副木固定、手術など |
| 頻度 | 世界人口の1% [3] [4] [5] |
屈指症は、 1本または複数本の指（手指または足指）が永久的に曲がった状態になる疾患です。近位指節間関節の固定した屈曲変形を伴います。
屈指症は遺伝性疾患によって引き起こされる場合があります。その場合、屈指症は常染色体優性遺伝形質であり、遺伝的表現が不完全であることが知られています。つまり、この遺伝子を持つ人でも、両手、片手、あるいはどちらにも症状が現れない場合があります。連鎖スキャンの結果、屈指症の染色体座位は3q11.2-q13.12であると示唆されました。[6]
原因
屈指症の具体的な原因は不明ですが、いくつかの欠陥が原因と考えられています。例えば、指の屈曲を制御する虫状筋の欠損、屈筋腱と伸筋腱の異常などが挙げられます。[7]
いくつかの先天性 症候群も屈指症を引き起こす可能性があります。
- ヤコブセン症候群
- ビールズ症候群[8]
- ブルー症候群
- フリーマン・シェルドン症候群
- 脳肝腎症候群
- ウィーバー症候群
- クリスチャンソン症候群
- ゴードン症候群
- ジャクー関節症
- レンツ小眼球症候群
- マーシャル・スミス・ウィーバー症候群
- 眼歯指症候群
- テル・ハショメル屈指症
- トリエロ・ケアリー症候群
- 13トリソミー
- ストゥーブ・ヴィーデマン症候群
- ロイス・ディーツ症候群
- 胎児性アルコール症候群
- フリンス症候群[9]
- マルファン症候群[10]
- 肉芽腫性手根足根骨ジストロフィー[10]
遺伝学
遺伝のパターンは、遺伝子の表現型発現、つまり表現度によって決定されます。[11]屈指症は、両手または片手のみの表現型発現を含む様々なレベルの表現型発現で世代を超えて受け継がれます。これは、遺伝的表現度が不完全であることを意味します。どちらの親からも遺伝する可能性があります。
屈指症はほとんどの場合散発的に発生しますが、いくつかの研究では常染色体優性遺伝することが分かっています。[6]
処理
拘縮が30度未満であれば、通常の機能に支障をきたさない可能性があります。[7]一般的な治療法は、副子固定と作業療法です。[12]手術は、結果が満足のいくものではない可能性があるため、ほとんどの場合、最後の選択肢となります。[13]
語源
この名前は、古代ギリシャ語のκαμπτός、kamptos (曲がる) と δάκτυλος、daktylos (指) に由来しています。
参照
参考文献
- ^ “Camptodactyly | Boston Children's Hospital”. 2021年11月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ “Camptodactyly | Boston Children's Hospital”. 2021年11月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ “Camptodactyly - Hand - Orthobullets”. 2021年8月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ “Camptodactyly”. 2016年11月18日. 2021年6月21日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Ravishanker, R; Bath, AS (2004年7月). 「牽引法 - 屈指症および弯指症の治療における低侵襲技術」.インド軍医学誌. 60 (3): 227– 230. doi :10.1016/S0377-1237(04)80051-0. PMC 4923171. PMID 27407638 .
- ^ ab Malik, Sajid; Schott, Jörg; Schiller, Julia; Junge, Anna; Baum, Erika; Koch, Manuela C. (2008年2月). 「ドイツ人の大規模家系における第5指屈指症は染色体3q11.2–q13.12にマッピングされる」. European Journal of Human Genetics . 16 (2): 265–9 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201957 . PMID 18000522.
- ^ ab Kozin, Scott H. (2004). Hand Surgery (第1版). Lippincott Williams & Wilkins. 2015年1月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2013年12月5日閲覧。
- ^ Callewaert, Bert L.; Loeys, Bart L.; Ficcadenti, Anna; et al. (2009年3月). 「先天性拘縮性クモ指症患者32名の包括的な臨床的および分子生物学的評価：14の新規変異の報告と文献レビュー」. Human Mutation . 30 (3): 334–41 . doi : 10.1002/humu.20854 . PMID 19006240. S2CID 25975581.
- ^ Young, ID; Simpson, K.; Winter, RM (1986年2月). 「Fryns症候群の症例」. Journal of Medical Genetics . 23 (1): 82– 88. doi : 10.1136/jmg.23.1.82 . PMC 1049547. PMID 3950939 .
- ^ ab イシク、メティン;ドアン、イスマイル。キリンチ、レベント。チャルギュネリ、メラル（2012年3月15日）。 「家族性末梢性多発ニューロパチーとカンプ指症、三姉妹」。Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi。58 (1): 72–74 .土井: 10.4274/tftr.55477。hdl : 11655/15068。
- ^ カミングス、マイケル・R. (2011). 『ヒトの遺伝：原理と問題点』（第9版）. Cengage Learning. pp. 87, 88. ISBN 978-0538498821。LCCN 2010922222。
- ^ 「屈指症の治療」ボストン小児病院2013年. 2017年9月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年9月5日閲覧。
- ^ Goldfarb, Charles (2012年3月27日). 「先天性の手と腕の違い」.ワシントン大学セントルイス校. 2020年8月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年9月5日閲覧。
外部リンク
