カロラ・ガルシア・デ・ビヌエサ

教授
カロラ・ガルシア・デ・ビヌエサ
FRS FAA FAHMS
2019年のインタビューで
生まれる1969年（56～57歳）
スペイン
母校
知られている免疫遺伝学
科学者としてのキャリア
フィールド免疫学
機関

カロラ・ガルシア・デ・ビヌエサ（1969年生まれ）[ 1 ]は、スペインの医師、科学者、教授です。王立協会のウォルフソンフェローであり、ロンドンのフランシス・クリック研究所とキャンベラのジョン・カーティン医学研究所のシニアグループリーダーを務めています。オーストラリア科学大臣賞（年間最優秀生命科学者賞）とゴットシャルク賞を受賞しています。

教育とキャリア

ビヌエサはマドリード自治大学で医学の学士号を取得した。[ 2 ]

学生時代、彼女はガンジス川沿いのコルカタにあるハンセン病クリニックで働き、ガーナの農村部で医療従事者の研修にも携わりました。ガーナの子どもたちの入院が予防不可能な髄膜炎で圧倒的に多いことに気づき、この致命的な病気の原因を解明し、予防策を開発することに時間を費やした方がよいと考えたのです。彼女は臨床研修と、髄膜炎の生物学的メカニズムを研究する博士研究のため、英国に渡りました。[ 2 ] [ 3 ]

彼女は2000年にバーミンガム大学から免疫学の博士号（PhD）を取得した。 [ 2 ]

彼女は2001年にウェルカム・トラスト国際トラベリング・フェローシップを受賞し、オーストラリア国立大学ジョン・カーティン医学研究所で博士研究員として研究を行った。[ 2 ]

2005年に彼女はマウスの遺伝子変異を発見し、それが自己免疫疾患を引き起こすことを発見した。[ 3 ] [ 4 ]

2014年、ヴィヌエサは助成金を獲得し[ 3 ]、同年4月には[ 5 ] 、オーストラリア国立大学（ANU）にパーソナライズ免疫学センターを開設しました。彼女は、オーストラリアでゲノムシーケンシングを用いて疾患と遺伝子変異を関連付けた最初の研究者の一人です[ 3 ]。

2015年にオーストラリア科学アカデミーのフェローに選出された。[ 6 ]

2020年10月、彼女はオーストラリア健康医学アカデミーのフェローになった。[ 7 ]

2021年9月、ループス研究同盟は、300万ドルのグローバルチームサイエンス賞のうちの1つを、バージニア・パスクアル博士が率いるビヌエサのチームに授与し、ループスが患者ごとに異なる理由を調査することを目指した。 [ 8 ]

2022年、ビヌエサはフランシス・クリック研究所で新たな職に就くため英国に移住した。[ 3 ] [ 9 ]

CALM2変異体とキャスリーン・フォルビッグ事件（2018年～現在）

2018年8月、ヴィヌエサは元生徒から電話を受けた。その生徒は、キャスリーン・フォルビッグが幼児殺害で不当に有罪判決を受けたのではないかと懸念していた。生徒は、裁判で提出された医学的証拠が複数の医学・法律専門家の「納得のいかない」点だとヴィヌエサに伝え、ヴィヌエサの免疫遺伝学の専門知識が、フォルビッグ夫妻の死因となった根本的な疾患の解明に役立つかもしれないと考えている。ヴィヌエサは、乳幼児突然死症候群（SIDS）の一般的な原因を示す明らかな兆候、例えば軟性喉頭や心臓の炎症などを指摘し、暴力行為の証拠がないにもかかわらず、これらの兆候は合理的な疑いを抱かせるものだったはずだと指摘した。ヴィヌエサはフォルビッグの弁護士に宛てたメールで、この事件について相談することに同意した。その中でヴィヌエサは、「母親として、これ以上に価値のある理由は考えられません」と述べ、この件で誰かが投獄されるなど信じ難いと述べた。[ 3 ]

2018年11月、ヴィヌエサ氏と同僚の遺伝学者トドル・アルソフ博士はフォルビッグ氏のDNAを解読し、乳幼児突然死症候群（SIDS）や小児突然死症候群（SUDC）を引き起こす可能性のある疾患に関連する遺伝子変異の有無を解析した。 [ 3 ] [ 10 ]彼らは、カルモジュリン（CALM）という遺伝子ファミリーに属するCALM2（G114R）という遺伝子の変異を発見した。この遺伝子はこれまで、 QT延長症候群やSUDCなどの致死的な不整脈と関連付けられてきた。CALM2の遺伝子シミュレーションでは、他の変異と同様に危険である可能性が高いことが示された。[ 3 ]

公聴会と証言

ニューサウスウェールズ州の事件の再評価で提示された証拠は、オーストラリア司法長官（AG）の委託を受けたシドニーの科学者チームによって「推測」として却下された。プリンス・オブ・ウェールズ病院ランドウィック・ゲノミクス研究所所長のマイケル・バックリー博士[ 11 ]は、病原性の可能性を判断するためにアメリカ臨床遺伝学・ゲノミクス学会が定めた基準を用いるべきだと主張した。この基準では、疾患が原因である可能性が高いと判断するには90%の確実性が必要であるとされている。ヴィヌエサ氏は、フォルビッグ氏の有罪に合理的な疑いがあるかどうかを判断するのが彼らの役割であり、フォルビッグ氏、あるいは彼女の亡くなった乳児たちに確定診断を下すべきかどうかを判断するのは彼らの役割ではないと考え、これを拒否した。司法長官チームの研究者の一人であるマシュー・クック博士はヴィヌエサ氏に同意し、専門家を2つのグループに分け、2つの報告書を作成した。[ 3 ]

再調査の間、ビヌエサは真実の探求よりも、弁護側の専門家を失格にしようとすることに多くの努力が払われたと感じた。フォルビッグの医療ファイルを調べたジョナサン・スキナー医師は、フォルビッグには心臓病の兆候はなく、フォルビッグの子供たちが心臓病で死亡したというのは信じがたいと証言した。アルソフは、フォルビッグが10代の頃、プールで泳いでいるときに溺れかけたことや気を失ったことを話していたが、バックリーのチームの科学者は、彼女の気絶は脱水症状による可能性があると述べたと反論した。[ 3 ]シドニーチームはまた、 CALM変異が幼児の睡眠中の死を引き起こすことは 知らなかったと主張した。

結論と評決

2019年、審問終了後、ファーネスは、ヴィヌエサ氏のチームが提示した証拠はどれも乳児の死を「明確に説明」していないと判断した。ヴィヌエサ氏は、前回の評決に疑問を投げかけようとしない検察側の姿勢と、審問にカルモジュリンの専門家が出席していなかったことに不安を覚え、国際的に最も評価の高い専門家の意見を求め始めた。その一人であるイタリア栄養学研究所のピーター・シュワルツ教授は、 「カルモジュリン変異と生命を脅かす不整脈：国際カルモジュリン病登録簿からの洞察」という論文を共同発表したばかりだった。[ 12 ]この論文には、ほぼ同一のCALM変異（G114W）を持つ家族に関する情報が含まれていた。この家族では、遺伝子変異の保因者である母親は一見健康そうに見えたが、2人の子供が突然心停止に陥った。彼はフォルビッグの有罪判決に「重大な疑問」を抱いており、幼児殺害の容疑は時期尚早であった可能性があると結論付けた。[ 3 ]

CALM2変異体が「病原性が高い可能性が高い」と判断されたにもかかわらず、バックリー氏のチームと検察は新たな証拠を受け入れることに消極的だった。ビヌエサ氏はシュワルツ氏の登録簿を精査し、突然心臓死の最大20%が睡眠中に発生し、乳幼児におけるこの種の死亡例が9件報告されていることを発見し、調査報告書を作成した。[ 3 ] [ 12 ] [ 13 ]

2019年7月、裁判長レジナルド・ブランチは、バックリーとスキナーの専門知識と証拠、そして産後うつ病の兆候を示す日記の抜粋を「優先」し、フォルビッグの服役継続を命じた。ビヌエサは、この日記は「母親であることへの時折の絶望と格闘している」女性を示していると感じた。ビヌエサは、母親に対する社会のプレッシャーと自身の経験を振り返った。[ 3 ]

訴える

ヴィヌエサは判決が「極めて不当」であると信じ、CALM2の研究を続けた。彼女はデンマークの生化学者マイケル・トフト・オーバーガードを説得して合成細胞での変異の検査を行わせ、フォルビッグのDNAのCALM2変異体は不整脈発生性（つまり「病原性」であり、したがって潜在的に致命的）であるだけでなく、睡眠中の幼児の死を引き起こすことが知られている他のCALM変異体の結果を反映しているという明白な結果が得られた。[ 3 ] [ 14 ] 2020年、ヴィヌエサ、アルソフ、シュワルツ、および他の24人の科学者が「幼児殺しvs. 遺伝性心臓不整脈」という論文を共著し、同年11月にEP Europaceによって発表された。[ 15 ]フォルビッグの弁護団はニューサウスウェールズ州最高裁判所への上訴でこの論文を証拠として使用したが、判事はブランチの決定を支持した。[ 3 ]

アドボカシー

2021年3月、ビヌエサ氏は、ノーベル賞受賞者2名を含む100人以上の科学者とともに、自身の研究に基づきフォルビッグ氏に恩赦を与えるよう求める嘆願書に署名した。嘆願書は、フォルビッグ氏を投獄し続けることは「説得力のある医学的・科学的証拠が、主観的な解釈や状況証拠よりも軽視される」という危険な前例を作ることになると述べている。[ 3 ]ビヌエサ氏はその後、獄中のフォルビッグ氏を訪問している。

2021年3月、ビヌエサ氏はThe Conversationに寄稿したエッセイで、判決に疑問を投げかけ、自身とチームが控訴審で提出した証拠を共有した。彼女はまた、司法手続き自体を批判し、自身の経験が今後の訴訟への関与を阻む要因になったと述べた。もし自身の経験が科学専門家の間で一般的なものであれば、この法律は科学界が法的問題に関与するリスクを負っていると警告した。彼女は、問題となっている分野における専門知識を持ち、「査読済みの科学的証拠」に基づいて推論を行う科学者が選ばれるべきであり、裁判手続きにおいて法曹関係者と「対等に扱われる」必要があると述べた。彼女は、今後、法曹関係者が科学的手法を歓迎し、評価するようになることを期待していると述べた。[ 16 ]

2023年6月5日、科学界の介入の結果、キャスリーン・フォルビッグは2003年の判決の取り消しを待つ間、無条件の恩赦を与えられ、釈放された。

ルーラ・ピスピリゴウ事件

2023年9月、ヴィヌエサはギリシャのルーラ・ピスピリゴウの児童殺人事件にも関与した。ルーラはパトラスで3人の子供を殺害した罪で3回の終身刑を宣告された。ヴィヌエサは弁護側の専門家証人として証言した。証言の中で彼女は、「3人の少女の複数の病理学的所見は、彼女たちの自然死に対する合理的な医学的説明を構成し、表現型の異なる遺伝性の先天性肝臓および心臓疾患を示唆している」と述べた。そして彼女は、「母親が3人の子供の死に責任があることを示唆する臨床的または科学的証拠はない」と結論付けている。[ 17 ]

賞と表彰

彼女は2008年にオーストラリア科学大臣の年間最優秀生命科学者賞を受賞しました[ 18 ]。また、自己免疫疾患の起源を解明した研究により、2009年にはオーストラリア科学アカデミーのゴットシャルク賞を受賞しました[ 19 ]。 2022年には王立協会フェローに選出されました[ 20 ]。

私生活

ビヌエサはスペインのカディスで生まれ育った。[ 1 ] [ 2 ]彼女には二人の娘がいる。ビヌエサは、自身のキャリア選択は、地域社会に奉仕する弁護士であった父親の考えを反映したものだと語る。父親はスペインで第二の民主政権下で財務検査官として勤務した。[ 3 ]

2021年8月現在、ビヌエサはイギリスに住んでいます。[ 3 ]

参考文献

  1. ^ a b『オーストラリアのノーベル賞受賞者：イノベーションへの冒険』ジョン・キーニー（第2版）ローズビル、ニューサウスウェールズ州：ETNコミュニケーションズ、2011年、p. 146、ISBN 978-0-9775866-7-7. OCLC  792987113 .{{cite book}}: CS1 メンテナンス: その他 (リンク)
  2. ^ a b c d e部長（研究サービス部門）。「カロラ・ガルシア・デ・ビヌエサ教授」。Researcher.anu.edu.au 。2019 年7 月 25 日に取得。
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r Schwartz, Oscar (2021年12月9日). 「4人の乳児の死、有罪判決を受けた母親、そして遺伝的謎」 . Wired . 2022年1月23日閲覧。
  4. ^ Vinuesa, Carola G.; Cook, Matthew C.; Angelucci, Constanza; Athanasopoulos, Vicki; Rui, Lixin; Hill, Kim M.; Yu, Di; Domaschenz, Heather; Whittle, Belinda; Lambe, Teresa; Roberts, Ian S. (2005年5月26日). 「濾胞性ヘルパーT細胞と自己免疫の抑制に必要なRING型ユビキチンリガーゼファミリーメンバー」. Nature . 435 ( 7041): 452– 458. Bibcode : 2005Natur.435..452V . doi : 10.1038/nature03555 . ISSN 1476-4687 . PMID 15917799. S2CID 4413889 .   
  5. ^ 「パーソナライズ免疫学センター」オーストラリア国立大学。 2022年1月23日閲覧。
  6. ^ “カロラ・ヴィヌエサ” . www.science.org.au 。2019 年7 月 25 日に取得。
  7. ^ 「アカデミーが28人の新フェローを選出」 AAHMS - オーストラリア健康医学アカデミー2020年10月14日. 2020年12月7日閲覧。
  8. ^アライアンス、ループス・リサーチ。「ループス・リサーチ・アライアンス、初のグローバル・チーム・サイエンス賞に600万ドルを助成金」 www.prnewswire.com （プレスリリース） 。 2022年1月23日閲覧。
  9. ^マッキー、ロビン（2022年1月9日）「自己免疫疾患の世界的蔓延は西洋の食生活のせい」ガーディアン紙。 2022年2月10日閲覧。
  10. ^ 「科学者たちはキャスリーン・フォルビッグの釈放を求め、子供たちは自然死した可能性が高いと述べている」ガーディアン紙、2021年3月4日。 2022年1月23日閲覧。
  11. ^ 「Randwick Genomics Laboratory, Prince of Wales Hospital - Labs - GTR - NCBI」 www.ncbi.nlm.nih.gov . 2022年1月23日閲覧。
  12. ^ a bクロッティ、リア;スパッツォリーニ、カルラ。テスター、デビッド J.ギドーニ、アリス。バルトー、アルバン＝エルアン。ベックマン、ブリット・マリア。ベール、イライジャ R.ベネット、ジェフリー S.ベジーナ、コニー R.ブイヤン、ザフルル A.セリケル、アルパイ（2019年9月14日）。「カルモジュリン変異と生命を脅かす不整脈: 国際カルモジュリノパシー登録からの洞察」。ヨーロッパ心臓ジャーナル。40 (35): 2964–2975。土井: 10.1093/eurheartj/ehz311。ISSN 1522-9645。PMC 6748747。PMID 31170290。   
  13. ^ Vinuesa, Carola G; Cook, Matthew (2019年3月29日). 「フォルビッグ家の遺伝子配列に関する初期報告書」(PDF) .キャスリーン・ミーガン・フォルビッグの有罪判決に関する調査.
  14. ^エレン・ウィネット（2021年3月6日）「殺人犯の母親フォルビッグの唾液スワブがいかにして遺伝的ひねりをもたらしたか」ブルーム・アドバタイザー紙（オーストラリア）2022年1月23日閲覧。
  15. ^ブロフス、マレーネ;アルソフ、トドル。ウォレス、デビッド A;ジェンセン、ヘレン・ハルケアー。ナイガード、メッテ。クロッティ、リア。アダムスキー、マルシン。チャン、ヤフェイ。フィールド、マットA;アタナソプロス、ヴィッキー。バロ、イザベル（2021年3月1日）。「嬰児殺し vs. 遺伝性心不整脈」。EPヨーロッパ。23 (3): 441–450 .土井: 10.1093/europeace/euaa272。ISSN 1099-5129。PMC 7947592。PMID 33200177。   
  16. ^ Vinuesa, Carola Garcia de (2021年3月4日). 「キャスリーン・フォルビッグの子供たちは殺人ではなく自然死した可能性が高い。私のチームが見つけた証拠はこちら」 The Conversation . 2022年1月23日閲覧。
  17. ^レジェップ・カラカ (2024年4月28日). 「娘の死により科学に対する終身刑を宣告」 . usanews.net .
  18. ^ “カロラ・ガルシア・デ・ビヌエサ教授” .オーストラリア国立大学。2014 年8 月 13 日に取得。
  19. ^ 2009年の受賞者、オーストラリア科学アカデミー、 2016年3月23日閲覧。
  20. ^ 「優秀なアカデミーフェローが王立協会に選出」オーストラリア科学アカデミー。 2022年5月10日閲覧。
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