ハップルン1

ハップルン1
識別子
エイリアス	HAPLN1、CRTL1、CRT1、ヒアルロン酸およびプロテオグリカンリンクタンパク質1
外部ID	オミム: 115435 ; MGI : 1337006 ;ホモロジーン: 1420 ;遺伝子カード: HAPLN1 ; OMA : HAPLN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q14.3 始める 83,637,805 bp [ 1 ] 終わり 83,720,855 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13 C3|13 45.5 cM 始める 89,687,915 bp [ 2 ] 終わり 89,759,771 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脛骨 軟骨組織 胎盤 睾丸 内皮細胞 結腸上皮 生殖腺 口腔粘膜細胞 S状結腸粘膜 小腸粘膜 上位の表現 窩 顆頭 肋間筋 人間の胎児 胚の尾 腹壁 心内膜クッション 性器結節 耳板 半月弁 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞外マトリックスの構造成分 ヒアルロン酸結合 圧縮抵抗を付与する細胞外マトリックス構造成分 細胞成分 細胞外マトリックス 細胞外領域 シナプス コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス 骨格系の発達 細胞外マトリックスの組織化 中枢神経系の発達 細胞接着 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1404 12950 アンサンブル ENSG00000145681 ENSMUSG00000021613 ユニプロット P10915 Q9QUP5 RefSeq (mRNA) NM_001884 NM_013500 RefSeq（タンパク質） NP_001875 NP_038528 場所（UCSC） 5番目の文字: 83.64 – 83.72 MB 13章: 89.69 – 89.76 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ヒアルロン酸およびプロテオグリカンリンクタンパク質1は、ヒトではHAPLN1遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

相互作用

HAPLN1はバーシカンと相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000145681 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021613 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, Hicks RC, Lacey SW, Eddy RL, Byers MG, et al. (1990年11月). 「cDNAクローンから推定したヒト軟骨リンクタンパク質（CRTL1）の完全アミノ酸配列と遺伝子の染色体割り当て」. Genomics . 8 (3): 562–7 . doi : 10.1016/0888-7543(90)90044-U . PMID 2286376 . 
6. Dudhia J, Hardingham TE (1990年3月). 「ヒト軟骨リンクタンパク質の一次構造」 . Nucleic Acids Research . 18 (5): 1292. doi : 10.1093/nar/18.5.1292 . PMC 330454. PMID 2320422 .  
7. 「Entrez Gene: HAPLN1 ヒアルロン酸およびプロテオグリカンリンクタンパク質 1」。
8. Matsumoto K, Shionyu M, Go M, Shimizu K, Shinomura T, Kimata K, Watanabe H (2003年10月). 「バーシカン/PG-Mとヒアルロン酸およびリンクタンパク質との明確な相互作用」 . The Journal of Biological Chemistry . 278 (42): 41205–12 . doi : 10.1074/jbc.M305060200 . PMID 12888576 . 

さらに読む

• Doege K, Hassell JR, Caterson B, Yamada Y (1986年6月). 「リンクタンパク質cDNA配列はタンデムリピート構造を明らかにする」 .米国科学アカデミー紀要. 83 (11): 3761–5 . Bibcode : 1986PNAS...83.3761D . doi : 10.1073/pnas.83.11.3761 . PMC  323603. PMID  3459153 .
• Rhodes C, Doege K, Sasaki M, Yamada Y (1988年5月). 「ラットリンクタンパク質において、選択的スプライシングによる2つの異なるmRNA種の生成」 . The Journal of Biological Chemistry . 263 (13): 6063–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)68749-6 . PMID  2452158 .
• Mundlos S, Meyer R, Yamada Y, Zabel B (1991年11月). 「ヒトの骨格発達における軟骨プロテオグリカン（アグリカン）コアタンパク質およびリンクタンパク質遺伝子発現の分布」. Matrix . 11 (5): 339–46 . doi : 10.1016/s0934-8832(11)80205-2 . PMID  1725805 .
• Rhodes C, Savagner P, Line S, Sasaki M, Chirigos M, Doege K, Yamada Y (1991年4月). 「ラットおよびヒトのリンクタンパク質遺伝子のプロモーターの特性解析」 . Nucleic Acids Research . 19 (8): 1933–9 . doi : 10.1093/nar/19.8.1933 . PMC  328126. PMID  2030970 .
• Dudhia J, Hardingham TE (1990年4月). 「ヒト軟骨リンクタンパク質の一次構造」 . Nucleic Acids Research . 18 (8): 2214. doi : 10.1093/nar/18.8.2214 . PMC  330736. PMID  2336413 .
• Perkins SJ, Nealis AS, Dudhia J, Hardingham TE (1989年4月). 「プロテオグリカンN末端ドメインおよびリンクタンパク質における免疫グロブリンフォールドとタンデムリピート構造」. Journal of Molecular Biology . 206 (4): 737–53 . doi : 10.1016/0022-2836(89)90580-9 . PMID  2738916 .
• Nguyen Q, Murphy G, Hughes CE, Mort JS, Roughley PJ (1993年10月). 「マトリックスメタロプロテアーゼはヒト軟骨リンクタンパク質の2つの異なる部位を切断する」 . The Biochemical Journal . 295. 295 (Pt 2) (2): 595–8 . doi : 10.1042/bj2950595 . PMC  1134922. PMID  7694569 .
• Dudhia J, Bayliss MT, Hardingham TE (1994年10月). 「ヒトリンクタンパク質遺伝子：軟骨細胞における構造と転写パターン」 . The Biochemical Journal . 303. 303 (Pt 1) (Pt 1): 329–33 . doi : 10.1042 /bj3030329 . PMC  1137594. PMID  7945259 .
• Rhodes C, Yamada Y (1995年6月). 「グルココルチコイド応答性エレメントの特性解析とリンクタンパク質遺伝子を制御するATリッチエレメントの同定」 . Nucleic Acids Research . 23 (12): 2305–13 . doi : 10.1093/nar/23.12.2305 . PMC  307022. PMID  7610060 .
• Guerassimov A, Zhang Y, Banerjee S, Cartman A, Webber C, Esdaile J, 他 (1998年8月). 「関節リウマチおよび強直性脊椎炎患者における軟骨リンクタンパク質に対する自己免疫」. The Journal of Rheumatology . 25 (8): 1480–4 . PMID  9712087 .
• Perveen R, Hart-Holden N, Dixon MJ, Wiszniewski W, Fryer AE, Brunner HG, 他 (1999年4月). 「ワグナー病（WGN1）遺伝子座およびCRTL1遺伝子とCSPG2遺伝子の5番染色体q14.3の2～2.5 cM領域への遺伝的・物理的局在の精密化」. Genomics . 57 (2): 219–26 . doi : 10.1006/geno.1999.5766 . PMID  10198161 .
• 平川 聡、大橋 剛、蘇 WD、吉岡 秀、村上 剛、荒田 純、二宮 雄一 (2000年10月). 「脳リンクタンパク質-1 (BRAL1): cDNAクローニング、ゲノム構造、そして成人脳で発現する新規リンクタンパク質としての特性解析」.生化学および生物物理学的研究通信. 276 (3): 982–9 . doi : 10.1006/bbrc.2000.3583 . PMID  11027579 .
• Pokharna HK, Pottenger LA (2000年11月). 「糖化誘導性リンクタンパク質の架橋、in vivoおよびin vitro」. The Journal of Surgical Research . 94 (1): 35– 42. doi : 10.1006/jsre.2000.6000 . PMID  11038300 .
• Milz S, Schlüter T, Putz R, Moriggl B, Ralphs JR, Benjamin M (2001年8月). 「ヒトアトラス横靭帯における線維軟骨」. Spine . 26 (16): 1765–71 . doi : 10.1097 /00007632-200108150-00007 . PMID  11493848. S2CID  25564902 .
• 日曜日 GW、小林 裕、鈴木 正、金山 直、寺尾 哲 (2002 年 11 月)。 「ヒト顆粒膜ルテイン細胞による軟骨結合タンパク質の産生」。内分泌学ジャーナル。175 (2): 505–15 . CiteSeerX  10.1.1.321.4397。土井：10.1677/joe.0.1750505。PMID  12429048。S2CID  1722539。
• Spicer AP, Joo A, Bowling RA (2003年6月). 「コンドロイチン硫酸プロテオグリカンコアタンパク質遺伝子に物理的に隣接して結合したヒアルロン酸結合リンクタンパク質遺伝子ファミリー：ミッシングリンク」 . The Journal of Biological Chemistry . 278 (23): 21083–91 . doi : 10.1074/jbc.M213100200 . PMID  12663660 .
• 松本 健、塩生 正治、郷 正治、清水 健、篠村 剛、木全 健、渡辺 浩 (2003年10月). 「バーシカン/PG-Mとヒアルロン酸およびリンクタンパク質との明確な相互作用」 . The Journal of Biological Chemistry . 278 (42): 41205–12 . doi : 10.1074/jbc.M305060200 . PMID  12888576 .
• Shi S, Grothe S, Zhang Y, O'Connor-McCourt MD, Poole AR, Roughley PJ, Mort JS (2004年3月). 「リンクタンパク質はアグリカンよりもバーシカンに対して高い親和性を示す」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (13): 12060–6 . doi : 10.1074/jbc.M310091200 . PMID  14724283 .
• Kou I, Ikegawa S. (2004年12月). 「ヒト軟骨リンクタンパク質のSOX9依存性および非依存性転写制御」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (49): 50942–8 . doi : 10.1074/jbc.M406786200 . PMID  15456769 .
• Rhodes CS, Matsunobu T, Yamada Y (2019年10月). 「リンクタンパク質遺伝子プロモーターにおける四肢特異的調節エレメントの解析」 .生化学および生物物理学的研究通信. 518 (4): 672– 677. doi : 10.1016 / j.bbrc.2019.08.104 . PMC  10505274. PMID  31470976. S2CID  201731468 .