尾部退行症候群
| 尾部退行症候群 | |
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| その他の名前 | 仙骨退行シーケンス、仙骨無形成症 |
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| 仙骨無形成症 | |
| 専門 | 医学遺伝学  |
仙骨退縮症候群（仙骨無形成症、または仙骨低形成症）は、脊椎の尾部である下部脊椎の胎児発育に異常があるまれな先天性疾患です。[ 1 ]発生率は出生児60,000人あたり約1人です。[ 2 ]
赤ちゃんの中には、通常の発達と比べて軽微な異常しか持たずに生まれる子もいれば、大きな変化を呈する子もいます。ほとんどの赤ちゃんは、歩行困難や失禁といった問題を抱えながらも、他の点では典型的な成人へと成長します。
兆候と症状
この疾患には様々な形態があり、脊椎の尾骨部分の一部欠損から、下部椎骨、骨盤、胸椎および／または腰椎の一部欠損まで様々です。脊椎の一部のみが欠損している場合、外見上は何の兆候も見られないこともあります。脊椎のより広範囲が欠損している場合、下肢の癒合、翼状、または縮小、麻痺が現れることがあります。排便と排尿のコントロールは通常、影響を受けます。
原因
この疾患は、胎児発育の第3週から第7週頃に存在する何らかの要因、あるいは複数の要因によって発症します。仙骨／腰部および関連する神経系の形成は、通常、第4週頃までにほぼ完了します。原腸陥入の異常により、中胚葉の移動が阻害されます。この障害により、下部椎骨の軽微な損傷から、下肢の完全癒合などの重篤な症状まで、様々な症状が現れます。正確な原因は不明ですが、環境要因と遺伝要因が組み合わさって発症すると考えられており、また、様々なタイプの疾患にはそれぞれ異なる原因があると考えられています。
仙骨無形成症候群（腰椎、仙骨、尾骨の無形成と下肢の形成不全を伴う仙骨退縮症候群の一種）は、母親の糖尿病に関連する確立された先天異常です。[ 3 ] [ 4 ]仙骨退縮症候群の全体的な発生率は糖尿病に比べて低い（1：60,000）ことから、おそらく他の原因が関与していると思われます。しかし、糖尿病の母親から生まれた乳児では発生率が大幅に増加し、糖尿病の母親の新生児350人に1人と推定されています。[ 2 ]
優性遺伝性仙骨無形成症（クラリーノ症候群とも呼ばれる）は、Hb9（HlxB9とも呼ばれる）遺伝子の変異と相関することが多い。 [ 5 ]
以前はシレノメリア（「マーメイド症候群」）に関連していると考えられていましたが、現在ではこの症状とは関連がないことが判明しました。[ 6 ]
予後
奇形には4つのレベル（またはタイプ）があります。最も軽度なレベルは仙骨の部分的な変形（片側性）です。2番目のレベルは両側性の変形（均一性）です。最も重度なタイプは仙骨が完全に欠損しています。
仙骨無形成症の種類によっては、腸管または膀胱の機能不全が生じる可能性があります。鎖肛の場合は、永久的な人工肛門造設が必要となる場合があります。また、失禁がある場合は、何らかの排泄コントロールシステム（例：自己導尿）の使用が必要になる場合もあります。この疾患は膝、脚、または足の形成に影響を与えることが多く、手術で治療する場合もあります。膝がきつく結節状になって曲がったり、まっすぐに癒合してしまったりする患者の場合、膝関節離断手術は可動域を最大限に広げるための現実的な選択肢となる場合があります。
より包括的な医療が利用可能になる前は、股関節での下肢完全切断が行われることが多かった。最近では、膝が曲がっている人や、大腿部とふくらはぎの間に水かきがある人に対して、動きやすく座りやすいように膝の切断（実際には骨を切らないため離断）が行われるようになった。膝離断のある子供の中には義足を使って歩く人もいる。股関節や体幹をうまく制御できない子供の場合、体重や年齢が増すにつれて、より速く簡単に車椅子で移動できる方法を選ぶため、義足の使用は中止されることが多い。子供は逆立ちをして歩くことができ、一般的には登ったり動き回ったりして、必要なことややりたいことを何でもできる。症状が軽度の子供は歩行が正常で、歩行に補助器具を必要としない場合もある。また、装具や松葉杖を使って歩く子供もいる。
この障害に伴う認知障害は通常ありません。この障害を持つ成人は自立して生活し、大学に通い、様々な分野でキャリアを築いています。2012年、仙骨無形成症と両足を切断したスペンサー・ウェストは、両手だけでキリマンジャロ山を登頂しました。 [ 7 ] 2021年には、陸上競技選手のザイオン・クラークが、両手で20メートル走のギネス世界記録を樹立しました。[ 8 ]
社会と文化
著名人
- カタールの実業家ガニム・アル・ムフタ氏が、モーガン・フリーマン氏とともに2022年モンディアル式典と2022年FIFAワールドカップの開幕を飾った。
- ザイオン・クラーク、アメリカの陸上競技選手、レスラー、2022年ギネス世界記録保持者（20メートルハンドスプリント4.78秒）
- レベッカ・ダバー、ニュージーランドのパラ水泳選手、リオ2016パラリンピック銅メダリスト
- ケニー・イースターデイは映画『ケニー』で架空の自分自身を演じた。
- ジョニー・エック、アメリカの見世物ショーのパフォーマー
- エセリアル、アメリカのラッパー、レコードプロデューサー
- オーストラリアの車椅子レーサー、カート・ファーンリー
- クロエ・クーパー・ジョーンズ、アメリカの哲学者、作家
- ボビー・マーティン、アメリカンフットボール選手
- ケビン・マッキー、スレッジホッケーで2度のオリンピックチャンピオン、2度の世界チャンピオン
- フィジーの車椅子卓球メダリストであり障害者権利活動家であるサイニミリ・ナイバル
- ビクトリア・ペンダーガスト、冬季パラリンピック初のオーストラリア人女性シットスキー選手
- ジェシカ・ロジャース、アメリカの車椅子レーサー、水泳選手、iSACRA（国際仙骨退縮症候群協会）の創設者兼会長
- ローズ・シギンズ、女優（アメリカン・ホラー・ストーリー：怪奇ショー）[ 9 ]
- スペンサー・ウェスト、モチベーションスピーカー
参考文献
- ^ Sonek JD, Gabbe SG, Landon MB, Stempel LE, Foley MR, Shubert-Moell K (1990年3月). 「糖尿病合併妊娠における仙骨無形成症候群の出生前診断」Am. J. Obstet. Gynecol . 162 (3): 806–8 . doi : 10.1016/0002-9378(90)91015-5 . PMID 2180307 .
- ^ a b Medline Plus. 尾部退行症候群. https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome/#frequency
- ^ Al Kaissi, Ali; Klaushofer, Klaus; Grill, Franz (2008年12月19日). 「母体糖尿病に関連した尾部退行症候群および膝窩ウェブ形成：症例報告と文献レビュー」 . Cases Journal . 1 (1): 407. doi : 10.1186/1757-1626-1-407 . PMC 2614953. PMID 19099562 .
- ^ Zaw, Win; Stone, David G. (2002年3月). 「 II型糖尿病を伴う双胎妊娠における胎児尾部退行症候群」 . Journal of Perinatology . 22 (2): 171– 174. doi : 10.1038/sj.jp.7210614 . PMID 11896527. S2CID 10374738 .
- ^リンチ、サリー・アン（1995年9月1日）. 「常染色体優性仙骨無形成症の遺伝子は7q36の全前脳胞領域にマッピングされる」 . Nature Genetics . 11 : 93–95 . doi : 10.1038/ng0995-93 . PMID 7550324. 2025年3月2日閲覧。
- ^ 「シレノメリア」。
- ^ 「男性が両手でキリマンジャロ山に登頂」 ABCニュース、2012年6月22日。
- ^ 「ザイオン・クラークが両手で20メートル最速記録を達成」ギネス世界記録2021年9月22日。
- ^カリミ、フェイス；サットン、ジョー（2015年12月13日）。「アメリカン・ホラー・ストーリー」女優ローズ・シギンズさん、43歳で死去。CNN 。
外部リンク
