センティモルガン

遺伝学において、センチモルガン（略称cM）またはマップ単位（μ ）は、遺伝的連鎖を測定するための単位です。これは、一世代における介在染色体交差の期待平均数が0.01となる染色体位置（遺伝子座またはマーカーとも呼ばれる）間の距離として定義されます。染色体に沿った距離を推定するためによく用いられますが、真の物理的距離ではありません。

物理的な距離との関係

対応する塩基対の数はゲノム全体で大きく異なり(染色体の領域によって交差の傾向が異なります)、交差が起こる減数分裂が卵子形成 (雌性配偶子の形成) の一部であるか精子形成(雄性配偶子の形成) の一部であるかによっても異なります。

ヒトでは、1センチモルガンは平均して約1 Mb（1,000,000塩基対またはヌクレオチド）に相当する。 [ 1 ] [ 2 ]この関係はあくまでも大まかなもので、1センチモルガンに相当する染色体上の物理的な距離はゲノム上の場所によって異なり、また配偶子形成中の組み換えが女性では男性よりもかなり頻繁に起こるため、男女間でも異なる。Kongらは、女性ゲノムの長さは4460 cMであるのに対し、男性ゲノムの長さはわずか2590 cMであると計算した。[ 3 ]

対照的に、熱帯熱マラリア原虫では1 センチモルガンは約 15 kbに相当し、15,000 ヌクレオチドで区切られたマーカーでは、世代あたり 0.01 の染色体交差率が予想されます。

非シンテニック遺伝子（異なる染色体上に存在する遺伝子）は本質的に連鎖していないため、cM 距離は適用できないことに注意してください。

組み換え確率との関係

2つのマーカー間の遺伝子組換えは、2つのマーカー間の染色体交差が奇数である場合にのみ検出されるため、センチモルガンで表した距離は遺伝子組換えの確率と正確には一致しない。JBSハルデインが考案したハルデイン写像関数を仮定すると、染色体交差の数はポアソン分布に従う。[ 4 ]遺伝距離がdセンチモルガンの場合、染色体交差の数は奇数となり、したがって遺伝子組換えが検出可能となり、その確率は

 P（組み換え|の連携 d cm）＝∑け＝0∞ P（2け+1 クロスオーバー|の連携 d cm）{\displaystyle \ P({\text{組換え}}|{\text{d{\text{ cM}}の連鎖)=\sum _{k=0}^{\infty }\ P(2k+1{\text{交差}}|{\text{d{\text{ cM}}の連鎖)}
＝∑け＝0∞e−d/100（d/100）2け+1（2け+1）!＝e−d/100シン⁡（d/100）＝1−e−2d/1002、{\displaystyle {}=\sum _{k=0}^{\infty }e^{-d/100}{\frac {(d/100)^{2\,k+1}}{(2\,k+1)!}}=e^{-d/100}\sinh(d/100)={\frac {1-e^{-2d/100}}{2}}\,,}

ここで、sinhは双曲線正弦関数です。再結合の確率は、dが小さい場合では約d /100ですが、 dが無限大に近づくにつれて50%に近づきます。

この式を逆にすると、再結合確率の関数としてセンチモルガン単位の距離が得られます。

d＝50ln⁡（11−2 P（組み換え））。{\displaystyle d=50\ln \left({\frac {1}{1-2\ P({\text{recombination}})}}\right)\,.}
  • 7050 cM、彼らは一卵性双生児（または実際には同一人物; 0 ステップ）です。
  • 3525 cM、親と子（1ステップ）です。
  • 1762 cM、彼らは（おそらく）祖父母と孫、または異父兄弟（2歩）である。
  • 881 cM、彼らは（おそらく）曾祖父母と曾孫、または半分叔母/叔父と半分姪/甥（3 段階）です。
  • 440 cM、彼らは（おそらく）高祖父母と高孫、または半分大叔母/叔父と半分大姪/甥、または半分いとこ（4歩）です。

など。ステップごとに誤差の範囲が拡大し、約 4 ステップを超えると範囲が重複するようになり、いくつのステップが含まれているかを特定するのが難しくなります。また、約 7 ステップを超えると、関係がまったく薄弱になります。

自己/双子の数値 7050 cM は、男性と女性のヒト DNA の cM の長さの合計に相当します。

いくつかの組み換えにより生存不可能な配偶子、またはそれ自体は繁殖できない子孫が生じるため、家族内で観察される遺伝的距離は、純粋に物理的な組み換え率に基づくモデルによって予測される距離よりも低くなる（共有 cM が高くなる）傾向があります。 -->

語源

センチモルガンは遺伝学者トーマス・ハント・モーガンに敬意を表してJBSハルデインによって命名された。[ 5 ]その親単位であるモルガンは現在ではほとんど使われていない。

参照

参考文献

  1. ^希少疾患研究局. 「用語と定義」 .国立衛生研究所. 2012年7月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  2. ^ロディッシュ, ハーヴェイ; バーク, アーノルド; 松平, ポール; カイザー, クリス A.; クリーガー, モンティ; スコット, マシュー P.; ジプルスキー, ローレンス; ダーネル, ジェームズ (2004).分子細胞生物学(第5版). サンフランシスコ: WH Freeman. pp.  396. ISBN 0-7167-4366-3人間の場合、1センチモルガンは平均して約7.5x10E5塩基対の距離に相当する。
  3. ^コング、オーガスティン;グドジャルソン、ダニエル F.サインツ、イエス。ヨンスドッティル、グドルン M.グジョンソン、シグルジョン A.リチャードソン、ビョルグビン。シグルダルドッティル、シグルーン。バーナード、ジョン。ハルベック、ビョルン。マッソン、ギスリ。シュリアン、アダム。パルソン、ステファン T.フリッゲ、マイケル L.トルゲイルソン、トルゲイル E.ガルチャー、ジェフリー R.カリ・ステファンソン（2002年6月10日）。 「ヒトゲノムの高解像度組換えマップ」。自然遺伝学。31 (3): 241–247 .土井: 10.1038/ng917。PMID 12053178。 
  4. ^ Helms, Ted (2000). 「Haldaneのマッピング関数」ノースダコタ州立大学植物科学科. 2012年3月21日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  5. ^ Haldane, JBS (1919). 「連鎖値の組み合わせと連鎖因子の遺伝子座間の距離の計算」Journal of Genetics . 8 : 299– 309.上で定義された染色体における距離の単位は、オームやボルトなどの比喩から「モルガン」と呼ぶことが提案されている。したがって、モルガンの距離の単位はセンチモルガンである。(p. 305)

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