| 小脳低形成 | |
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| 正常な小脳（下部） | |
| 専門 | 神経学 |
小脳低形成症は、小脳の形状は（ほぼ）正常であるにもかかわらず、小脳容積が減少することを特徴とする。これは、早期発症の非進行性先天性運動失調症、筋緊張低下、および運動学習障害として現れる、小脳の発達異常を伴う多様な疾患群から構成される。
遺伝性、代謝性、毒性、ウイルス性など、様々な原因が特定されています。この疾患は1929年にフランスの神経科医オクターヴ・クルーゾンによって初めて報告されました。 [1] 1940年、引き取り手のいない遺体がロンドン病院に解剖のため運ばれ、小脳がないことが判明しました。この特異な症例は「小脳のない人間の脳」と名付けられ、ケンブリッジ大学解剖学科の医学生向け神経科学講座で毎年取り上げられました。[2]
小脳低形成は、脳梁または橋の低形成を併発することがある。また、水頭症や第四脳室拡大を伴うこともあり、これはダンディ・ウォーカー奇形と呼ばれる。[3]
兆候と症状
非進行性の早期発症型運動失調と運動学習障害が最も一般的な症状である。[4]
診断
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磁気共鳴画像法
3次元（3D）T2強調（T2w）、軸方向、冠状方向、矢状方向の 磁気共鳴画像（MRI）は、灰白質と白質の鑑別や高解像度の解剖学的情報の取得に適していると考えられています。T2w、軸方向および冠状方向の画像は、高解像度の解剖学的情報の取得と皮質、白質、灰白質核の描写により適しています。拡散テンソル、軸方向画像は、白質の微細構造の完全性の評価、白質路の識別に使用されます。CISS、軸方向+MPR画像は、小脳葉、脳神経、脳室、孔の評価に使用されます。磁化率強調軸方向スキャンは、出血、血液製剤、石灰化、鉄蓄積の識別と特徴付けに使用されます。[5]
分類
小脳奇形の分類体系は多様であり、疾患の根底にある遺伝学や発生学の理解が深まるにつれて、常に改訂されています。2002年にPatel S.が提唱した分類では、小脳奇形は小脳低形成と小脳異形成の2つの大まかなグループに分けられています。[6]
- I. 小脳低形成
- A. 局所性低形成
- 1. 孤立した虫部
- 2. 片半球低形成
- B. 全身性低形成
- 1. 第四脳室の拡大（「嚢胞」）を伴うダンディ・ウォーカー連続体
- 2. 正常な第四脳室（「嚢胞」なし）
- a. 正常な橋の場合
- b. 橋が小さい i. 正常な葉状構造
- a) バース橋小脳低形成症、I型およびII型
- b) 他に特定されない小脳低形成
- A. 局所性低形成
処理
小脳低形成症には標準的な治療法はありません。治療法は基礎疾患と症状の重症度によって異なります。一般的には、対症療法と支持療法が行われます。[7]バランス感覚の回復に困難を抱える患者には、バランスリハビリテーションが効果的です。[8]
予後
この発達障害の予後は、基礎疾患に大きく依存します。小脳低形成は進行性の場合もあれば、進行が止まっている場合もあります。先天性の脳の異常・奇形に起因する小脳低形成の中には、進行しないものもあります。進行性小脳低形成は予後不良であることが知られていますが、進行が止まっている場合は予後が良好です。[7]
歴史
1929年のCrouzonの臨床報告に続き、1958年にSarrouyは先天性小脳低形成の兄弟姉妹2組を報告した。 [9]しかし、これらの症例では橋、錐体路、脳梁も影響を受けていた。[9] Wichmanらは1985年に先天性小脳低形成の兄弟姉妹3組を報告した。
6名の小児は全員、生後数年間に運動発達と言語発達の遅れを呈した。全例に小脳および/または小脳虫部の機能障害が認められ、正式な心理測定検査では認知能力は正常から中等度の遅れまでの範囲であった。CTスキャンによる異常所見は、小脳谷の突出から、小脳半球および小脳虫部の低形成を伴う大脳槽の拡大まで多岐に渡った。家系図は常染色体劣性遺伝と一致している。[4]
1989年、KDマシューズは、常染色体劣性遺伝を示唆する、影響を受けていない両親を持つ家族における小脳低形成の症例を2例報告しました。[10]後頭蓋底奇形が頻繁に報告されるようになった神経画像診断の進歩により、後頭蓋底の評価の頻度と重要性は過去20年間で大幅に増加しました。[5]
参考文献
- ^ クルーゾン O (1929)。 「神経とジストロフィークの病気家族の練習における、愚かな萎縮症」。パリ：マッソン：90–111。
- ^ Lemon RN, Edgley SA (2010年3月). 「小脳のない生活」. Brain: A Journal of Neurology . 133 (Pt 3): 652–4 . doi : 10.1093/brain/awq030 . PMID 20305277.
- ^ Aldinger, Kimberly A.; Doherty, Dan (2016年10月). 「小脳奇形の遺伝学」. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine . 21 (5): 321– 332. doi :10.1016/j.siny.2016.04.008. ISSN 1744-165X. PMC 5035570. PMID 27160001 .
- ^ ab Wichman A, Frank LM, Kelly TE (1985年4月). 「常染色体劣性先天性小脳低形成症」.臨床遺伝学. 27 (4): 373–82 . doi :10.1111/j.1399-0004.1985.tb02279.x. PMID 3995786. S2CID 45397354.
- ^ ab ボズマニ T、オーマン G、ボルトシャウザー E、テケス A、ハウスマン TA、ポレッティ A (2015-02-01)。 「後頭窩の先天異常」。レントゲン写真。35 (1): 200–20 .土井: 10.1148/rg.351140038。PMID 25590398。
- ^ Patel S, Barkovich AJ (2002年8月). 「小脳奇形の分析と分類」. AJNR. American Journal of Neuroradiology . 23 (7): 1074–87 . PMC 8185716. PMID 12169461 .
- ^ ab 「小脳低形成情報ページ」国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS） . 2015年1月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年1月22日閲覧。
- ^ 「小脳低形成」. Sensory Learning . 2009年3月7日. オリジナルより2009年3月7日時点のアーカイブ。
- ^ ab サロイ C、ラフィ A、ボワノー N (1957-01-01)。 「【同一家系の小脳低形成症２例】」。フランセーズ・ド・ペディアトリーのアーカイブ。14 (5) : 449–60。PMID 13445326 。
- ^ Mathews KD, Afifi AK, Hanson JW (1989年7月). 「常染色体劣性小脳低形成症」. Journal of Child Neurology . 4 (3): 189–94 . doi :10.1177/088307388900400307. PMID 2768782. S2CID 33870941.
外部リンク
