シャーロット・サムナー

シャーロット・サムナー
2019年にサムナーは遺伝性運動ニューロン疾患で死亡した患者の脳幹切片の画像を撮影した。[ 1 ]
母校プリンストン大学（BA）、ペンシルベニア大学ペレルマン医学大学院（MD）
科学者としてのキャリア
フィールド神経学、神経科学
機関ジョンズ・ホプキンス大学医学部

シャーロット・ジェーン・サムナーはアメリカの神経科医です。ジョンズ・ホプキンス大学医学部の神経学および神経科学科の教授です。サムナー博士は、遺伝性神経筋疾患の患者を治療し、これらの疾患の治療法開発に特化した研究室を率いています。彼女は、ジョンズ・ホプキンス大学筋ジストロフィー協会ケアセンター、脊髄性筋萎縮症（SMA）、シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）クリニックの共同所長を務めており、これらのクリニックでは学際的な臨床ケアの提供、国際的な自然史研究、そして治療法の提供を行っています。[ 2 ]

教育

サムナー博士は、1991年にプリンストン大学で生態学と進化生物学の学士号を優秀な成績で取得しました。ペンシルバニア大学ペレルマン医学大学院で医学博士号を取得し、1996年には調査研究と臨床活動が認められDr. OH Pepper賞を受賞しました。1993年から1994年にかけては、国立衛生研究所のハワード・ヒューズ医学研究員を務めました。1996年から1997年にかけては、カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）で内科の研修医として働き、1997年から2000年にかけてはUCSFで神経学の研修医として勤務しました。2000年から2001年にかけては、ジョンズ・ホプキンス大学医学大学院で神経筋疾患のフェローシップを修了しました。彼女は2001年から2006年まで、国立神経疾患・脳卒中研究所のケネス・フィッシュベック研究室で神経遺伝学の研究員を務めた。[ 3 ]

キャリア

サムナー博士は2006年にジョンズ・ホプキンス大学医学部の神経学助教授として着任しました。2011年には神経科学助教授に就任し、2011年には神経学および神経科学の准教授に就任しました[ 3 ]。そして2019年には教授に就任しました[ 4 ]。

臨床活動と教育

サムナー医師は、遺伝性神経筋疾患の患者を治療しています。彼女の診療は、脊髄性筋萎縮症（SMA）やシャルコー・マリー・トゥース病（CMT）といった、末梢神経および運動ニューロンの遺伝性神経筋疾患の患者に焦点を当てていることで知られています。彼女は、SMAに関する唯一の包括的な書籍『脊髄性筋萎縮症の病態と治療法（Spinal Muscular Atrophy Disease Mechanisms and Therapy）』の共同編集者です。遺伝子標的治療薬を世界中で利用できるようにするための取り組みの一環として、スピンラザ個人患者人道的アクセスプログラムの医療専門家委員会の委員長を務めています。彼女は、バイオメディカル分野で過小評価されている人々への研修を含む、あらゆるレベルの教育に尽力しています。彼女は数々の教育賞を受賞しています。

研究

サムナー博士の研究室研究は、運動ニューロンおよび末梢神経疾患の遺伝学的・細胞学的病態解明に焦点を当てており、特に疾患遺伝子の同定、分子・細胞レベルでの疾患メカニズムの解明、そして治療法の開発に重点を置いています。彼女の研究は、生存運動ニューロン1遺伝子（SMN1）の変異によって引き起こされる近位脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する、FDA承認済みの遺伝子標的治療3件の科学的基盤の構築に貢献しました。これは、神経変性疾患に対する初の遺伝子標的治療です。また、彼女は細胞表面に発現するイオンチャネルである一過性受容体電位バニロイド4（TRPV4）の変異がSMAおよびCMT2の原因であることも特定し、現在、この疾患の治療法を開発中です。

彼女の研究への貢献は、米国臨床研究学会[ 5 ]および米国医師会の会員に選出されるなど、高く評価されています。彼女は、SMA、CMT、末梢神経障害に関する複数の非営利団体や民間企業の顧問を務めています。

私生活

サムナー博士はLGBTコミュニティのメンバーであり、ジョンズホプキンス大学のOUTListメンターネットワークに参加しています。[ 6 ]

参考文献

  1. ^ 「Zeiss Axiovert写真顕微鏡」国立神経疾患・脳卒中研究所。 2019年3月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年3月3日閲覧。
  2. ^ 「シャーロット・ジェーン・サムナー医学博士、神経学教授」ジョンズ・ホプキンス大学医学部。2021年9月20日閲覧。
  3. ^ a b “Charlotte Sumner” . neuroscience.jhu.edu . 2020年2月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年3月3日閲覧。
  4. ^ 「シャーロット・ジェーン・サムナー医師」www.hopkinsmedicine.org . 2019年3月3日閲覧。
  5. ^ 「米国臨床研究学会」2021年9月20日閲覧。
  6. ^ 「OUTlistメンバー」。LGBTQライフ。 2019年2月26日閲覧。
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