チンパンジーゲノムプロジェクト

チンパンジーゲノムプロジェクトは、チンパンジーゲノムのDNA配列を解明する取り組みでした。2005年に開始され、2013年までに24頭のチンパンジーのゲノム配列が解読されました。このプロジェクトは、類人猿ゲノムプロジェクトに組み込まれました。[ 1 ]

2頭の若い中央チンパンジー、基準亜種

2013年には、チンパンジーの4つの亜種[ 2 ] [ 3 ]から高解像度の配列が公開されました。中央チンパンジー（Pan troglodytes troglodytes）は10配列、西部チンパンジー（Pan troglodytes verus ）は6配列、ナイジェリア・カメルーンチンパンジー（Pan troglodytes ellioti）は4配列、東部チンパンジー（Pan troglodytes schweinfurthii）は4配列です。これらはすべて、個体あたり平均25倍のカバレッジで配列解析されました。[ 1 ]

この研究は、チンパンジーに多くの集団特異的な形質を伴うかなりのゲノム多様性があることを示した。中心亜種はチンパンジーの系統の中で最も高い多様性を保持している一方、他の亜種は集団ボトルネックの兆候を示している。[ 4 ]

背景

ヒトとチンパンジーの染色体は非常によく似ています。主な違いは、ヒトは他の類人猿よりも染色体の対が1対少ないことです。ヒトは23対の染色体を持ち、他の類人猿は24対の染色体を持っています。ヒトの進化の系統において、2本の祖先類人猿の染色体がテロメアで融合し、ヒトの2番染色体が生成されました。[ 5 ]チンパンジーとヒトの間には、他に9つの主要な染色体の違いがあり、ヒトの1番、4番、5番、9番、12番、15番、16番、 17番、18番染色体の染色体セグメントの逆位です。ヒトゲノムプロジェクトの完了後、共通のチンパンジーゲノムプロジェクトが開始されました。 2003年12月、両種のゲノム間で共通する7600個の遺伝子の予備解析により、発話発達に関与するフォークヘッドボックス型P2転写因子などの特定の遺伝子がヒト系統では異なることが確認されました。聴覚に関与するいくつかの遺伝子もヒトの進化の過程で変化したことが判明しており、ヒトの言語関連行動における選択が示唆されています。ヒトと一般的なチンパンジーの個体差は、ヒト同士の典型的な個体差の約10倍と推定されています。[ 6 ]

別の研究では、遺伝子発現の既知の制御機構であるDNAメチル化のパターンが、ヒトとチンパンジーの前頭前皮質で異なることが示され、この違いが2種の進化の分岐に関係していることが示唆された。[ 7 ]

チンパンジーとヒトの染色体の違い。大きな構造的違いは、ヒトの第2染色体（緑色のコード）が、他の大型類人猿に見られる2本の小さな染色体（現在では2Aと2Bと呼ばれている[ 8 ]）から派生したものである。ヒトの第2染色体の一部は、ヒトとより遠い関係にあるネコ科動物やネズミ科動物の染色体（より古い共通祖先、ヒトとげっ歯類の共通祖先から約8500万年前[ 9 ]）に散在している。

チンパンジーのゲノム配列案

チンパンジーのゲノム配列解析に関する論文が、2005年9月1日にネイチャー誌に掲載されました。この論文は、チンパンジー配列解析コンソーシアム（国立衛生研究所の一つである国立ヒトゲノム研究所の支援を受けている科学者グループ）によって発表されました。この論文は、ドラフトゲノム配列の完成を記念するものでした。[ 6 ]

現在、ヒトとチンパンジーの遺伝子間の遺伝的差異を記録したデータベースが存在し、約3500万の一塩基変異、500万の挿入・欠失、そして様々な染色体再編成が記録されています。[ 10 ]ヒトとチンパンジーの配列差異の大部分は遺伝子重複によるものです。一塩基対の置換による遺伝的変化は、遺伝子重複による変化の約半分を占めています。

ヒトとチンパンジーの典型的なタンパク質相同体は、平均してわずか2つのアミノ酸が異なる。ヒトのタンパク質の約30%は、対応するチンパンジーのタンパク質と配列が同一である。前述のように、遺伝子重複はヒトとチンパンジーの遺伝物質間の違いの主な原因であり、ヒトとチンパンジーが共通の進化的祖先から分岐して以来、約600万年[ 11 ]の間に、ゲノムの約2.7%が遺伝子重複または欠失によって生じた差異を反映している。ヒト集団内での同様の変異は0.5%である[ 12 ] 。

ヒトとチンパンジーの系統において強い正の選択を受けている可能性のある遺伝子が約600個特定されました。これらの遺伝子の多くは、微生物による疾患に対する免疫系の防御に関与していたり​​（例：グラニュリシンは結核菌[ 13 ]に対して保護的である）、病原性微生物の標的受容体であったりします（例：グリコフォリンCと熱帯熱マラリア原虫）。ヒトとチンパンジーの遺伝子を他の哺乳類の遺伝子と比較すると、フォークヘッドボックスP2（ FOXP2 ）などの転写因子をコードする遺伝子は、チンパンジーに比べてヒトの方が速く進化していることが多く、これらの遺伝子の比較的小さな変化が、ヒトとチンパンジーの形態の違いを説明できる可能性があります。348個の転写因子遺伝子のセットは、チンパンジーの系統よりもヒトの系統で平均約50パーセント多くのアミノ酸変化を伴うタンパク質をコードしています。

過去25万年間に特に強力かつ協調的な選択を受けていた可能性のある6つのヒト染色体領域が発見された。これらの領域には、ヒト系統に特有と思われる少なくとも1つのマーカー対立遺伝子が含まれるが、染色体領域全体では通常よりも低い遺伝的変異が見られる。このパターンは、染色体領域内の1つまたは少数の強く選択された遺伝子が、近くの他の遺伝子における中立的変化のランダムな蓄積を妨げていた可能性を示唆している。7番染色体上のそのような領域の1つにはFOXP2遺伝子（上記）が含まれており、この領域には嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子も含まれている。この遺伝子は、汗腺の塩分分泌上皮などの組織におけるイオン輸送に重要である。CFTR遺伝子におけるヒトの変異は、コレラを生き延びる方法として選択された可能性がある。[ 14 ]

4番染色体上の別の領域には、脳の発達と機能に重要な可能性のある、近くのプロトカドヘリン遺伝子の発現を制御する要素が含まれている可能性があります。脳で発現する遺伝子の発現変化は、平均的には他の臓器（肝臓など）よりも小さい傾向にありますが、脳における遺伝子発現の変化は、チンパンジー系統よりもヒト系統の方が劇的です。[ 15 ]これは、ヒト系統に見られるヒトの脳発達の独特なパターンが、祖先の大型類人猿のパターンと比べて劇的に異なることと一致しています。5番染色体上のプロトカドヘリンβ遺伝子クラスターも、正の選択の可能性を示唆しています。[ 16 ]

ヒトとチンパンジーのゲノム解析の結果は、ヒトのいくつかの疾患の理解に役立つと期待されます。ヒトは機能的なカスパーゼ12遺伝子を失っているようですが、この遺伝子は他の霊長類ではアルツハイマー病を予防する可能性のある酵素をコードする遺伝子です。

ヒトとチンパンジーのゲノム。MはミトコンドリアDNAを表す。

2番染色体融合部位の遺伝子

染色体 2A と 2B の融合部位の位置と、この位置に挿入された遺伝子の図式表現。

チンパンジーゲノムプロジェクトの結果は、祖先の染色体2Aと2Bが融合してヒトの第2染色体を形成した際に、2Aと2Bの融合末端から遺伝子が失われなかったことを示唆しています。融合部位には、チンパンジーの染色体2Aと2Bには見られない約15万塩基対の配列が存在します。PGML/FOXD/CBWD遺伝子の連結コピーは、ヒトゲノムの他の場所、特に第9染色体のp末端付近に存在します。これは、これらの遺伝子のコピーが、融合イベントの前に祖先の染色体2Aまたは2Bの末端に追加された可能性があることを示唆しています。これらの挿入遺伝子が選択的優位性をもたらすかどうかは、まだ解明されていません。

  • PGM5P4 .ヒト第2染色体のホスホグルコムターゼ擬遺伝子。この遺伝子は不完全であり、機能的な転写産物を生成しない。[ 17 ]
  • FOXD4L1。フォークヘッドボックスD4様遺伝子は、イントロンを持たない遺伝子の一例です。この遺伝子の機能は不明ですが、転写制御タンパク質をコードしている可能性があります。
  • CBWD2 。コバラミン合成酵素は、ビタミン B 12を作る細菌酵素です。遠い昔、マウスと類人猿の共通祖先にコバラミン合成酵素遺伝子のコピーが組み込まれました（水平遺伝子伝播を参照）。ヒトは、2 番染色体上にあるものを含め、コバラミン合成酵素様遺伝子のコピーを複数持つという点で珍しい種です。これらのヒトのコバラミン合成酵素様遺伝子の機能が何であるかはまだ解明されていません。これらの遺伝子がビタミン B 12代謝に関係している場合、これはヒトの進化に関係している可能性があります。ヒトの発達における大きな変化は、出生後の脳の成長が他の類人猿よりも大きいことです。ビタミン B 12は脳の発達に重要であり、脳の発達中にビタミン B 12が欠乏すると、ヒトの子供に重度の神経学的欠陥が生じます。
  • WASH2P。この領域に対応する機能不明の転写産物が複数単離されている。この領域は、PGML/FOXD/CBWD遺伝子のコピーを含む、近縁の染色体9p末端領域にも存在する。
  • RPL23AP7。リボソームタンパク質L23a擬遺伝子はヒトゲノム中に多数散在している。

参照

ウィキバーシティにはチンパンジーゲノムプロジェクトに関する学習リソースがあります

さらに読む

参考文献

  1. ^ a b Prado-Martinez, J.; et al. (2013). 「大型類人猿の遺伝的多様性と個体群史」 . Nature . 499 (7459): 471– 475. Bibcode : 2013Natur.499..471P . doi : 10.1038 / nature12228 . PMC 3822165. PMID 23823723 .  オープンアクセスアイコン
  2. ^グローブス、コリン・P. (2001).霊長類分類学. ワシントンD.C.: スミソニアン協会出版局. pp.  303– 307. ISBN 978-1-56098-872-4。
  3. ^ホフ, J.; ゾマー, V. (2010). 『猿は私たちのように：親族の肖像』マンハイム: パノラマ. p. 114. ISBN 978-3-89823-435-1。
  4. ^ de Manuel, M.; et al. (2016). 「チンパンジーのゲノム多様性はボノボとの古代の混合を明らかにする」 . Science . 354 ( 6311): 477–48 . Bibcode : 2016Sci...354..477D . doi : 10.1126/science.aag2602 . PMC 5546212. PMID 27789843 .  
  5. ^ De Grouchy J (1987年8月). 「ヒト、大型類人猿、旧世界ザルの染色体系統発生」Genetica . 73 ( 1–2 ) : 37–52 . doi : 10.1007/bf00057436 . PMID 3333352. S2CID 1098866 .  
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  10. ^ 「チンパンジーゲノムデータベース（Genome Data Viewer Pan troglodytes（チンパンジー））」。
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  17. ^ Fan Y, Newman T, Linardopoulou E, Trask BJ (2002年11月). 「ヒト染色体2q13-2q14.1およびパラログ領域における祖先染色体融合部位の遺伝子量と機能」 . Genome Res . 12 (11): 1663–72 . doi : 10.1101/gr.338402 . PMC 187549. PMID 12421752 .  
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