視神経コロボーマ

視神経コロボーマ
この病気は常染色体優性遺伝します。

視神経コロボーマは、中度から重度の視野欠損を引き起こす、まれな視神経の欠陥です。

視神経コロボーマは、視神経乳頭の先天異常であり、視神経の下面に欠損が生じます。これは、胎児期に胎芽裂が完全に閉鎖しなかったために生じます。通常、欠損部は様々な量のグリア組織によって充填され、白色の腫瘤として現れます。

兆候と症状

患眼の視力は低下しますが、その程度は欠損の大きさに依存し、通常は視力よりも視野が影響を受けます。さらに、漿液性網膜剥離のリスクが高まり、患者の3分の1に発症します。網膜剥離が発生した場合、通常は治癒できず、患眼の領域（黄斑を含む場合と含まない場合があります）の視力が完全に失われます。

診断

この症候群の最初の顕著な兆候は、通常、生後12ヶ月を過ぎるまで現れません。子供は座ったり歩いたりすることを学ぶ際に、脳の世界に対する歪んだ認識を修正するために、しばしば健側の目に頭を傾けたり傾けたりすることで、重度のバランス感覚に問題を抱えます。子供は歩行中に同じ方向に倒れたり、盲目の側に置かれた物にぶつかったりすることもよくあります。さらに、家族が写真を撮る際に、罹患した子供の瞳孔に通常の赤色反射ではなく白色反射が現れることに気づくこともあります。この現象の有無はコロボーマの程度に依存し、大きなコロボーマではこの特定の現象が現れる可能性が高くなります。

この異常は症状だけでは診断できないため、 瞳孔拡張と視神経乳頭の検査によって確認する必要があります。

視神経コロボーマの患者は比較的普通の生活を送っています。眼を保護するために市販の眼鏡をかけるべきですが、この症候群によって日常生活、車の運転、スポーツ、読書などが妨げられることは通常ありません。しかし、視神経コロボーマの患者は、周囲の世界が見えにくくなるため、特定の活動が困難になる場合があります。他の多くの眼疾患と同様に、視神経コロボーマの診断を受けると、特定の職業に就くことができなくなります。

アサガオ原基異常との比較

視神経コロボーマとアサガオ乳頭異常（MGDA）はどちらもPAX6遺伝子の変異を伴いますが、これら2つの疾患はそれぞれ異なる原因によって生じます。視神経コロボーマはアサガオ乳頭異常とは容易に鑑別できます。コロボーマは視神経の下面のみを侵し、胚葉裂の不完全な閉鎖を示すのに対し、MGDAは視神経のあらゆる側面を侵し、より一般的には中胚葉の形成不全を示します。

参照

• コロボーマ
• 視野欠損
• 失明
• 白内障

参考文献

外部リンク