膣頭蓋症
Brain malformation in which the lateral ventricles are enlarged
Medical condition
膣頭蓋症
胎児の脳
専門神経学

膣頭症は側脳室後頭角が不均衡に肥大する頭部疾患で、通常は出生後早期に発作により診断される。非特異的所見であり、脳梁無形成症、キアリ奇形、滑脳症、小頭症など多くの神経症候群を伴っている。[1]膣頭症の正確な原因はまだわかっていないが、一般的には早期脳発達中の神経細胞遊走障害、子宮内障害、周産期損傷、その他の中枢神経系疾患の結果として起こると考えられている。[2] 膣頭症の患者には、さまざまな程度の運動障害、視覚障害、痙縮、中度から重度の知的障害がみられる。[3] 膣頭症に対する特異的な治療法はないが、患者は運動機能や知的障害を改善するために特定の治療を受ける場合がある。

症状

膣頭症には様々な症状があり、軽度から重度まで様々な影響が現れることがあります。精神運動異常や脳梁無形成症など、膣頭症に関連する症状のほとんどが見られない患者もいます。また、症状が後になって現れる場合もあり、多くの小児では軽度の障害しか残りません。以下に膣頭症の一般的な症状を挙げます。[3] [4] [5]

頭蓋内異常には以下のものがあります:

原因

膣頭蓋症を引き起こす決定的な単一のメカニズムは知られていません。しかし、研究者たちは膣頭蓋症には多くの原因が考えられると考えています。これは新生児の他の神経疾患の一般的な症状であり、水頭症のシャント治療、未熟児の発達障害、妊娠中の子宮内障害、遺伝性疾患、大脳白質の発育不全または欠損、母親と胎児の薬剤、感染症、放射線、または毒性物質への曝露によって引き起こされる可能性があります。[6] また、通常、満期産児よりも未熟児に多く見られ、特に低酸素症または肺未熟で生まれた赤ちゃんに多く見られます。

膣頭蓋症に関連する中枢神経系疾患には以下のものがある： [3]

膣頭蓋症は、多くの場合、水頭症の結果として発生します。水頭症とは、脳室または脳の上部にあるくも膜下腔に脳脊髄液（CSF）が蓄積する病気です。この状態によって圧力が上昇し、後頭角が拡張することで膣頭蓋症を引き起こします。

最も一般的に受け入れられている説は、胎児期の2～5か月の間にニューロン移動障害が起こるというものです。ニューロン移動障害は、脳の発達初期におけるニューロンの異常な移動、増殖、組織化によって引き起こされます。妊娠7週目には、側脳室の壁の脳室下層にある胚芽マトリックスでニューロンが増殖し始めます。妊娠8週目には、ニューロンは特殊な放射状グリア線維に沿って胚芽領域から皮質へ移動し始めます。次に、ニューロンは層状に組織化し、皮質にある他のニューロンとシナプス結合を形成します。正常な状態では、脳室の周囲の胚芽層を形成するニューロンは脳の表面へ移動し、大脳皮質と基底核を形成します。このプロセスが異常または妨げられると、側脳室の後頭角が拡大する可能性があります。神経細胞の移動過程を阻害することが示されている一般的な出生前障害には以下のものがある：[3] [4] [7] [8]

研究者たちはまた、これらの要因が以前は正常に形成された神経要素の破壊を引き起こす可能性があると考えています。[9]

発育中の胎児における白質の発育不全または欠如が、膣頭蓋症の原因となる可能性が示唆されている。白質の部分的または完全な欠如は、脳梁無形成症としても知られ、膣頭蓋症につながる解剖学的奇形を引き起こす。これは妊娠2ヶ月半ばから5ヶ月頃にかけて発生し始める。側脳室は終脳胞の大きな空洞として形成される。正常な発達において、脳室空洞を減圧するマジャンディ孔の形成後、脳室の大きさは減少する。脳室壁と脳梁および鳥骨溝の関連線維の髄鞘形成は、後頭角の形成を助ける。この発達過程が中断された場合、後頭角は不均衡に肥大する。[4]

膣頭蓋症は、8トリソミーモザイクや9トリソミーモザイクなどの染色体異常と関連している。[4]遺伝的に膣頭蓋症が伝播したという報告も文献にいくつか見られる。これらの中には、兄弟姉妹、一卵性双生児、二卵性双生児などが含まれる。著者らは、膣頭蓋症は出生前早期の異常によるものではなく、常染色体劣性遺伝またはX連鎖劣性遺伝による遺伝的起源を持つと示唆している。[10] [11]

診断

プレゼンテーション

脳梁
脳梁

陰頭症は、側脳室（場合によっては前頭脳室や側頭脳室も）の後頭角が不釣り合いに大きいのが特徴です。患者のMRIやCTスキャンでは、異常に厚い灰白質と薄く髄鞘の乏しい白質が認められます。これは、脳梁が部分的または完全に欠損していることにより発生します。脳梁とは、両大脳半球をつなぐ白質の帯です。脳梁は大脳半球間のコミュニケーションにおいて非常に重要な役割を果たしているため、これらの神経線維の欠損は多くの障害を引き起こします。[12]

患者のCTスキャンにおけるレモンサインとは、胎児の頭蓋骨が前頭骨の正常な凸状輪郭を失い、平坦化または内側に波打った形状を示すものです。これにより、頭蓋骨はレモンのような形状になります。このサインは、脳室レベルで得られた胎児頭蓋の横断超音波画像で確認できます。文献には、滑脳症、膣頭蓋症、および中隔無形成症がすべて同時に存在する特殊な症例が報告されています。患者のCTスキャンでは、脳室系が王冠のような独特の外観を示し、これは「クラウンサイン」と呼ばれています。[8]

出生前

膣頭症の出生前診断は困難です。多くの場合、兆候が出生後に現れるからです。出生前診断は、側脳室後頭角の片方または両方の肥大を検出することで行われます。通常、出生前超音波検査では頭部の異常は示されず、たとえ異常が示されたとしても精度が低いため、膣頭症の診断は困難です。出生前超音波検査で異常が認められる場合、水頭症と誤診されることがよくあります。[2]

生後

出生後には、頭部の異常を調べるためにMRI検査が行われます。これは膣頭蓋症の診断に最も一般的に用いられる方法です。医師は、側脳室後頭角の異常な肥大と白質の厚みの減少を調べます。[12]膣頭蓋症または水頭症の新生児は 泉門が開いているため髄液採取が困難であるため、脊髄穿刺は診断に好ましい方法ではありません。また、膣頭蓋症は脳圧の上昇とは関連がありません。[13]

処理

膣頭症は通常、致命的ではありません。膣頭症の治療法を改善するための研究は比較的少なく、決定的な治療法はまだ確立されていません。具体的な治療法は、合併症状と機能障害の程度によって異なります。抗てんかん薬は発作の合併症を予防するために投与され、理学療法は運動機能の制限がある患者の拘縮（筋肉の萎縮または短縮）を予防するために用いられます。また、関節の硬直を改善するための手術を受けることもできます。膣頭症患者の予後は、合併症の重症度と脳の発達異常の程度によって異なります。[13]

文献には、小頭症ではなく大頭症を合併した稀な膣頭症の症例が記載されています。この症例では頭蓋内圧亢進も認められました。小頭症を合併する膣頭症の症例と同様の症状（脳梁欠損と頭囲増大）が認められました。両脳室腹膜シャント術が施行され、症状は大幅に改善しました。脳室腹膜シャント術は、腹腔内に液を排出するために使用されます。[9]

歴史

これらの脳の異常は、1940年にベンダによって「胞頭症（vesiculocephaly）」として初めて記述されました。1946年、ヤコブレフとワズワースはギリシャ語のkolpos（空洞）とkephalos（頭）を組み合わせて、colpocephaly（コルポセファリー）という造語を用いました。[14] [15]脳室の拡大は、胎児期初期の白質発達の停止の結果として起こると示唆されました。 [4]彼らは、「後頭角の見かけ上の拡張は…脳の胎児期の胞状特性が持続する一方で、大脳壁の発達が失敗したことを示している」と述べています。ヤコブレフはこの用語を、脳の発達過程における障害の結果として適用することを意図していました。彼は、正常に形成された脳への損傷の結果として側脳室後頭角が拡大した状態を「水頭症（hydrocephalus ex vauco）」という用語で表現することを提案しました。しかし、今日ではコルポセファリーという用語は両方の状況を説明するために使用されています。[7]

将来の研究

幹細胞療法は、膣頭蓋症患者にとって非常に有望な治療法と考えられています。オリゴデンドロサイト細胞を用いることで、ミエリンの産生を増加させ、膣頭蓋症の症状を緩和することができます。脳室付近で発達中のオリゴデンドロサイトが損傷を受けると、脳性麻痺だけでなく、多発性硬化症や白質ジストロフィーなどの脱髄疾患も引き起こされます。脱髄は、影響を受けた神経の伝導速度を低下させ、認知、感覚、運動機能の障害を引き起こします。したがって、オリゴデンドロサイト幹細胞を用いることで、脳性麻痺の影響を治療し、膣頭蓋症の他の症状を緩和することができます。[13]

参考文献

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