先天性高インスリン血症
病状
先天性高インスリン血症
その他の名前CHI、家族性高インスリン血症、乳児高インスリン性低血糖
インスリン（この状態では過剰に生成される）
専門小児科、消化器科、内分泌科 
症状低血糖[1]
原因ABCC8遺伝子変異（最も一般的）[2]
診断方法血液サンプル[3]
処理ジアゾキシド、オクトレオチド[4]

先天性高インスリン症 （HI または CHI ）は、インスリンの過剰産生により新生児に重度の低血糖（低血糖）を引き起こす疾患です。[5] HIには様々な原因があり、その一部は遺伝子変異の結果であることが知られています。[6] HIは単独で発生する場合もあれば、稀に他の疾患と関連して発生する場合もあります（症候群として）。[7]

先天性 高インスリン血症は 、一過性（短期）または持続性（長期）、軽度または重度のいずれかです。膵臓全体の欠陥（びまん性高インスリン血症）または膵臓の一部（局所性高インスリン血症）が原因である可能性があります。[7]形態、原因、または種類に関わらず、高インスリン血症は発症時から管理が必要な医学的緊急事態です。[8]新生児期における低血糖の中で、高インスリン血症ほど危険なものは他にありません。[9]治療せずに放置すると、高インスリン血症による低血糖は発達障害、発作、永続的な脳損傷、さらには死に至ることもあります。[10] [11]

局所性HIの患者は、手術で治癒する可能性があります。[12]びまん性HIの患者の場合、低血糖の治療に承認されている唯一の薬はジアゾキシドです。ジアゾキシドに反応しない患者の場合、栄養ポンプと胃瘻チューブを介した炭水化物の持続投与や、オクトレオチド注射剤などの適応外使用で症状を管理することがよくあります。 [13] [14]最も重篤な症例では、膵臓の大部分を切除する手術が必要になる場合があります。[12]既存の治療法や治療を行っても低血糖が続く患者や、現在の治療の副作用を経験している患者のために、新しくより効果的な治療法が開発されています。[15]

持続性HIの発生率は、地域や国によって異なりますが、出生数2,500人あたり1人から50,000人あたり1人の範囲であることが分かっています。[8]一過性HIの発生率は、1200人あたり1人[16]から2000人あたり1人と推定されています。[17]

兆候と症状

HIは先天性疾患であるため、乳児は通常、生後数日以内に兆候や症状が現れ始めますが、ごくまれに後になってから症状が現れることもあります。HIの兆候や症状は新生児や乳児の典型的な行動と混同されることが多いため、特定が困難な場合が多いです。[18] HIを患う乳児の約60%は生後1ヶ月以内に低血糖を発症します。さらに30%は生後1年以内に、また一部はそれ以降に診断されます。[5]

HI はさまざまな形で現れることがありますが、低血糖の一般的な症状は次のとおりです。

  • イライラ[19] [20]
  • 無気力（過度の眠気）[21] [20]
  • 震え/震え[21] [22] [19] [20]
  • 頻脈または徐脈[23]
  • 異常な呼吸パターン/無呼吸[19] [20]
  • 低体温症[21] [19] [20]
  • 異常な授乳行動（授乳のために起きない、効果的に吸わない、落ち着かない様子で、特にうまく授乳できた期間の後に非常に頻繁に授乳を要求する）[21] [19] [20]
  • 甲高い叫び声[21]
  • 低緊張（筋肉の緩み）[21] [19] [20]
  • 青白く蒼白な顔色/チアノーゼ（青みがかった皮膚）[19]
  • 発汗[22] [20]

年長児や成人の症状には、頭痛、混乱、めまいなども含まれる場合があります。[23]

親は乳児が「うまく授乳しない、眠い、落ち着きがない」などの初期の懸念や症状を説明することがよくあります。[5]

血糖値が長期間または極端に低い場合、発作（けいれん）などのより重篤な症状が発生する可能性があります。 [24] [22] [19] [20]血糖値が是正されない場合、意識喪失や脳損傷につながる可能性があります。[24]

低血糖の症状がある場合は、簡単な血糖値測定が不可欠です。 [25]

原因

高インスリン血症または先天性高インスリン血症は、遺伝性または後天性の疾患です。後天性高インスリン血症は、胎児発育不全、乳児への酸素供給不足、母体糖尿病など、出生時の要因によって二次的に生じることがあります。これらをまとめて、周産期ストレス誘発性高インスリン血症と呼ぶことがよくあります。これらは通常、生後24時間以内に発症しますが、多くの場合、生後2週間までに消失します。[17] [26]

周産期ストレスによる低血糖は自然に治まるのに対し、HIは遺伝的要因によっても引き起こされる可能性があります。したがって、後天性HIの可能性が低い小児では、遺伝子検査を検討する必要があります。これには、第一選択薬であるジアゾキシドに反応しない小児が含まれます。ジアゾキシドに反応するものの、生後4ヶ月を超えて低血糖が持続する小児にも、遺伝的要因が考えられます。[6] [27]

HIには多くの異なる遺伝的形態があり、単独で存在する場合もあれば、症候群と呼ばれるより広範な病状の一部として存在する場合もあります。[28]

孤立した形態

孤立性の高インスリン血症は、HI患者の大多数に起こる。最も一般的な遺伝的原因は、カリウムチャネルの構築を指示する遺伝子の一方または両方のコピーにおける変化である（ABCC8およびKCNJ11）。[29] [30]このチャネルは通常、血糖値に反応して膵臓のβ細胞からのインスリン産生を調節する。チャネルの変化または欠陥は、インスリンの無制限で過剰な産生につながる。 ABCC8/KCNJ11 遺伝子のこれらの変化は、優性または劣性形式で遺伝する可能性がある。優性形式では、片親から受け継いだ（または自然発生的に発生した）単一の（一対立遺伝子）変化によってびまん性HIが起こる。びまん性HIでは、膵臓全体が影響を受ける。優性HIは軽度でジアゾキシドに反応する場合もあれば、重度でジアゾキシドに反応しない場合もある。 ABCC8遺伝子およびKCNJ11遺伝子の変異の中には、優性遺伝ではなく劣性遺伝するものがあります。これらの家族では、両親がそれぞれ欠陥遺伝子のコピーを1つずつ持っていますが、自身は影響を受けません。子供が両親から欠陥のあるABCC8/KCNJ11遺伝子のコピーを1つずつ受け継ぐと、HIを発症します。ABCC8/KCNJ11遺伝子の劣性遺伝による変異は、通常ジアゾキシドに反応しないびまん性HIを引き起こします。場合によっては、欠陥遺伝子の父方のコピーが子供に受け継がれ、母親の膵臓における正常な遺伝子のコピーが失われることがあります。これにより、膵臓の一部（局所病変と呼ばれる）のみが過剰なインスリンを産生する局所性HIが発生します。[6] [31] [7]

HI が重度で薬剤が効かない場合は、ABCC8 および KCNJ11 遺伝子の迅速検査が推奨されます。これは、病気の経過初期に局所性 HI の可能性を特定するのに役立ちます。遺伝子所見に続いて、放射性トレーサー18-フルオロ-ドーパを使用した特殊な陽電子放出断層撮影 (PET) スキャンを使用して、外科的切除のために局所異常 (病変)の位置を特定できます。遺伝子検査は、欠陥のある ABCC8/KCNJ11 遺伝子のコピーが 2 つ受け継がれているかどうかを判断するのにも役立ちます。これは、ジアゾキシドが効かない可能性のあるびまん性 HI の診断を示します。このような場合は、オクトレオチドなどの代替薬による治療が必要であり、膵臓の大部分を外科的に切除する必要がある場合もあります。したがって、早期の迅速遺伝子検査は、重度の HI を患う小児の医療および外科的管理の指針として重要です。HI 遺伝子検査の結果は、 HI を専門とする経験豊かな分子遺伝学研究室で分析することが望ましいです。[32] [28] [7] [27]

HIのもう一つの一般的な遺伝的原因は、グルタミン酸脱水素酵素（GDH）の遺伝子変異に起因する。このHIの遺伝的形態は、GDH-CHIまたはGLUD1-CHIとしても知られる。これらの遺伝子変異は優性遺伝するが、自然発生的に発生することもある。この状態では、血中アンモニア濃度が軽度に上昇する。GDH-CHIの小児および成人は、しばしばジアゾキシドに反応する。食事中のタンパク質過剰は低血糖を引き起こす可能性があるため、適切な炭水化物とタンパク質の比率が推奨される。孤立性HIには、他にも多くの遺伝的原因がある。例えば、ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素遺伝子（SCHAD-CHI）およびグルコキナーゼ遺伝子（GCK-CHI）の遺伝子変異が挙げられる。最近では、グルコキナーゼに類似した別の酵素であるヘキソキナーゼ1（HK1）の変異が、軽度および重度の疾患を引き起こすことが確認されている。[27] [7] [33]

症候群型

症候群性HIは単独のHIよりも一般的ではありません。患者登録データによると、報告された症例の有病率は1%未満です。[34]症候群性HIでは、遺伝的原因が一般的です。[35] ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（BWS）は、過成長症候群であり、症候群性HIのよく知られた形態です。HIを特徴とする他の症候群には、歌舞伎症候群やターナー症候群などがあります。症候群性HIのほとんどの人はジアゾキシドによる治療に反応し、HIは時間の経過とともに解消する可能性があります。しかし、BWSを伴うHIは重症化し、通常の治療に反応しない場合があります。[36] [37] [38]

診断

ケトン体（低レベルは病状の追加的な兆候）

HIは、膵臓のβ細胞から分泌されるインスリンというホルモンの分泌調節異常によって起こります。低血糖時には、インスリンは抑制されるのではなく、血中に存在します。インスリンレベルの変動により、この状態を測定することが困難な場合があります。HIの診断は、低血糖時のインスリン作用の亢進、および／または血漿インスリンの抑制不足に基づいて行われます。インスリン作用の亢進は、ブドウ糖必要量の増加（例えば、新生児では正常4～6 mg/kg/分に対して8 mg/kg/分超）によって実証できる。[39]インスリン作用過剰のもう一つの徴候は、低血糖時の遊離脂肪酸とケトン体（β-ヒドロキシ酪酸）の血中濃度の抑制である。また、低血糖時にグルカゴンを投与すると、血糖値が大幅に上昇することで臨床診断が裏付けられる。 [40] [41] [42]グルカゴンは膵臓から分泌されるもう一つのホルモンで、インスリン作用に拮抗し、肝臓 グリコーゲン貯蔵からのブドウ糖の放出を刺激する。自発的な低血糖時、または監視下での絶食期間によって誘発された低血糖時に、インスリン、Cペプチド（インスリンと共分泌される）、遊離脂肪酸、ケトン体の測定とグルカゴン刺激試験を行うことができる。新生児では、生後72時間以内に高インスリン血症が発症する可能性があるため、臨床診断は生後72時間以降に確定するのが最も確実です。[28]血中アンモニアおよびアシルカルニチンプロファイル、尿中代謝プロファイル、さらにタンパク質およびアミノ酸（ロイシン）に対する誘発反応を評価することは、HIのサブタイプを定義するのに役立つ可能性があります。[43] [44] [45] [46]

処理

ジアゾキシド

高インスリン血症の治療目標は、低血糖による脳障害を予防することであり、したがって、血糖値を正常範囲（>70 mg/dL (3.9 mmol/L)）に維持することが治療の目標となります。まずは、急性低血糖後に血糖値を正常範囲に回復させ、次に先天性高インスリン血症でよく見られる低血糖の再発を予防することが第一段階です。これは、まずブドウ糖の静脈内投与を行うことで最も効果的に達成されます。HIの診断が確定し、遺伝子型と表現型が確定したら、可能な限り特異的な治療を開始する必要があります。以下の対策がしばしば試みられます。

KATP チャネル開口薬であるジアゾキシドは、KATP チャネルのスルホニル尿素 1 (SUR1) 成分に結合してインスリン分泌を阻害し、HI の治療薬として規制当局から承認されている唯一の薬剤であり、この疾患の第一選択治療薬です。 [48]ジアゾキシド誘発性体液貯留による合併症を防ぐため、通常はジアゾキシドと同時に利尿薬療法を開始します。用量の選択および用量漸増は、反応性と副作用の可能性を比較検討して慎重に検討する必要があります。半減期が長いため、完全な治療効果が得られるまでに最大 5 日かかる場合があります。次の重要なステップは、診断と治療に重要な意味を持つジアゾキシドへの反応性の評価です。ジアゾキシドへの反応性は、HI の主要な特徴である低ケトン性低血糖が治療によって改善されることを証明することで定義されます。これは、空腹時血糖値が70 mg/dL（3.9 mmol/L）以上の状態で12～18時間絶食できること、または空腹時に血漿血糖値が50～60 mg/dL（2.8～3.3 mmol/L）以下に低下する前に血漿β-ヒドロキシ酪酸値が1.8 mmol/L以上に上昇することを示す絶食試験によって最もよく評価されます。ジアゾキシドに対する反応がない場合、HIはKATPチャネルをコードする遺伝子の不活性化変異による可能性が示唆され、ジアゾキシド不応性HI症例の最大90%を占めます。これらの症例では、ABCC8遺伝子およびKCNJ11遺伝子の迅速遺伝子検査が、局所性HIの可能性を判断する上で非常に重要です。[30]

局所性膵炎（HI）の治療法としては手術が第一選択ですが、手術前に病変の位置を特定することが重要です。これらの病変は、超音波、コンピュータ断層撮影（CT）、磁気共鳴画像（MRI）といった従来の画像診断技術では確認できません。しかし、18-FL 3,4-ジヒドロキシフェニルアラニン（18F DOPA）陽電子放出断層撮影（PET）を用いた特殊な画像診断は、局所性病変の位置をほぼ100%正確に特定できます。[49]手術中の凍結生検を用いた膵臓組織学の専門家による評価と外科的専門知識が、手術の成功の鍵となります。局所性膵炎の治癒率は97%と報告されています。[12]

非局所性ジアゾキシド不応症例では、治療選択肢は限られている。ソマトスタチンアナログであるオクトレオチドの適応外使用は、HIの長年にわたる第二選択治療であるが[50] 、その有効性はタキフィラキシーの発現によって制限される。ジアゾキシドが入手できない国では、オクトレオチドが第一選択治療となる場合があることに留意することが重要である。オクトレオチドは致死的な壊死性腸炎を引き起こす可能性があるため、非常に年少の乳児へのオクトレオチドの使用は、リスクと潜在的利益を比較検討して慎重に検討する必要がある。[51]オクトレオチドは、通常6時間ごとに皮下注射として投与されるが、皮下ポンプで持続投与することもできる。長時間作用型ソマトスタチンアナログであるオクトレオチドLAR（筋肉内投与）およびランレオチド（深部皮下注射として投与）は、年長児に対する便利な選択肢である。ジアゾキシドに反応せず、ソマトスタチンアナログに不適格または反応しない症例に対する代替治療法は、胃瘻チューブを介したブドウ糖の持続注入である。[52]

予後

HI 患者の転帰は、診断の遅れ、治療の副作用、治療の有効性など、病気のプロセス自体によって影響を受けます。

ジアゾキシドおよびソマトスタチンアナログで治療された小児では、治療の副作用がよく見られ、治療を受けた患者の最大50％に様々な重症度で影響を及ぼします。[53] [54 ] [55] [56] [50]局所型のHIの小児の手術結果は良好で、治癒率は97％です。[12]しかし、びまん型の疾患でほぼ完全な膵臓切除を受けた小児の最大50％は、手術後も低血糖が続き、追加の治療が必要になります。[12] [10]時間の経過とともに、これらの小児はインスリン依存性糖尿病と膵機能不全を発症しました。ほぼ完全な膵臓切除を受けた小児の91％は、14歳までにインスリンを必要とします。[57]

高インスリン血症の小児における神経発達および神経行動学的問題の頻度は、患者の種類や国によって異なりますが、40～50％にも上ります。[11] [10] [58] [59]そのため、成長して病気が治った小児や外科的治療を受けた小児であっても、小児期を通して神経発達の評価を行う必要があります。

疫学

HIの発生率は様々です。いとこ同士の結婚が一般的である地域では1:2500ですが、そうでない地域では1:50,000です。これらの数値は、HIで入院した少数の小児に基づいているため、不正確である可能性があります。 [8]英国では、持続型のHIの発生率は1:28,389と報告されています。[60]フィンランドでは、発生率は1:13,500と報告されています。[61]一過性のHIの発生率は1:7400と報告されています。しかし、周産期のストレスによる高インスリン血症は比較的一般的であるため、この数値はさらに高くなると予測されます。[61] [7] HIの真の発生率は、HIの新生児スクリーニングサービスが開発されるまではわかりません。

HIの自然経過は、病気の重症度やHIが一過性であるかどうかによって異なります。重症HIの小児はしばしば薬物治療に反応せず、膵臓手術が必要になる場合があります。[32]遺伝性のHIでは手術が必要になる可能性が高いものの、時間の経過とともに重症度が軽減するようで、一部の臨床医はオクトレオチドなどの薬剤と炭水化物を豊富に含む栄養剤を組み合わせて正常血糖値を維持することを推奨しています。[12] [62]同様に、カリウムチャネル（ABCC8/KCNJ11）を構成する遺伝子に変異を持つ小児の一部でも、重症度が軽減しました。[63]

ABCC8/KCNJ11遺伝子の単一コピーの変異は、優性遺伝、すなわち罹患した親から子への伝達によって遺伝することがあります。このような子供では、寛解が起こることもありますが、その程度は様々です。[64] [65]このグループでは、一部の子供や成人は、後年、高血糖や糖尿病を発症することもあります。[66]同様に、HNF1A遺伝子とHNF4A遺伝子の変異を持つ人でも、低血糖から高血糖への変化が見られます。[67] [68]

HIの自然経過は低血糖の問題だけにとどまりません。早期低血糖の重要な結果は脳損傷です。小児期の発達遅延は、特に重症HI患者において最大50%に報告されています。[10] [11]摂食障害もまた、親からよく報告されています。[5] [34]摂食障害は重症HIの小児でより頻繁に見られ、長期にわたって続くこともあります。[69] [70]

HIの自然経過には、治療に関連する副作用の発現と進行が含まれます。短期的には、ジアゾキシドは生命を脅かす肺高血圧症を引き起こす可能性がありますが、これは少数の症例に限られます。[71]より一般的には、ジアゾキシドを服用している多くの患者に、長期間にわたって体毛の増加や顔貌の変化が見られます。[6] [34] [55]膵臓への限定的な手術で治療された局所性HIの小児は、通常治癒し、膵臓に後遺症は残りません。対照的に、より広範な手術、例えば膵臓亜全摘出術を受けた患者は、小児期後期または思春期までに必ずインスリンを必要とする糖尿病を発症します。[57]膵臓手術後の時期には、明らかな糖尿病を発症する前に、低血糖と高血糖を併発することがよくあります。このような患者の約半数は、膵酵素サプリメントを必要とするようになります。[72]

歴史

先天性高インスリン血症（HI）は、 1970年代には膵島芽腫症や膵島細胞腺腫症、1980年代にはβ細胞調節異常症候群や異成熟症候群、1990年代には乳児持続性高インスリン性低血糖症（PHHI）など、様々な名称で呼ばれてきました。[73]

インスリンによって引き起こされる症候性低血糖は、1922年に初めて認識されました。当時、インスリン治療を受けた最初の糖尿病患者の一人が、インスリン誘発性の低血糖により「壁を登る」状態にあることが発見されたのです。先天性高インスリン血症の小児について初めて報告されたのは、1954年、アービン・マックウォーリー博士がアメリカ小児科学会会長演説の中ででした。マックウォーリー博士はこの疾患を「乳児特発性低血糖」と名付け、担当した患者の何人かは低血糖を抑えるために膵臓の大部分を切除する必要がありました。マックウォーリー博士は、担当した患者の一部に低血糖の家系が見られたことから、この疾患は遺伝性である可能性を示唆しました。しかし、患者の膵臓にインスリン産生腫瘍が認められなかったため、インスリンが原因ではないという誤った考えでした。翌年、トロントのコクランとその同僚は、特発性低血糖症の一部の症例では、低血糖がタンパク質や特定のアミノ酸、特にロイシンによって引き起こされる可能性があると報告した。[73]「ロイシン感受性」低血糖症は、グルコースだけでなくアミノ酸もインスリン分泌の重要な刺激因子となり得ることを初めて示唆した。[74] [75] [19]

HIは、膵臓組織の外観から膵管構造からインスリン細胞が出現することから、「膵島芽腫症（nesidioblastosis）」と誤って呼ばれることがあります。しかし、膵島芽腫症は乳児期初期に膵臓によく見られる所見の一つに過ぎないことが示されたため、この用語は廃止されました。[73]現在では、HIは遺伝子変異に起因するβ細胞のインスリン調節障害であることが広く認識されています。[28]

1964年、ドラッシュらは、インスリン分泌を抑制する降圧剤であるジアゾキシドが、HIを患う一部の小児の低血糖を抑制したと報告した。現在、これは高インスリン血症の治療薬としてFDAに承認された唯一の薬剤である。[73]

1996年、HIを引き起こす変異が、グルコース刺激によるインスリン分泌に重要な役割を果たすK-ATPチャネルをコードする遺伝子（ABCC8、KCNJ11）で発見されました。[20] [76]その後まもなく、グルコキナーゼ（GCK）とグルタミン酸脱水素酵素（GLUD1）の変異もHIを引き起こすことが確認されました。[77] [21] [28] HI遺伝子のリストは現在30を超えています。[22]最も一般的なHI遺伝子の迅速な遺伝子検査は標準的な診断の一部となっており、外科的切除で治癒可能な局所性のHIを有する可能性のある乳児を特定するのに役立ちます。[27] [23] 2003年には、放射性18-フルオロ-DOPA PETスキャンが外科医が局所性のHI腫瘍を見つけて切除するのに役立つことが示されました。[24]

社会と文化

患者擁護団体

先天性高インスリン症を持って生まれた人々の生活改善に尽力する患者擁護団体は、患者とその家族を支援し、HIに関する研究への参加と資金提供を行い、この疾患への意識向上を図る上で重要な役割を果たしています。[78] [79]例えば、先天性高インスリン症国際（Congenital Hyperinsulinism International）は、先天性高インスリン症を持って生まれた人々の生活改善に尽力する世界規模の患者擁護団体です。同団体は、共同研究ネットワークを立ち上げた患者主導の団体グループであるチャン・ザッカーバーグ・イニシアチブのRare as One Networkのメンバーです。[34]

国別の患者擁護団体には次のようなものがあります。

  • オーストリア：Lobby4kids [80]
  • アルゼンチン: ヒペリンスリニスモ・コンジェニート (HICA) [81]
  • ブラジル: Associação Hiperinsulinismo Congênito [82]
  • フランス: 高インスリン療法協会[83]
  • ドイツ: Kongenitaler Hyperinsulinismus eV [84]
  • イタリア：Vivere con CHI [85]
  • スペイン：ヒペリンスリニスモ・コンジェニート[86]
  • トルコ: Konjenital Hiperinsülinizmli Hasta Aileleri Derneği [87]
  • 英国：小児高インスリン症慈善団体[88]

患者登録

先天性高インスリン血症の患者は、 HIグローバルレジストリと呼ばれる患者報告レジストリに参加することができます。このレジストリに自身の経験に関するアンケートを提出することで、HIの患者は病気の研究に貢献することができます。[34] [89]

センターオブエクセレンス

2021年以降、先天性高インスリン血症（HI）患者に最高水準のケアを提供するセンターは、先天性高インスリン血症国際（CHI）によってセンター・オブ・エクセレンス（COE）に指定されています。COEに指定されるということは、研究と共同研究へのコミットメントも意味します。[78] [90] [91]

CHIセンターオブエクセレンスは以下のとおりです。[92]

参照

参考文献

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さらに読む

  • ハジンズ, ルアンヌ; トリエロ, ヘルガ V.; エンス, グレゴリー M.; ホイム, H. ユージーン編 (2014).遺伝性疾患の兆候と症状. doi :10.1093/med/9780199930975.001.0001. ISBN 978-0-19-993097-5。
  • ハーツ、デイビッド・E.編（2005年）『新生児ケア：プライマリケアのためのハンドブック』フィラデルフィア：リッピンコット・ウィリアムズ・アンド・ウィルキンス社、ISBN 978-0-7817-5585-6。
  • 高インスリン血症遺伝子。CHIの遺伝的メカニズムに関する情報。
  • 先天性高インスリン症国際協会。情報とリソースを提供する非営利団体。
ウィキメディア・コモンズには、先天性高インスリン症に関連するメディアがあります。
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Scholia には先天性高インスリン症のトピックプロファイルがあります。
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