先天性四肢変形

Medical condition

先天性四肢変形は、主に上肢と下肢に影響を及ぼす先天性の筋骨格障害です。

一例としては、足や手に 5 本以上の指がある多指症が挙げられます。

内反足は、下肢の最も一般的な先天性変形の一つであり、出生1000人に1人の割合で発生します。理学療法、または理学療法と手術の組み合わせによって治療できます。^[1]

先天性四肢変形の一種である四肢欠損症は、片側または複数の四肢が小さすぎる、あるいは一部が欠損している場合に発生します。米国におけるこれらの欠損症の有病率は、出生1900人あたり約1人です。^[2]このカテゴリーには、アメーリア症、欠指症、橈骨異形成症、フォコメリア症などが含まれます。これらの欠損症は、両側性よりも片側性である可能性が高く、下肢よりも上肢に発症する可能性が高く、約10%の確率で複雑な遺伝性症候群を伴います。^[3]

爪や手のしわなど、手足のさまざまな異常が報告され、分類されています。^[4]これらの異常の多くは機能には影響を及ぼしませんが、遺伝性症候群の診断に役立つ場合があります。例えば、単一の横方向の掌側しわは、ダウン症候群とよく関連付けられています。

参考文献

^ Dobbs, Matthew B.; Gurnett, Christina A. (2009年2月18日). 「内反足の最新情報：病因と治療」. Clinical Orthopaedics and Related Research . 467 (5): 1146– 1153. doi :10.1007/s11999-009-0734-9. ISSN 1528-1132. PMC 2664438. PMID 19224303 .
^ 「上肢および下肢欠損に関する事実」米国疾病対策予防センター（CDC）2020年10月26日。 2021年3月18日閲覧。
^ 「第4.9b章：先天性奇形および筋骨格系の変形：四肢欠損／四肢欠損」。出生異常監視：プログラム管理者向けマニュアル。米国疾病管理予防センター。2020年11月27日。 2021年3月18日閲覧。
^ Biesecker, Leslie G.; Aase, John M.; Clericuzio, Carol; Gurrieri, Fiorella; Temple, I. Karen; Toriello, Helga (2009). 「形態学の要素：手足の標準用語」Am. J. Med. Genet. A . 149A (1): 93– 127. doi :10.1002/ajmg.a.32596. PMC 3224990. PMID 19125433 .

[1] Dobbs, Matthew B.; Gurnett, Christina A. (2009年2月18日). 「内反足の最新情報：病因と治療」. Clinical Orthopaedics and Related Research . 467 (5): 1146– 1153. doi :10.1007/s11999-009-0734-9. ISSN 1528-1132. PMC 2664438. PMID 19224303 .

[2] 「上肢および下肢欠損に関する事実」米国疾病対策予防センター（CDC）2020年10月26日。 2021年3月18日閲覧。

[3] 「第4.9b章：先天性奇形および筋骨格系の変形：四肢欠損／四肢欠損」。出生異常監視：プログラム管理者向けマニュアル。米国疾病管理予防センター。2020年11月27日。 2021年3月18日閲覧。

[4] Biesecker, Leslie G.; Aase, John M.; Clericuzio, Carol; Gurrieri, Fiorella; Temple, I. Karen; Toriello, Helga (2009). 「形態学の要素：手足の標準用語」Am. J. Med. Genet. A . 149A (1): 93– 127. doi :10.1002/ajmg.a.32596. PMC 3224990. PMID 19125433 .