| クック症候群 | |
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| その他の名前 | 末節骨形成不全または欠損を伴う無爪異栄養症 |
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| この疾患の遺伝形式は常染色体優性遺伝である。 | |
クック症候群は遺伝性疾患であり、手においては親指、人差し指、中指の両側爪形成不全、薬指と小指の爪欠損（無爪症）、親指の伸長、指の球状化を特徴とする。足においては、足指の爪欠損と末節骨の欠損／形成不全を特徴とする。 [ 1]この疾患に関する2度目の研究では、中間指骨、基節骨、中手骨は影響を受けないことが判明した。[1]
この疾患は、1985年にクックスらによって初めて報告されました。ある一家系で2世代にわたって発見された後、この疾患の遺伝形式は常染色体優性であると提唱されました。[2] 3世代にわたって罹患している別の一家系では、この疾患の遺伝形式は常染色体優性であることが確認されました。爪甲欠損症や爪異栄養症を引き起こす遺伝性疾患はいくつか存在しますが、これらの疾患は難聴、知的障害、毛髪、眼、歯の欠損といった他の異常を伴うことも少なくありません。クックス症候群がそのような異常を引き起こすことは知られていません。[1]
1999年、短指症B型の兄弟姉妹が発見されました。この疾患は主に爪と末節骨に影響を及ぼすため、研究グループは短指症B型とクックス症候群は同一疾患であると結論付けました。[3]しかし、2007年には、短指症B型とクックス症候群の両方に一致する症状を示す2歳の女児が発見されました。この2つの症候群は、臨床的、放射線学的、そして遺伝学的に異なることが判明しました。[4]
注記
- ^ abc Nevin NC, Thomas PS, Eedy DJ, Shepherd C (1995年8月). 「爪甲欠損および末節骨欠損/低形成（クックス症候群）：第二家系の報告」J. Med. Genet . 32 (8): 638–41 . doi :10.1136/jmg.32.8.638. PMC 1051641. PMID 7473658 .
- ^ Cooks, RG; Hertz, M.; Katznelson MB; Goodman RM (1985年1月). 「爪甲剥離および末節骨欠損および/または低形成を伴う新たな爪異形成症候群」. Clinical Genetics . 27 (1): 85– 91. doi :10.1111/j.1399-0004.1985.tb00189.x. PMID 3978841. S2CID 32531585.
- ^ de Ravel, TJ; Berkowitz, DE; Wagner, JM; Jenkins, T. (1999年1月). 「特徴的な顔貌を持つ短指症B型と「クックス症候群」は同一疾患である」. Clinical Dysmorphology . 8 (1): 41–5 . doi :10.1097/00019605-199901000-00008. PMID 10327250.
- ^ Castori, M.; Brancati, F.; Mingarelli, R.; Mundlos, S.; Dallapiccola, B. (2007-01-15). 「クックス症候群の新規患者は、「古典的」短指症B型からの分岐を支持する」. American Journal of Medical Genetics . 143 (2): 195–9 . doi :10.1002/ajmg.a.31433. PMID 17163524. S2CID 35130973.
外部リンク
