ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
DCHS1 識別子 エイリアス DCHS1 、CDH19、CDH25、CDHR6、FIB1、PCDH16、VMLDS1、MVP2、ダックスカドヘリン関連遺伝子1 外部ID オミム ：603057; MGI : 2685011; ホモロジーン : 2771; ジーンカード ：DCHS1; OMA :DCHS1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 7番染色体（マウス） [2] バンド 7|7 E3 始める 105,402,197 bp [2] 終わり 105,436,861 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 上腕二頭筋腱 神経節隆起 軟骨組織 心室帯 子宮筋層 子宮体部 胃粘膜 歯周繊維 精嚢 伏在静脈
上位の表現 内頸動脈 外頸動脈 手 神経節隆起 心室帯 吻側回遊流 性器結節 胚の尾 下顎突出 内側神経節隆起
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 細胞の頂端部分 細胞内解剖学的構造 生物学的プロセス
細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着 蝸牛の発達 心内膜クッション形成に関与する細胞移動 骨の成熟に関わる骨化 神経新生 細胞膜細胞接着分子を介した異好性細胞間接着 腎臓の発達 心臓の形態形成 カバのシグナル伝達 尿管芽の形態形成に関与する分岐 細胞接着 神経管の発達 肛門後尾部の形態形成 僧帽弁形成 消化管の発達 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 パターン仕様プロセス ネフロンの発達 タンパク質の細胞膜への局在 細胞間接着 僧帽弁の形態形成 凝縮した間葉系細胞の増殖 細胞の移動 解剖学的構造の形態形成 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
タンパク質ダックスホモログ1は、 プロトカドヘリン16 （PCDH16）、 カドヘリン19 （CDH19）、 カドヘリン25 （CDH25）、 線維芽細胞カドヘリン1 （FIB1） としても知られ、ヒトでは DCHS1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。 [5] [6]
関数 この遺伝子は、カルシウム依存性細胞間接着分子をコードする カドヘリン スーパーファミリーのメンバーです。コードされるタンパク質は、シグナルペプチド、27個のカドヘリンリピートドメイン、そして特異的な細胞質領域を有しています。このカドヘリンファミリーのメンバーは 線維芽細胞 で発現しますが、 メラノサイト や ケラチノサイト では発現しません。線維芽細胞の細胞間接着は創傷治癒に必要であると考えられています。 [5]
臨床的意義 この遺伝子の変異は 僧帽弁逸脱症を引き起こすことが示されている [7]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000166341 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036862 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ ab "Entrez Gene: dachsous 1 (Drosophila)". ^ 松吉 暢・今村 誠 (1997年6月). 「ヒト線維芽細胞における多重カドヘリンの発現」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 235 (2): 355–8 . doi :10.1006/bbrc.1997.6707. PMID 9199196. ^ 「DCHS1遺伝子の変異がヒトの僧帽弁逸脱症を引き起こす」Ashg.org. 2013年10月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2013年11月22日 閲覧 。
さらに読む
Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). 「個別化された禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子スコアの相互作用」 Mol. Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 . 中島 大輔、中山 正之、菊野 亮、他 (2001). 「大規模cDNAの包括的解析による3つの新規非古典的カドヘリン遺伝子の同定」. Brain Res. Mol. Brain Res . 94 ( 1– 2): 85– 95. doi :10.1016/S0169-328X(01)00218-2. PMID 11597768.
この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
