DCHS2

DCHS2
識別子
エイリアス	DCHS2、CDH27、CDHJ、CDHR7、PCDH23、PCDHJ、ダックスカドヘリン関連2
外部ID	オミム：612486;ホモロジーン: 130686;ジーンカード：DCHS2; OMA :DCHS2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[1] バンド 4q31.3 始める 154,231,742 bp [1] 終わり 154,491,799 bp [1]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 前頭前皮質 アキレス腱 上前頭回 側坐核 平滑筋組織 S状結腸の筋層 腓骨神経 子宮体部 子宮筋層 尾状核 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムイオン結合 分子機能 カドヘリン結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 膜 細胞成分 生物学的プロセス 細胞接着 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 生物学的プロセス 細胞間接着 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 54798 該当なし アンサンブル ENSG00000197410 ENSG00000284227 該当なし ユニプロット Q6V1P9 該当なし RefSeq (mRNA) NM_001142552 NM_001142553 NM_017639 NM_199348 NM_001358235 該当なし RefSeq（タンパク質） NP_001136024 NP_001345164 該当なし 場所（UCSC） 4号線: 154.23 – 154.49 MB 該当なし PubMed検索 [2] 該当なし
ウィキデータ
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タンパク質ダックスホモログ2は、プロトカドヘリン23（PCDH23）またはカドヘリン27（CDH27）としても知られ、ヒトではDCHS2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[3] [4]}

DCHS2は鼻の角度（鼻がどれだけ上を向いているか）に関与していることが示唆されている。^[5]顔の遺伝学と同様に^{[6] [7]}

参考文献

1. ENSG00000284227 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000197410, ENSG00000284227 – Ensembl、2017年5月
2. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
3. 「Entrez Gene: dachsous 2 (Drosophila)」.
4. Hoeng JC, Ivanov NV, Hodor P, Xia M, Wei N, Blevins R, et al. (2004年3月). 「タンパク質モチーフ検索と遺伝子探索法の組み合わせを用いた新規ヒトカドヘリン遺伝子の同定」. Journal of Molecular Biology . 337 (2): 307– 317. doi :10.1016/j.jmb.2004.01.026. PMID  15003449.
5. アディカリ K、フエンテス=グアハルド M、クイント=サンチェス M、メンドーサ=レビージャ J、カミロ・チャコン=ドゥケ J、アクーニャ=アロンソ V、他。 （2016年5月）。 「ゲノムワイド関連スキャンにより、DCHS2、RUNX2、GLI3、PAX1、およびEDARがヒトの顔の変異に関与していることが判明しました。」ネイチャーコミュニケーションズ。7 11616。Bibcode :2016NatCo...711616A。土井：10.1038/ncomms11616。PMC 4874031。PMID  27193062。 
6. Richmond S, Howe LJ, Lewis S, Stergiakouli E, Zhurov A (2018). 「顔の遺伝学：概要」. Frontiers in Genetics . 9 : 462. doi : 10.3389/fgene.2018.00462 . PMC 6198798. PMID  30386375 . 
7. Firger J (2016年5月19日). 「あなたの鼻――大きいか小さいか――はDNAによって形作られる」ニューズウィーク.

さらに読む

• 丸山 憲一、菅野 誠（1994年1月）. 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• 木村 憲治、若松 明、鈴木 雄一、太田 剛、西川 剛、山下 亮、他 (2006年1月). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」.ゲノム研究. 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129.  PMID 16344560  .
• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一（1997年10月）. 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.