 | この記事は、このテーマに馴染みのない方にとって十分な背景情報を提供していません。 （2015年5月） |
DEAF1 転写因子（HGNC:14677）（ショウジョウバエでは「変形表皮自己調節因子1」 ）は、DEAF1遺伝子の11p15.5にコードされています。これは、ジンクフィンガータンパク質および MYND型タンパク質のメンバーです。
病理学
- DEAF1のSANDドメインに影響を及ぼす変異は、重度の言語障害と行動障害を伴う知的障害を引き起こす。[1]
参考文献
- ^ ヴルト＝ヴァン・シルハウト、AT;ラジャマニカム、S.ジェンシク、PJ;フェルグルト、S.デ・ロッカー、N.ケンタッキー州ニューホール。ラガヴァン、R.リアドン、SN;ジャレット、K。マッキンタイア、T.ブリンスキー、J.オウンバイ、SL;ジョージア州ハゲンビック。マックナイト、GS;ローズ、GM。カイ、X。ウィラート、A.ツヴァイアー、Ｃ．エンデレ、S.デ・リフト、J.ヴァン・ボン、BWM。ルグテンバーグ、D.デ・フリーズ、PF;ヴェルトマン、JA;ヴァン・ボクホーフェン、H.ブルナー、HG;ラウフ、A.デ・ブラウワー、APM。フロリダ州カービル。他。 （2014年）。 「DEAF1のSANDドメインに影響を及ぼす変異は、重度の言語障害および行動障害を伴う知的障害を引き起こす」アメリカ人類遺伝学ジャーナル94 ( 5): 649– 661. doi :10.1016/j.ajhg.2014.03.013. PMC 4067565. PMID 24726472 .
