DGCR2

DGCR2
識別子
エイリアス	DGCR2、DGS-C、IDD、LAN、SEZ-12、9930034O06Rik、Dgsc、Sez12、mKIAA0163、ディジョージ症候群重要領域遺伝子2
外部ID	オミム：600594; MGI : 892866;ホモロジーン: 31292;ジーンカード：DGCR2; OMA :DGCR2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	22番染色体（ヒト）
終わり	19,122,454 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	16番染色体（マウス）
終わり	17,716,426 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	人間のペニス; ; 乳首; ; 外淡蒼球; ; 視床の外側核群; ; 腹側被蓋野; ; 耳下腺; ; 上前庭神経核; ; 毛包; ; 橋; ; 網状部;
	上位の表現
	精子細胞; ; 角膜実質; ; 心室帯; ; 涙腺; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 大臼歯; ; 小脳皮質; ; リップ; ; 一次視覚野; ; 視床下部背内側核;
	より多くの参照表現データ
	; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	炭水化物結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜;
生物学的プロセス	動物の器官の形態形成; 細胞接着; 認知;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	9993
	13356
	ENSG00000070413
	ENSMUSG00000003166
	P98153
	P98154
	NM_001173533 ; NM_001173534 ; NM_001184781 ; NM_005137
	NM_001109750 ; NM_010048
	NP_001167004 ; NP_001167005 ; NP_001171710 ; NP_005128
	NP_001103220 ; NP_034178
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

DGCR2 遺伝子はヒトにおいて膜 貫通タンパク質DGCR2/IDDをコードしている。 ^[5]^[6]^[7]

22q11.2の欠失は、 CATCH 22という頭字語で分類される様々な発達障害（特にディジョージ症候群、口蓋心臓顔面症候群、円錐体幹異常顔面症候群、孤立性円錐体幹心欠損症）と関連付けられています。DGCR2遺伝子は、神経堤細胞の移動に関与する可能性のある、新規の推定接着受容体タンパク質をコードしており、このプロセスはディジョージ症候群で変化していると示唆されています。^[7] DGCR2はリーリン複合体と相互作用して大脳皮質形成を制御すると考えられています。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000070413 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000003166 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ Wadey R, Daw S, Taylor C, Atif U, Kamath S, Halford S, O'Donnell H, Wilson D, Goodship J, Burn J (1995年10月). 「DiGeorge症候群に関連する平衡転座切断点近傍からの膜貫通タンパク質をコードする遺伝子の単離」Hum Mol Genet . 4 (6): 1027– 1033. doi :10.1093/hmg/4.6.1027. PMID 7655455.
^ 梶原功、長澤秀、清水-西川功、大倉剛、木村正之、菅谷栄治 (1996年6月). 「発作関連および膜結合型接着タンパク質をコードするSEZ-12のクローニング」. Biochem Biophys Res Commun . 222 (1): 144– 148. doi :10.1006/bbrc.1996.0712. PMID 8630060.
^ ab "Entrez Gene: DGCR2 ディジョージ症候群の重要な領域遺伝子 2".
^ Molinard-Chenu, Aude; Dayer, Alexandre (2018年4月). 「統合失調症リスク遺伝子候補DGCR2は皮質形成の初期段階を制御する」. Biological Psychiatry . 83 (8): 692– 706. doi : 10.1016/j.biopsych.2017.11.015 . PMID 29305086.

さらに読む

Demczuk S, Aledo R, Zucman J, Delattre O, Desmaze C, Dauphinot L, Jalbert P, Rouleau GA, Thomas G, Aurias A (1995). 「ディジョージ症候群の重要領域における均衡転座切断点のクローニングと、その近傍における新規接着受容体遺伝子の単離」Hum. Mol. Genet . 4 (4): 551– 558. doi :10.1093/hmg/4.4.551. PMID 7633403.
永瀬剛志、関暢、石川健、田中明、野村暢 (1996). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 V. ヒト細胞株KG-1由来のcDNAクローン解析により推定された40個の新規遺伝子（KIAA0161-KIAA0200）のコード配列」DNA Res . 3 (1): 17– 24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID 8724849.
Gong W, Emanuel BS, Collins J, Kim DH, Wang Z, Chen F, Zhang G, Roe B, Budarf ML (1996). 「DiGeorge症候群およびvelo-cardio-facial症候群の最小臨界領域22q11の転写マップ」Hum. Mol. Genet . 5 (6): 789– 800. CiteSeerX 10.1.1.539.9441 . doi :10.1093/hmg/5.6.789. PMID 8776594.
Colland F、Jacq X、Trouplin V、Mougin C、Groizeleau C、Hamburger A、Meil A、Wojcik J、Legrain P、Gauthier JM (2004)。「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」。ゲノム解析14 (7): 1324–1332。土井:10.1101/gr.2334104。PMC 442148。PMID 15231748。
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). 「ゲノムアノテーションに基づくヒトORFeomeクローニングへのアプローチ」Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 . PMID 15461802.
Shifman S, Levit A, Chen ML, Chen CH, Bronstein M, Weizman A, Yakir B, Navon R, Darvasi A (2007). 「22q11欠失領域の完全な遺伝学的関連スキャンと機能的証拠により、DGCR2と統合失調症の関連が明らかになった」. Hum. Genet . 120 (2): 160– 170. doi :10.1007/s00439-006-0195-0. PMID 16783572. S2CID 101238.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983.

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける DGCR2 ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける DGCR2 ヒト遺伝子の詳細。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000070413 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000003166 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid7655455-5] Wadey R, Daw S, Taylor C, Atif U, Kamath S, Halford S, O'Donnell H, Wilson D, Goodship J, Burn J (1995年10月). 「DiGeorge症候群に関連する平衡転座切断点近傍からの膜貫通タンパク質をコードする遺伝子の単離」Hum Mol Genet . 4 (6): 1027– 1033. doi :10.1093/hmg/4.6.1027. PMID 7655455.

[pmid8630060-6] 梶原功、長澤秀、清水-西川功、大倉剛、木村正之、菅谷栄治 (1996年6月). 「発作関連および膜結合型接着タンパク質をコードするSEZ-12のクローニング」. Biochem Biophys Res Commun . 222 (1): 144– 148. doi :10.1006/bbrc.1996.0712. PMID 8630060.

[entrez-7] "Entrez Gene: DGCR2 ディジョージ症候群の重要な領域遺伝子 2".

[8] Molinard-Chenu, Aude; Dayer, Alexandre (2018年4月). 「統合失調症リスク遺伝子候補DGCR2は皮質形成の初期段階を制御する」. Biological Psychiatry . 83 (8): 692– 706. doi : 10.1016/j.biopsych.2017.11.015 . PMID 29305086.