DLGAP2

DLGAP2
識別子
エイリアス	DLGAP2、DAP2、SAPAP2、ディスクラージホモログ関連タンパク質2、DLG関連タンパク質2、C8orf68、ERICH1-AS1
外部ID	オミム: 605438 ; MGI : 2443181 ;ホモロジーン: 3484 ;ジーンカード: DLGAP2 ; OMA : DLGAP2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8p23.3 始める 737,628 bp [ 1 ] 終わり 1,708,476 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8|8 A1.1 始める 14,145,865 bp [ 2 ] 終わり 14,897,680 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 左精巣 右精巣 生殖腺 上前頭回 睾丸 一次視覚野 脳梁 前頭前皮質 背外側前頭前皮質 ブロードマン領域9 上位の表現 脊髄の腰椎亜節 上前頭回 一次視覚野 背側線条体 側坐核 海馬歯状回顆粒細胞 接合子 一次運動野 胚の尾 前頭前皮質 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 タンパク質ドメイン特異的結合 細胞成分 細胞接合 シナプス後膜 膜 シナプス後密度 神経フィラメント 細胞膜 シナプス 生物学的プロセス シグナリング ニューロン間シナプス伝達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 9228 244310 アンサンブル ENSG00000274161 ENSG00000282152 ENSG00000282318 ENSG00000198010 ENSG00000282103 該当なし ENSMUSG00000047495 ユニプロット Q9P1A6 Q8BJ42 RefSeq (mRNA) NM_001277161 NM_001346810 NM_004745 NM_001145965 NM_172910 RefSeq（タンパク質） NP_001333739 NP_001139437 NP_766498 場所（UCSC） 8番染色体: 0.74 – 1.71 Mb 8章: 14.15 – 14.9 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ディスクラージ関連タンパク質2は、ヒトではDLGAP2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子産物は、神経細胞のシナプス後皮質に局在する膜結合型グアニル酸キナーゼの一つである。これらのキナーゼは、様々な膜下領域で発現するシグナル伝達分子ファミリーであり、PDZ、SH3、およびグアニル酸キナーゼドメインを含む。このタンパク質は、シナプスの分子組織化および神経細胞シグナル伝達において役割を果たしている可能性がある。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが同定されているが、それらの全長は不明である。^{[ 7 ]}

相互作用

DLGAP2は標準的なシナプスマーカータンパク質であるDLG4と相互作用することが示されており、DLG4はN-メチル-d-アスパラギン酸（NMDA）受容体とシェイカー型K+チャネルに結合します。^{[ 8 ]}

臨床的意義

DLGAP2は、結合パートナーであるSHANK2を含む他の多くのシナプス遺伝子と同様に、自閉症と関連していることが示されている。^{[ 9 ] [ 10 ]}

参考文献

1. ENSG00000282152, ENSG00000282318, ENSG00000198010, ENSG00000282103 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000274161, ENSG00000282152, ENSG00000282318, ENSG00000198010, ENSG00000282103 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000047495 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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9. ピント D、パグナメンタ AT、クライ L、アニー R、メリコ D、リーガン R、他。 （2010年）。「自閉症スペクトラム障害における世界的なレアコピー数の変異の機能的影響」。自然。466 (7304): 368–72。Bibcode : 2010Natur.466..368P。土井：10.1038/nature09146。PMC 3021798。PMID 20531469。  
10. Chien WH, Gau SS, Liao HM, Chiu YN, et al. (2013年8月1日). 「自閉症スペクトラム障害の候補遺伝子としてのDLGAP2のディープエクソンリシークエンシング」. Molecular Autism . 4 (1): 26. doi : 10.1186/2040-2392-4-26 . PMC 3751063. PMID 23915500 .  

さらに読む

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• Naisbitt S, Kim E, Weinberg RJ, et al. (1997). 「シナプス後密度95/シナプス関連タンパク質90と直接相互作用する興奮性シナプスにおけるシナプス後密度タンパク質、グアニル酸キナーゼ関連タンパク質の特性」 . J. Neurosci . 17 (15): 5687–96 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.17-15-05687.1997 . PMC  6573205. PMID  9221768 .
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